マルファン症候群の診断

Arachnodactylyの検出のための3つのシンプルで正確な兆候があります。

• 1本の指のサイン、またはSteinberg（Steinberg）の症状 - 1本の指が、下垂脚から、握った拳で突き出ている。
• 手首のサイン、またはウォーカー・マードック症候群は、一方の手の関節の領域で手を握るときに、小さな指のための一方の指の入力である。
• 中手インデックス SM一方中手通常5,4-7,9である第4中手骨に第2の線の平均幅で割った平均長さ、 - - （放射線医学的徴候）8.4以上。

モルファン症候群の診断は、一連の専門家によって採択された国際的なゲント基準に基づいています。このアルゴリズムは、器官および系内の結合組織における変化の重篤度を特徴付ける大小の基準の割り当てに基づいている。大きな基準は、関連する器官系における病理学的に有意な変化の存在、小さな基準 - 病理学における特定の系の関与について示す。モルフォン症候群の診断のための要件は、遺伝的異常症のデータによって異なる。

検査対象の患者の場合：

• 家族や遺伝病歴に負担がかからない場合は、少なくとも2つの異なる器官系と第3系の関与で大きな基準がある場合にモルファン症候群が確立される。
• モルフォン症候群を引き起こすことが知られている突然変異の場合には、1つの器官系および第2系の関与において1つの大きな基準で十分である。

マルファン症候群の診断のためのゲント基準（De Raere A. Et al。、1996）

大きな基準（標識）	小さな基準（標識）
骨格骨格
8つのうち4つ：	歯が噛み合ったアーチ型口蓋
胸郭のカイロイド変形;	胸の適度な漏斗状の変形
外科的介入を必要とする胸部の漏斗状変形;	関節の過移動
身体の上部及び下部の部分の比が0.89未満又は身体の腕の長さと身長の比との比> 1.03;	頭蓋骨の変形（頭頂丘、頬骨の形成不全、眼内炎、斜め下方声門、後脚症）
正の指と手首のテスト;
脊柱側弯症> 20 'または脊椎すべり症;
エルボーの伸びを170 *以下に抑えました。
中庭の内側変位は、平らな足につながる。
任意の程度の寛骨臼の突出（放射線学的に確認された）
上記の8つの大きな徴候の少なくとも4つが特定されれば、骨関節系の変化は大きな基準に相当する。骨関節系は、少なくとも2つの大きな徴候または1つの大きな徴候および2つの小さな徴候が同定される場合に関与する
ビジョンの器官のシステム
レンズの脱臼	異常に平坦な角膜（角膜測定の結果による）
	近視を伴う眼球の軸方向の長さの増加（超音波測定による）
	虹彩の形成異常または毛様体筋の発育不良
視覚システムは、2つの小さな基準が特定されている
心臓血管系
逆流を伴うか伴わない上行大動脈の拡張および少なくともValsalvaの副鼻腔の関与; または 上行大動脈解離	僧帽弁脱出症 40歳未満の弁膜症または末梢性肺動脈狭窄またはその他の明白な原因がない場合の肺動脈の拡張 40歳未満の僧帽弁の石灰化 50歳未満の胸部または腹部大動脈壁の拡張または層別化
1つの大きな基準と1つの小さな基準が特定されている場合、心臓血管系が関与する
呼吸器系
なし	自発気胸、または
	胸部の胸部X線写真で確認された尖足
肺系は、1つの小さな基準
レザー
なし	萎縮性脈は、体重、妊娠、または頻繁な局所的機械的効果の顕著な変化に関連していない
	再発性または術後ヘルニア
1つの小さなテストが検出された場合、皮膚が関与する
硬膜剤
CTまたはMRIで明らかにされた腰部 - 仙骨硬膜外郭症	なし
家族と遺伝の歴史
これらの診断基準を個別に満たす近親者の存在	なし
FBN1遺伝子の突然変異の存在
マーカーSMのDNA親和性の存在
1つの大きな基準の存在下での関与

モルファン症候群と診断された患者との関係のある人にとっては、家族歴における十分な基準と、1つの臓器系における1つの大きな基準と別のシステムの関与。

症例の15％において、モルファン症候群の症例が散発的であり、両親が症状を消失している可能性があり、父親の年齢が50歳を超えると疾患の発生率が増加する。患者の家族では、GI疾患、栄養障害および脊椎症、眼疾患が頻繁に起こる。モルファン症候群が疑われる場合は、眼科検査が義務付けられています。ヒドロキシプロリン、グリコサミノグリカンの高い含有量により決定患者の尿中に、これらのインジケータは、特定のではなく、ヒドロキシプロリンの排泄は、疾患の重症度を反映しながら、結合組織の全ての代謝障害に見られます。血小板の凝集機能が破壊される。僧帽弁の脱出は、Morfan症候群を伴う大半の患者で満たされ、初回の僧帽弁脱臼の場合よりも頻繁に起こり、たわみ、弁のサイズの増大、および和音の違反が明らかになる。

鑑別診断は、マルファン症の表現型を有する疾患で行われる。Morfan症候群に加えて、ゲントの基準の作者は表現型的に類似している遺伝的条件を選んだ。

• 遺伝性拘縮性奇形性（OMIM 121050）。
• 胸部大動脈の家族動脈瘤（OMIM 607086）。
• 大動脈壁の遺伝的階層化（OMIM 132900）。
• レンズの遺伝性異所症（OMIM 129600）。
• 家族マルファノイドの外観（OMIM 154750）。
• MASS表現型（OMIM 604308）。
• 僧帽弁の遺伝的脱出症候群（OMIM 157700）。
• Sticklerの症候群（遺伝性進行性関節症 - 眼球病、OMIM 108300）。
• Spritzen-Goldberg症候群（頭蓋冠症候群のマルファノイド症候群、OMIM 182212）。
• Gomocystinuria（OMIM 236200）。
• エールラーズ - ダンロ症候群（脊柱側弯症型、OMIM 225400、超可動型、OMIM 130020）。
• 関節可動性の高い症候群（OMIM 147900）。

これらの遺伝性結合組織障害はすべてモルファン症候群と共通の臨床的特徴を有するので、厳密な態度は診断の基準にとって非常に重要である。分子遺伝学的研究の複雑さを考えると、モルファン症候群および多くの共通の表現型症状を有する上記の症候群の診断は、まず第1に臨床的課題である。患者が2つのシステムで2つの大きな基準を満たさず、第3の関与の徴候がない場合、モルファン症候群の診断はできない。

上記症候群Morthal症候群に近い間で特に一般的であり、グループNDCTDのmarfanopodobnaya外観、質量表現型関節過剰運動症候群、および遺伝性僧帽弁逸脱です。

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