ジプシー - 脂質血症
最後に見直したもの： 23.04.2024
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[原因 低脂血症
脂質低下の診断は、総コレステロール：
- <120mg / dL（<3.1mmol / L）またはLDL
- <50mg / dl（<0.13mmol / l）。
二次的原因の低脂血症は、はるかに頻繁に一次以上であり、そして胃腸管における甲状腺機能亢進症、慢性的に生じる感染症および他の感染性及び炎症性疾患、血液及び他の悪性疾患、栄養失調（すなわち、慢性アルコール消費に伴う含む）及び吸収不良が含まれます。脂質低下薬を服用していない患者における低コレステロールまたはLDLコレステロールの予想外検査所見の検出時に直ちにACT、ALT及びTTGの決意を含む診断検査を割り当てます。追加検査の否定的結果は、低脂血症などの状態を引き起こす可能性がある主な原因の可能性を示すものである。
単一または複数の遺伝子変異が過剰産生またはLDLクリアランス障害をもたらす脂質低下の主要な原因として知られている3つの主要な障害がある。
無βリポタンパク血症（バザン-Korntsveyga症候群） -ミクロソーム輸送タンパク質trigiltseridaの遺伝子における突然変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝性の病態-カイロミクロンおよびVLDLの形成プロセスに必要な特定のタンパク質。食品から脂肪を吸収することができず、2つの代謝経路は、血清リポタンパク質に事実上存在しません。総コレステロールは、TG <20 MG / DL（<0.23ミリモル/ L）LDLと判定されない<45 MG / DL（1.16ミリモル/ L）が典型的です。この条件は、多くの場合、最初の脂肪の吸収不良、脂肪便や成長障害や発達の乳児で診断されます。その結果、精神発達の遅延が生じる可能性があります。ので ビタミンEは VLDLとLDLを経由して末梢組織に分配され、大部分の患者は、最終的には臨床症状や兆候は、網膜変性の漸進的な発展の結果として発生ビジョンの変化、顕著なビタミンEの欠乏を開発し、感覚神経障害の開発、敗北のリアコード白質の症状の出現最終的には致死につながる脊髄および小脳症状（運動失調、運動失調と筋肉の緊張亢進）、結果。赤血球のアカントサイトーシスは、血液の顕微鏡検査によって見出される特徴的な特徴である。脂質血症は、血漿中にアポBが存在しないことに基づいて確立される。小腸の生検では、ミクロソームのキャリアタンパク質が欠如している。高用量脂肪および他の脂溶性ビタミンの食事に加えと組み合わせたビタミンE（100-300ミリグラム/ kgの1回/日）を用いて処理し、このような低脂血症。
Gipobetalipoproteinemiyaは、LDLの速いクリアランスをもたらすアポBを切り捨てたB.ヘテロ接合患者アポをコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされる常染色体優性遺伝性疾患です。病状の発現は、総コレステロール<120ミリグラム/ DL及びLDLコレステロール<80mgの/ DLを除いて、任意の臨床症状が検出されない場合。トリグリセリドのレベルは正常です。Yは、ホモ接合性の患者より短い切断型アポBを検出し、および症状の無βリポタンパク質血症の開発につながる、脂質レベルのより大きな減少（総コレステロール<80mgの/ dlで、LDL <20 MG / DL）またはアポBの合成の完全な停止につながります。脂質血症は、検出可能な低LDLおよびアポBレベルに基づいて確立される。低βリポタンパク血症および無βリポタンパク質血症は、世代を通じて遺伝的に特徴的な状態である。低いが検出可能なLDLを有する異型および同型接合患者は、いかなる治療も必要としない。検出不可能なLDLコレステロールのレベルだけでなく、無βリポタンパク血症とホモ接合体の患者にこの低脂血症を治療しました。
カイロミクロンの遅延の病気は、常染色体劣性型に遺伝し、腸細胞からのアポB分泌の欠如の進行につながる未知の変異に起因する状態である。キロミクロンの合成は存在しないが、VLDL合成は無傷のままである。この病理を有する新生児の無βリポタンパク質血症におけるものと同様の神経症状、の開発につながる可能性脂肪吸収不良症候群、脂肪便及び遅延成長および物理現像を検出しました。血漿中のコレステロールレベルの低下および食後のカイロミクロンの非存在下で実施された小腸生検の結果に基づいて、脂質血症が確立される。治療は食事療法（脂肪が豊富な食品と脂溶性ビタミン）で構成されています。
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処理 低脂血症
二次性低脂血症は根本原因を排除する方法によって治療される。一次脂質低下はしばしば治療を必要としないが、特定の遺伝的異常を有する患者は、高用量のビタミンEの予約を必要とする。