低脂血症

低脂血症は、一次的（遺伝的）または二次的要因によって血漿中のリポタンパク質が減少する病気です。この状態は通常無症状で、脂質レベルのスクリーニング検査中に偶然診断されます。

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原因 低脂血症

低脂血症は、総コレステロール値が以下の場合に診断されます。

• < 120 mg/dL (< 3.1 mmol/L) または LDL
• < 50 mg/dL（< 0.13 mmol/L）。

低脂質血症の二次的原因は一次的原因よりもはるかに多く、甲状腺機能亢進症、慢性感染症およびその他の感染性・炎症性疾患、造血器腫瘍およびその他の悪性腫瘍、栄養失調（慢性的なアルコール摂取に関連するものを含む）、消化管吸収不良などが挙げられます。脂質低下薬を服用していない患者において、コレステロールまたはLDLコレステロールの予期せぬ低値が検査で判明した場合は、AST、ALT、TSHの測定を含む診断検査を直ちに実施する必要があります。追加検査の結果が陰性であれば、低脂質血症などの一次的原因が疑われます。

低脂質症の主な原因として知られる主な疾患は 3 つあり、単一または複数の遺伝子変異により LDL の過剰産生またはクリアランス障害が引き起こされます。

無βリポタンパク血症（バジン・コーンツヴァイク症候群）は、カイロミクロンおよびVLDLの形成に必要な特殊なタンパク質であるミクロソームトリグリセリド転送タンパク質の遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝疾患です。食事中の脂肪は吸収されず、血清中のリポタンパク質代謝経路は両方とも実質的に存在しません。総コレステロールは通常45 mg/dL（1.16 mmol/L）未満、TG（トリグリセリド）は20 mg/dL（0.23 mmol/L）未満、LDLは検出限界以下です。この疾患は、脂肪吸収不良症候群、脂肪便、発育・発達の遅れを伴う新生児で初めて診断されることがよくあります。知的障害が生じることもあります。ビタミンEはVLDLおよびLDLを介して末梢組織に分布するため、ほとんどの患者は最終的に重度のビタミンE欠乏症を発症します。臨床症状および徴候には、網膜の緩徐な変性による視覚変化、感覚神経障害の発現、後索状白質病変、小脳症状（協調運動障害、運動失調、筋緊張亢進）などがあり、最終的には死に至ります。赤血球の棘細胞症は、特徴的な顕微鏡的所見です。低脂血症は、血漿中のアポBの欠如によって診断され、小腸生検ではミクロソーム輸送タンパク質の欠如が明らかになります。この低脂血症の治療には、高用量ビタミンE（1日1回100～300 mg/kg）を食事性脂肪およびその他の脂溶性ビタミンと組み合わせて投与します。

低ベータリポタンパク血症は、アポ B をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体優性遺伝病理です。ヘテロ接合体患者は短縮したアポ B を有し、LDL クリアランスが加速されます。病理の発現時には、総コレステロール < 120 mg / dl および LDL < 80 mg / dl のレベルを除き、臨床症状は検出されません。トリグリセリド値は正常です。ホモ接合体患者は、アポ B の短縮により、脂質レベルのより顕著な低下 (総コレステロール < 80 mg / dl、LDL < 20 mg / dl) につながるか、またはアポ B 合成が完全に停止して、無ベータリポタンパク血症の症状の発症につながります。低脂質血症は、検出可能な低レベルの LDL およびアポ B に基づいて確立されます。低βリポタンパク血症と無βリポタンパク血症は、何世代にもわたって遺伝する特徴的な疾患です。LDL-C値が低いものの検出限界以下のヘテロ接合体およびホモ接合体の患者には、治療は必要ありません。LDL-C値が検出限界以下のホモ接合体の患者では、無βリポタンパク血症と同様に治療されます。

カイロミクロン滞留病は、腸管上皮細胞からのアポB分泌不全を引き起こす原因不明の変異によって引き起こされる常染色体劣性疾患です。カイロミクロンの合成は阻害されますが、VLDLの合成は正常です。罹患した乳児は、脂肪吸収不良症候群、脂肪便、および成長遅延を呈し、無βリポタンパク血症に類似した神経症状を引き起こす可能性があります。低脂血症は、血漿コレステロール値が低く、食後カイロミクロンが認められない患者において、小腸生検によって診断されます。治療は食事療法（脂肪と脂溶性ビタミンを豊富に含む食品）です。

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処理 低脂血症

二次性低脂質症は、根本的な原因を除去することで治療します。原発性低脂質症は多くの場合治療を必要としませんが、特定の遺伝子異常を持つ患者には高用量のビタミンEが必要です。