フェニルケトン血症の血液検査

小児の血液中のフェニルケトン濃度の基準値（標準） - 最大121μmol/ l（2 mg％まで）。

フェニルアラニンの代謝の妨害は、非常に一般的な先天性代謝障害を意味する。フェニルアラニンヒドロキシラーゼ遺伝子（ファージ遺伝子）の欠損により、酵素欠損が生じ、その結果、ブロックはフェニルアラニンのアミノ酸チロシンへの正常な変換に到達する。体内のフェニルアラニンの量は蓄積し、血液中の濃度は10〜100倍増加する。さらに、それはフェニルピルビン酸に変わり、これは神経系に対して毒性の作用を有する。これに関連して、フェニルケトン尿症の早期診断は、フェニルケトン血症の長期存続が子供の精神発達の崩壊につながるため、非常に重要である。体内のフェニルアラニンの蓄積は徐々に起こり、臨床像はゆっくりと発達する。

血液検査は、新生児がミルク（フェニルアラニン源）を受けた後、次の48時間（2〜5日）以内に実施されます。細菌フェニルアラニン依存性株を接種した栄養培地とカップ、枯草菌フェニルアラニンの異なる量を含有する、毛細管血の数滴で湿らせた重畳濾紙ディスク、および制御ディスク。血液を湿らせた椎間板周囲の細菌増殖領域は、新生児の血液中のフェニルアラニンの濃度に比例する。

高フェニルアラニン血症に対するフェニルアラニンヒドロキシラーゼの欠損に加えて、不十分なチロシン代謝に起因すると思われる新生児の一過性チロシン血症が生じる可能性がある。

ハイパーフェニルアラニン血症の種類

タイプ	血液中のフェニルアラニンの濃度、mg％	酵素の欠陥	治療
古典的フェニルケトン尿症	> 20	フェニルアラニン水酸化酵素	ダイエット
異型フェニルケトン尿症	12-20	フェニルアラニン水酸化酵素	ダイエット
持続性肺ハイパーフェニル - アラニン血症	2-12	フェニルアラニン水酸化酵素	ダイエット
一過性チロシン血症	2-12	不十分なβ-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼ（および他のもの） ビタミンC不足の結果としての二次的	ビタミンC、低タンパク質の混合物
不十分なジヒドロプテリジン還元酵素	12-20	デジドプテリジンレダクターゼ	Dopa、ヒドロキシトリプトファン
生検合成の欠陥	12-20	ジヒドロセラジン合成酵素	Dopa、ヒドロキシトリプトファン
一過性ハイパーフェニル - アラニン血症	2-20	不明	いいえ

フェニルアラニンヒドロキシラーゼ欠損症患者の治療の基礎は、食事中のフェニルアラニンの制限である。適切に選択された食餌では、血液中のフェニルアラニンの濃度は、正常な正常レベルを超えてはならず、または正常よりもわずかに低いはずである。

一過性チロシン血症の患者では、食事中の血中のチロシン濃度が0.5〜1mg％となるように食事を選択する。

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