ムコ多糖症、IV型

ムコ多糖症タイプIV（同義語：ガラクトース-6-スルファターゼ、β-ガラクトシダーゼ欠乏症、モルキオ症候群、ムコ多糖症のIVA、ムコ多糖症のIVB欠けています）。

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疫学

病気は世界中で認められ、人口の病気の平均頻度は40,000人の出生児1人です。

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原因 ムコ多糖症IV型

ムコ多糖症IV - ケラタン硫酸およびコンドロイチン硫酸、または遺伝子β-ガラクトシダーゼでの代謝に関与しているガラクトース6-スルファターゼ（N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ）をコードする遺伝子における突然変異に起因する常染色体劣性進行性遺伝的異質性疾患（このフォームムコ多糖症、それぞれムコ多糖症IVA及びIVBの発現を導く）対立遺伝子変異体GML-ガングリオシドです。遺伝子N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ - GALNS - 16q24.3 - 16番染色体の長腕上に位置します。5％の軽微な欠失 - - 9.2％大きな欠失および挿入 - 4％148個のミスセンス突然変異のうち既知の変異は78.4パーセント、ナンセンス変異を占めます。突然変異の26.4％がジヌクレオチドで見出された。遺伝子β-ガラクトシダーゼ - GBSの - Zr21 - 第3染色体の短腕上に位置します。

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症状 ムコ多糖症IV型

両方のサブタイプでモルキオ症候群は、成長遅延、角膜の混濁、骨格障害（脊柱後側弯症、keeled胸部奇形、股関節の亜脱臼）、大動脈弁逆流と保存された知性を観察しました。

通常、ムコ多糖症IVAはムコ多糖症IVBより重症である。関節の距骨変形、脊柱後弯症、胴体および頸部の短縮を伴う成長遅延および歩行障害は、マルキオ症候群の特徴である最初の症状である。この疾患の他の一般的に遭遇する障害 - わずかな角膜混濁、緑内障、障害エナメル構造の小歯、複数虫歯、肝脾腫、主に大動脈弁に影響を与える心臓弁膜症。象牙質形成不全は、靱帯装置の弱さと組み合わせて、椎間板の軸外脱臼および脊髄脊髄症につながる可能性がある。

フォーム

ムコ多糖症IV型：ムコ多糖症IVAおよびムコ多糖症IVBの2つのサブタイプがあり、それらは主要な生化学的欠陥が異なる。

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診断 ムコ多糖症IV型

診断ムコ多糖症IVを確認するために、グリコサミノグリカンの尿の排泄のレベルを決定するために行われ、リソソームN-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼおよびβ-ガラクトシダーゼの活性を測定します。ムコ多糖症IVの場合には、一般的に尿観察hyperexcretionのケラタン硫酸の総グリコサミノグリカン排泄を増加させます。しかしながら、ケラタン硫酸の過分泌を伴わない症例が知られている。酵素活性は、人工の蛍光基質を用いて、白血球または皮膚線維芽細胞の培養物中で測定される。

出生前診断は、妊娠20-22週で9-11週間妊娠および/または羊水中のグリコサミノグリカンのスペクトルの決意に絨毛膜絨毛生検で酵素活性を測定することによって可能です。遺伝子型が既知の家系では、妊娠初期の段階でDNA診断を行うことが可能です。

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差動診断

ムコリピドーシス、galaktosialidozom、シアリドーシス、mannozidozom、フコシドーシス、GM1ガングリオシド：鑑別診断は、ムコ多糖症グループ内、および他のリソソーム貯蔵障害で行われます。

処理 ムコ多糖症IV型

効果的な方法は開発されていない。症状のある治療が行われる。酵素補充療法のための薬剤が開発され、臨床試験の第II段階に入っています。