くる病の診断

くる病の診断

• 不眠症（危険因子）。
• 臨床データ。
• 実験室データ。
• ラジオグラフデータ。

アナンネシス

• 出生前の発達期の好ましくない経過を示す。
• 未熟児。
• 出生時の大量生産率とその増加率。
• 秋冬の誕生。
• ダブル。
• 初期の不適切な人工または混餌。
• 栄養の質的劣性。
• 貧しい生活状況に関するデータ。
• 抗けいれん剤による治療。
• くる病の特定の予防の欠如。

くる病の症状

症状の重篤度は、疾患の経過期間、重症度および性質に依存する。

• 神経系の損傷の症状。
• 感情状態の変化：
  • 恐ろしい;
  • 打撲傷;
  • カリカチュア
• 栄養障害：
  • 過度の発汗。
  • 赤い表層写真;
  • 消化管の分泌および異常運動障害が含まれる。
  • 精神運動発達の遅れ。
• 骨系の損傷の症状：
  • 骨軟化症の症状（急性疾患で優勢）：
    • 縫い目を形成する骨、大型のfontanelの縁のコンプライアンス;
    • 後頭部の平坦化;
    • kraniotabes;
    • 肋骨の軟化および柔軟性（ハリソン畝の形成、胸部の下部開口部の広がり、胸部の変形 - 「鶏の胸部」）;
    • "シューメーカーの胸";
    • 脚のO字型またはX字型の曲率。
    • 平らな骨盤;
    • "オリンピック"額。
  • osteoid hyperplasia（疾患の亜急性期に優勢）の症状：
    • 前頭葉および頭頂結節の形成;
    • リブビーズの形成;
    • 前腕の管状骨の膨満した骨幹（「ブレスレット」）;
    • 指の指節（「真珠の撚り線」）の肥厚。
  • 骨組織形成不良の症状（破骨細胞形成）：
    • ファサネルおよび縫合の後期閉鎖;
    • 歯垢の侵害（期間、順序）;
    • 管状骨の成長が遅れる（ステータ機能の遅延）。
    • 生物学的パスポート年齢の相違（骨化の条件の違反）。
• 筋低血圧の症状
  • 折りたたみナイフの症状。
  • ふわふわの肩。
  • 腰椎における機能性後弯症
  • 「ふわふわの腹。
  • 遅れた運動開発。
  • 一般的なモータ遅延。
  • 怠惰。
• 他の臓器系の敗北。
  • 心臓血管。
  • 呼吸器系。
  • ZHKT。
  • 造血の侵害等

研究室の研究

完全血球数

減色性貧血、まれに重度の貧血でYaksha-Gayema。

生化学的血液検査：

• 低タンパク血症（低アルブミン血症、高α1およびα2グロブリン血症）;
• 血糖降下薬;
• カルシウムとリンの濃度の相変化;
• アルカリホスファターゼの活性の増加;
• アシドーシス

活動的なくる病では、それが注目されます：

• 血漿中のリンの0.6〜0.8mmol / lへの減少;
• 血漿中のカルシウムの減少（合計 - 2mmol / lまで、イオン化 - 1mmol / lまで）。
• 血清中のアルカリホスファターゼの濃度の増加;
• 40ng / ml未満のカルシジオール（25-OH-D ₃）の減少;
• 10-15pg / ml未満のカルシトリオール[1,25-（OH）₂ -D3]の還元;
• 10mg / kgを超える高アミノ糖尿症;
• 0.1〜0.25mlの割合で0.5〜1mlまでの高リン酸血症;
• 5~10ミリモル/リットルの塩基の欠乏を伴う代謝性アシドーシスの補償;
• 脂質過酸化活性が増加する。

X線検査

熱い期間中、彼らは明らかにする：

• 特に骨端領域において骨梁の敗血症;
• ファジーの輪郭および予備的な石灰化のゾーンのフリル端。
• 形而上学の皿のような拡大;
• 高負荷の場所で調整のゾーン（ルーゼラの啓蒙のゾーン）の出現;
• 骨構造の喪失による骨端における骨化核の消失;
• 時には "緑の小枝"タイプの骨折。

回復期に骨化帯が骨化帯に現れ、その数は悪化の数に対応する。

差動診断

ビタミンD依存性くる病。このグループには、常染色体劣性遺伝の2つの疾患が含まれています。ビタミンDに依存して第一のタイプでは第二のタイプでは、活性代謝物Dの不足を引き起こし、腎臓における1Aヒドロキシラーゼの合成に関与する遺伝子変異（染色体の12ペア）を有するが（25-、受容体Lの合成に関与する遺伝子を変異させますOH）² -D ³を標的細胞、特に腸細胞中で発現させ、代謝産物に対する感受性を低下させる。

臨床的に、依存性のくる病の画像は重篤な欠損形態に似ているが、生化学的変化はしばしばテタニーによって明らかにされる低カルシウム血症によって支配される。この病気は、通常、3ヵ月の子供の後に現れるが、低カルシウム血症は出生直後に確認することができる。異型接合体は、突然変異遺伝子によれば、表現型的に常に健康であるが、低カルシウム症である傾向がある。第二のタイプの依存性くる病は、第一のタイプとは異なり、脱毛症と組み合わせられることが多い。

ビタミンD抵抗性くる病は、腎臓細管の損傷によって引き起こされる疾患群である。この言葉から、このくる病はビタミンD、さらにその活性代謝産物でさえ治療に悪影響を与えることは明らかです。

常にこの形式の様々な実施形態において、しかし重症度の様々な程度で病変細管の徴候を明らかにすることができる-電解質および水の再吸収に付随リン糖尿病性障害（尿および多飲）、アミノ酸、グルコース（糖尿及びアミノ）でphosphaturiaから単離し酸 - 塩基調節障害（アシドーシス）。一定の兆候は、身体発達の著しい遅れである。

これらの疾患は、考えられた形態とは異なり、後に現れ、1年から3年になるが、生化学的変化は子供の出産直後に検出することができる。比較的遅いくる病の発症に関連して、下肢病変の徴候が診療所で優勢である。1.5歳の年齢の前に病気が現れた場合は、後でX字型をした場合、O字型の脚がマークされます。

骨の先天性脆弱性、または不完全な骨形成（骨形成不全）

この疾患は三つの症状を特徴とする：

• 骨の脆弱性（骨折は最小限の効果をもたらし、その低い痛みは特徴的であるため、両親によって気づかれないことがある）。
• 青い強膜;
• 聴覚損失（ラビリンスカプセルの構造が間違っているため）。

さらに、患者はしばしば歯に青みがかった境界を感じる。

X線検査で骨折の場所、骨空隙率、骨成長ゾーンの明確な境界が明らかになる。主要な生化学的指標は正常である。

小人症

軟骨の成長ゾーンがないことに起因する先天性疾患。

患者は出生以来特徴的な外見を有している。手足の胴体の長さに対応していない短いものであり、額が突出しており、頭部、首、短首が突出している。トライデントの形の手。手足の皮膚は大きなひだを形成する。彼らは、大きな腹、姿勢の湾曲した湾曲に注意します。

X線検査は、成長ゾーンの明確な境界を有する骨の皮質層の肥厚を示す。

生化学的パラメータの偏差はなく、

Gipotireoz

これは完全または部分的な甲状腺に基づいています。

患者の出現によって特徴づけられる：顔は円形であり、大きな舌はしばしば口から出て、うずきをする。皮膚は乾燥した淡い大理石です。Pastyozhnost皮下組織（ "粘液浮腫"）。腹部が大きく、精神運動の発達に大きな遅れがあります。

放射線写真では、骨成長の明確な領域、骨化点の出現が遅れている。

Tの濃度低下₃及びT _4の血清中。

甲状腺組織の変化を超音波で記録する。

遺伝性くる病様疾患

骨の変形がくる病（疾患デトニ - のDebre-ファンコーニ、尿細管性アシドーシス、ビタミンD抵抗性くる病）に類似している疾患のグループが存在rahitopodobnyh。

リケット様疾患は尿細管症であり、腎臓細管の損傷の結果として様々な物質の輸送が中断される。

細管におけるforforおよび重炭酸塩の再吸収の破壊は、高リン酸代謝性アシドーシス、低リン酸血症につながる。慢性代謝性アシドーシスは、骨の脱灰を促進し、骨組織の変化をもたらす高カルシウム尿症を促進する。

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