遺伝性球状赤血球症（Minkowski-Schoffar病）の診断

診断は家族歴といくつかの臨床検査によって確認されます。

検査データ

血液像では、様々な重症度の正色素性高再生性貧血が明らかになります。網状赤血球数は、貧血の重症度と罹病期間に依存し、50～60%から500～600%の範囲で推移します。正赤血球が出現することもあります。赤血球塗抹標本の形態学的検査では、特徴的な形態学的特徴が明らかになります。正常赤血球に加えて、正常赤血球に特徴的な中心部の透明化を伴わない、小さく濃く染色された細胞である微小球状赤血球が認められます。微小球状赤血球の数は、5～10%から大多数にまで及ぶことがあります。微小球状赤血球の数が多いほど、溶血が激しいことが分かっています。溶血クリーゼ時には、好中球へのシフトと赤沈亢進を伴う白血球増多が観察されることがあります。

生化学的には、間接型高ビリルビン血症が観察され、その程度は溶血性クリーゼの重症度に依存します。ハプトグロビン値は減少します。

胸骨穿刺では赤血球系の過形成が見られ、赤血球系の細胞により白赤芽球比は 1:2、1:3 (正常では 4:1) に減少します。

患者が溶血クリーゼから回復した後、溶血代償期に赤血球測定を行い、プライス・ジョーンズ曲線を描き、赤血球の浸透圧抵抗を測定することで診断を確定します。遺伝性微小球状赤血球症の患者は、赤血球の直径が減少する特徴があります。赤血球の平均直径は6.4μm未満（正常赤血球の直径は7.2～7.9μm）で、赤血球測定のプライス・ジョーンズ曲線は左にシフトします。病態の特徴的な兆候は、赤血球の浸透圧抵抗の変化です。正常値は、0.44% NaCl溶液で最小抵抗（溶血の開始）、0.32～0.36% NaCl溶液で最大抵抗（完全な溶血）です。この疾患では、赤血球の最小浸透圧抵抗の低下が典型的にみられ、0.6～0.65%のNaCl溶液で溶血が始まります。最大浸透圧抵抗は、0.3～0.25%のNaCl溶液でわずかに増加することもあります。

鑑別診断

貧血の遺伝的性質の兆候がない場合、また非典型的な場合に実施されます。

新生児では、溶血性疾患、胎児肝炎、胆道閉鎖症、敗血症の症状性黄疸、子宮内感染症（サイトメガロウイルス、トキソプラズマ症、ヘルペス）は除外されます。

乳児および老年期においては、ウイルス性肝炎、非球状溶血性貧血、自己免疫性溶血性貧血を除外する必要がある。

高齢になると、遺伝性の抱合黄疸（ジルベール症候群など）、慢性肝炎、胆汁性肝硬変などとも鑑別されます。

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