致命的な家族の不眠症

致命的な家族性不眠症は、睡眠障害、運動障害および死亡を引き起こす典型的な遺伝性プリオン病である。

[1], [2], [3],

疫学

致命的な家族不眠症は非常にまれな（散発性）常染色体優性疾患であり、現在までに全世界で40件以上報告されていません。この疾患のデビューの平均年齢は約40歳（30歳から60歳）です。

[4], [5], [6], [7]

症状 致命的な家族性不眠症

眠くて断続的な運動障害（ミオクローヌス痙攣、痙攣麻痺）の障害によって示される致命的な家族性不眠症の初期段階。この段階では、数ヶ月続くが、最終的に交感神経系（高血圧、頻脈、温熱療法、発汗）、および認知症の深刻な不眠症、ミオクローヌス、多動の開発を配合することができます。死亡は13ヶ月後に平均して起こる。

患者が運動障害、睡眠障害および家族歴を有する場合、致命的な家族不眠症の疑いが起こるはずである。

[8], [9], [10]

診断 致命的な家族性不眠症

診断を確認できる遺伝子検査を行う。

[11], [12], [13], [14]