脂肪細胞腫

脂肪細胞腫 (別名: 脂肪細胞腫) は、脂肪分泌物で満たされた良性の非空洞腫瘍です。それはまれであり、発疹は単独、単純な脂肪細胞腫、または複数の場合があります。多発性脂肪細胞腫はまれな遺伝性疾患です。 [1]毛包脂腺単位がよく発達した領域、主に脇の下、胴体、四肢に存在する、さまざまなサイズの複数の真皮嚢胞が特徴です。 [2]女性では、脂肪細胞腫は鼠径部に多く見られ、男性では通常、胴体にひし形の分布を示します。頭皮や顔にはめったに見られませんが、病変は正常色から黄色まであり、移動性があり、成長が遅く、ほとんどが体液を含んでいます。

脂肪細胞腫は、青年期または成人初期に発症します。ほとんどの場合、この病気は常染色体優性遺伝型ですが、散発的に発生することもあります。 [3]、 [4]

原因 脂肪細胞腫

この皮膚病理は非常にまれであるため、その発生原因は正確には研究されておらず、依然として仮説の域を出ません。数世代にわたってこの病気の家族性症例が知られており、常染色体優性型によって遺伝すると考えられています。同時に、医学文献にはさらに多くの単独（散発的）脂肪細胞腫症例が記載されており、多くの患者は先天性または後天性角化症やその他の全身性疾患を併発していました。

単一または複数の脂肪嚢胞の原因は、思春期のホルモン変化中に起こる皮脂腺のアンドロゲン（プロゲステロン）刺激であると考えられています。この仮説は、ほとんどの場合、この病気の発症が思春期以降の青年または若年成人で記録されているという事実に基づいています。好ましくない環境、外傷、感染症、免疫系機能不全の影響は排除されません。

この病気の発生率に関する統計はありません。脂肪細胞腫症は若い男性に多く見られると主張する著者もいれば、性別は無関係だと主張する著者もいます。皮膚発疹の発現年齢は主に12〜25歳であり、それらは生涯を通じて体に残ります。乳児期に早期に発症し、高齢になって後期に発症する孤立したケースもあります。

家族性型は、皮脂腺や毛包に見られるタイプ 1 のケラチンであるケラチン 17 の変異と関連している可能性があります。同じ変異が先天性厚膜爪症 2 型にも見られ、これと関連している可能性がある。爪ジストロフィー、手掌および足底角皮症、口腔白板症、濾胞性角化症、表皮封入嚢胞。さらに、脂肪細胞腫は肥厚性扁平扁平苔癬、疣状端角化症、出生歯列などの症状を呈する場合があります。

私たちの患者の場合のように、同じ家系内でも表現型の変異が存在し、サブタイプが重複する場合があります。ケラチン 17 遺伝子の同じ変異は、脂肪細胞腫または 2 型爪厚膜症の単独または組み合わせで現れる可能性があります。 11 を超える異なる変異が報告されています。ただし、結果として得られる表現型は突然変異の種類には依存しません。これらの症状は同じ病気のスペクトルである可能性があります。

化膿性脂肪細胞腫に加えて、顔面、先端、外陰部、単純性脂肪細胞腫（単一病変）などの脂肪細胞腫の稀な異型についても報告されています。

危険因子

脂肪細胞腫は、同様のタイプの遺伝を伴う以下の先天性病変と関連していることが一部の研究者によって観察されています。

• ジャクソン・ローラー型硬膜症 - 重度の爪病変を伴う先天性多発角化症。
• コイロニキア;
• 遺伝性膠原病 - エーラス・ダンロス症候群;
• 先天性心筋症性黒子症（ヒョウ症候群）。
• 動脈肝異形成。
• 毛芽腫;
• 基底細胞母斑症候群。
• 汗管腫の家族性症例。
• ケラトアカントーマ;
• 疣贅状端角化症。
• ガードナー症候群;
• 多発性嚢胞腎;
• 両側の耳介前洞。

脂肪細胞腫のリスクは、化膿性汗腺炎やアカヒラミ、コラーゲン症、関節リウマチ、甲状腺機能低下症など、自己免疫性の皮膚炎と推定される患者で高くなります。発汗が不十分で爪に白い斑点がある人（白斑症）。

病因

この病気の家族型は、17q12-q21 遺伝子座の遺伝子変異に関連しています。皮脂腺、毛包、爪床のケラチンを含む細胞内糸状中間構造のタンパク質をコードする KRT17 遺伝子が変化します。この変異は毛包上部の角化障害を引き起こし、その結果、皮脂腺管の変形や嚢胞性形成が引き起こされます。

多くの散発性脂肪細胞腫症の症例も知られているため、遺伝以外の他の病因が仮説されています。他の仮説では、病理は次のように考えられます。

• 脂腺毛器官の過誤腫。
• 皮様嚢胞の一種。
• 脂漏性嚢胞の滞留。
• 皮脂腺が付着した未発達の毛包の虚形形成。

病理学的ホルモンの急増、免疫不全、外傷、および転移感染の発症を開始します。

症状 脂肪細胞腫

最初の兆候は、触診上、痛みのない、半球状で適度に弾性のある可動性の嚢胞性結節が 1 つまたは多数、皮膚に出現することです。最初は半透明で白っぽい、または青みがかっていますが、時間の経過とともに黄色がかった色になります。半球の直径は 2 から 5 ミリメートルまで変化します。場合によっては新生物のサイズがさらに大きくなる可能性があり、既知の最大値は 3 cm です。

発疹は、脂腺毛構造が高密度に存在する体の領域、男性の場合は鼠径部、脇の下、さらに胸部、陰嚢、陰茎、手と足の外面に発生します。同時に、頭皮と顔にはほとんど存在しません。

脂肪細胞腫を穿刺すると、半透明の油状の内容物、または濃いクリーム状の黄色がかった物質が生成され、その中に細い毛が見つかる場合があります。

広がりの性質に応じて、病気の次の形態が区別されます。

• 一般化 - びまん性の広がり、顔、首、背中、胸、腹部を含む、頻度は低いですが - 四肢、この場合、歯と爪の異栄養性変化、脱毛、手のひらと足の裏の皮膚の過剰な角質化、発汗障害;
• 限局性 - 身体のいずれかの領域に複数の脂肪細胞腫がある。
• 孤独または単純 - 任意の局在性の単一の新生物。

化膿性脂肪細胞腫（化膿性脂肪細胞腫）のサブタイプもあり、これは嚢胞の自然破裂とその後の炎症の進行を特徴とし、瘢痕化で終わります。

複数の発疹は通常、グループに配置されており、散在することはあまりありません。

形態学的には、新生物は嚢胞であり、その殻は顆粒層のない扁平上皮で数層に覆われています。その空洞には産毛があり、外側には皮脂腺の小葉があります。

電子顕微鏡によると、未分化上皮細胞からなる細い管によって皮膚の外層につながっている母斑腫瘍の兆候が見られます。

合併症とその結果

脂肪細胞腫は慢性良性腫瘍であり、むしろ美容上の欠陥です。これは良性の状態であり、ほとんどの病変は無症状ですが、炎症性の変異もあります。この場合、嚢胞の自然破裂、化膿、悪臭のある分泌物が発生し、特に細菌による二次定着が起こります。 [5]膿瘍が発生することもあります。これらは、集塊性ざ瘡または化膿性汗腺炎の病変に似ています。病変は瘢痕化に進行する可能性があり、患者に大きな不快感を与えます。

悪性化の可能性は低いですが、悪性化の可能性があるという証拠はあります。

診断 脂肪細胞腫

脂肪細胞腫は、患者の訴え、家族歴、皮膚の病理学的変化の臨床像、および新生物の組織学的検査の結果に基づいて診断されます。

患者の全身状態を評価します。尿と血液、生化学の一般的な臨床検査を受けてください - それらは通常、正常範囲内です。関節リウマチ、甲状腺機能低下症または甲状腺機能亢進症などの全身性病状が疑われる場合、医師は特定の検査を処方し、関連する専門家への相談を行うことがあります。

機器診断が実行されます - 腫瘍内容の顕微鏡検査とその構造の検査。形態学的検査の結果によると、変化のない皮膚表面の下に、シェルが2層で構成されている任意の形状の空洞を有する嚢胞が検出されるはずです。内層は好酸球を含む表皮で覆われた扁平上皮細胞で裏打ちされており、顆粒層は定義されていません。外層は結合組織です。殻の中に皮脂腺の部分が見え、毛包に通じています。嚢胞は、未分化の角膜実質細胞からなる短い鎖によって表皮層に接続されています。嚢胞腔の内容物の培養分析（炎症がない場合）では、病原性細菌叢の増殖は示されていません。

脂肪性脂肪細胞腫の臨床的特徴は、綿毛嚢胞、粘液様嚢胞、稗粒腫、集塊性座瘡、汗腺炎、仮性毛包炎などの多くの疾患に似ている可能性があり、診断と適切なモニタリングが遅れます。化膿性脂肪細胞腫は、重度の結節性嚢胞性座瘡、集塊性座瘡、感染性線維腺腫と区別する必要があります。 、膿皮症。

差動診断

鑑別診断は、特に脂腺嚢腫と産毛噴出性嚢胞を区別する必要がある場合、特に両方の新生物が同時に発生する場合があるため、特定の困難を引き起こします。それらは形態学的特徴によって区別されます。噴出性絨毛嚢胞の空洞は扁平上皮で覆われていますが（脂腺嚢腫の空洞と同様）、顆粒層が存在し、多くの産毛が見られます。

さらに、次のエンティティで区別されます。

• 表皮嚢胞と皮様。
• ケラチン含有嚢胞 (milium);
• 脂肪腫（一般に脂肪腫瘍と呼ばれます）。
• 対称性の脂腺腺腫（プリングル・バーニービル病）。
• 汗管腫;
• ガードナー症候群;
• 皮膚の石灰沈着;
• アポクリン発汗。
• 集塊性座瘡。
• 嚢腫性座瘡。

処理 脂肪細胞腫

治療は多岐にわたりますが、そのような播種性病変へのアクセスが難しいため、通常は満足のいくものではありません。

脂肪細胞腫は主に美容目的で切除されます。次の方法が使用されます。

• 外科的切除。
• 針吸引。
• ラジオ波ナイフの除去。
• 電気凝固;
• 冷凍破壊。
• レーザーによる破壊。

ラジオ波とレーザー治療により最高の美容効果が得られます。

イソトレチノインによる化膿性脂肪細胞腫の全身療法では、嚢胞腔の開口と排液を伴うテトラサイクリンが使用されます。トリアムセノロンアセトニドのくも膜下腔内投与が処方されています。

炎症を起こした病変は、コルチコステロイド注射またはドレナージで治療できます。脂肪細胞腫の治療に経口イソトレチノインを使用した場合、さまざまな結果が報告されています。イソトレチノインは通常、症状を取り除くわけではありませんが、化膿性病変のサイズを小さくします。この治療反応はおそらくレチノイドの抗炎症効果を反映していると考えられます。 [6]

文献では、全身療法後に再発は認められていないと報告されています。