ステアトサイトシストマ

脂肪囊腫（別名：脂嚢腫）は、脂肪分泌物で満たされた良性の非空洞腫瘍です。まれな疾患で、発疹は単発性、単純性（単純性脂肪囊腫）、または多発性の場合があります。多発性脂肪囊腫はまれな遺伝性疾患です。[ 1 ] 多発性脂肪囊腫は、毛包脂腺単位がよく発達した部位、主に腋窩、体幹、四肢に現れる様々なサイズの真皮囊腫が特徴です。[ 2 ] 女性では、脂肪囊腫は鼠径部によく見られ、男性では通常、体幹にダイヤモンド型の分布を示します。頭皮や顔面に見られることはまれで、病変は正色素性から黄色までの範囲で、可動性があり、ゆっくりと成長し、ほとんどが体液を含みます。

脂肪嚢胞腫は思春期または成人初期に発症します。ほとんどの場合、常染色体優性遺伝ですが、散発的に発生することもあります。[ 3 ]、[ 4 ]

原因 脂肪細胞腫

この皮膚病変は非常に稀であるため、その発生原因は厳密には研究されておらず、依然として仮説の域を出ません。数世代にわたる家族性症例が知られており、常染色体優性遺伝によるものと考えられています。一方で、医学文献には、単独（散発性）の脂肪囊腫症例が多数記載されており、多くの患者が先天性または後天性角化症やその他の全身性疾患を併発していました。

単一または複数の脂肪囊胞の原因は、思春期のホルモン変化に伴うアンドロゲン（プロゲステロン）による皮脂腺の刺激であると推定されています。この仮説は、この疾患の発症がほとんどの場合、思春期以降の青年期または若年成人期に記録されているという事実に基づいています。環境要因、外傷、感染症、免疫機能障害の影響も否定できません。

この疾患の発生率に関する統計はありません。脂肪細胞腫症は若い男性に多く見られると主張する研究者もいれば、性別は関係ないと主張する研究者もいます。皮膚発疹の発現年齢は主に12歳から25歳までで、生涯にわたって残存します。また、乳児期に早期に発現し、高齢期に晩期に発現する症例も散見されます。

家族性の場合は、皮脂腺や毛包にみられるタイプ 1 ケラチンであるケラチン 17 の変異と関係がある可能性があります。同じ変異は先天性爪厚肥大症 2 型にも見られ、爪異栄養症、手掌および足底角化症、口腔白板症、毛包性角化症、表皮封入体嚢胞などの症状を呈する常染色体優性疾患である脂肪囊腫と関係がある可能性があります。さらに、脂肪囊腫は、肥厚性扁平苔癬、疣贅状角化症、出生歯などの症状を呈する場合があります。

同じ家系内であっても、本症例のように表現型の多様性が存在し、サブタイプが重複する場合もあります。ケラチン17遺伝子における同じ変異が、脂肪囊腫または爪厚肥厚症2型のいずれか単独、あるいは複数の病型として発現することがあります。11種類以上の異なる変異が報告されていますが、結果として生じる表現型は変異の種類に依存しません。これらの症状は、同一疾患のスペクトルである可能性があります。

化膿性脂肪囊腫のほかにも、顔面、肢端、外陰部、単純性脂肪囊腫（単一病変）などの脂肪囊腫のまれな変異体に関する報告もあります。

危険因子

一部の研究者は、脂肪嚢胞腫が、同様の遺伝形式を持つ以下の先天性病理と関連していることを観察しています。

• ジャクソン・ローラー型爪厚化症 - 重度の爪病変を伴う先天性多角化症。
• 爪甲剥離症;
• 遺伝性膠原病 - エーラスダンロス症候群;
• 先天性心筋症性黒子症（ヒョウ症候群）
• 動脈肝異形成;
• 毛芽腫;
• 基底細胞母斑症候群;
• 家族性汗管腫の症例;
• ケラトアカントーマ;
• 疣贅状角化症;
• ガードナー症候群;
• 多発性嚢胞腎;
• 両側の耳介前洞。

脂肪囊腫のリスクは、自己免疫性と思われる皮膚炎（化膿性汗腺炎および赤ヒラタジラミ）、膠原病（関節リウマチ、甲状腺機能低下症）、発汗不足および爪に白い斑点（爪白斑）がある人においてより高くなります。

病因

家族性疾患は、17q12-q21遺伝子座位の遺伝子変異に関連しています。皮脂腺、毛包、爪床のケラチン含有細胞内糸状中間構造を構成するタンパク質をコードするKRT17遺伝子に変異が見られます。この変異により、毛包上部の角質化が阻害され、皮脂腺管の変形や嚢胞形成が起こります。

脂肪嚢胞症の散発例も数多く知られているため、遺伝以外の病因が仮説として挙げられています。他の仮説では、病態を以下のように捉えています。

• 脂腺毛装置の過誤腫;
• 皮様嚢胞の一種。
• 残留脂漏性嚢胞;
• 皮脂腺が付着した未発達の毛包の母斑形成。

病理学的ホルモンの急増、免疫不全、外傷、および感染の発症が始まります。

症状 脂肪細胞腫

最初の兆候は、皮膚に1個または複数個の、触診では痛みのない半球状の中等度の弾性を有する可動性の嚢胞性結節が現れることです。初期には半透明、白っぽい、または青みがかった色調ですが、時間の経過とともに黄色みがかった色調になります。半球の直径は2～5mmです。腫瘍の大きさは大きくなることもあり、最大で3cmに達することが知られています。

発疹は、皮脂腺が密集している部位、つまり鼠径部、脇の下、男性の場合は胸部、陰嚢、陰茎、手足の外側に現れます。一方、頭皮や顔にはほとんど現れません。

脂肪囊腫を穿刺すると、半透明の油状の内容物、または細かい毛が見つかることもある濃いクリーム状の黄色の物質が生成されます。

感染拡大の性質に応じて、病気の形態は次の通りに分類されます。

• 全身性 - びまん性に広がり、顔、首、背中、胸部、腹部に影響を及ぼし、頻度は低いが四肢にも影響を及ぼし、その場合、歯や爪の栄養障害、脱毛、手のひらや足の裏の皮膚の過剰な角質化、発汗障害などが生じる。
• 局所性 - 身体のいずれかの領域に多発する脂肪嚢胞腫。
• 孤立性または単純性 - あらゆる部位に発生する単一の腫瘍。

脂肪囊腫には化膿性のサブタイプ（化膿性脂肪囊腫）もあり、これは囊腫が自然に破裂し、続いて炎症が起こり、最終的に瘢痕が残るのが特徴です。

複数の発疹がまとまって現れる場合がほとんどですが、散在して現れる場合も少なくありません。

形態学的には、この腫瘍は嚢胞であり、その殻は顆粒層のない扁平上皮で数層に覆われています。その空洞内には産毛が見られ、外側には脂腺の小葉が見られます。

電子顕微鏡検査によると、未分化上皮細胞からなる細い管によって皮膚の外層に接続された母斑性腫瘍の兆候が見られます。

合併症とその結果

脂肪囊腫は、美容上の欠陥としての側面が強い慢性良性腫瘍です。良性疾患であり、ほとんどの病変は無症状ですが、炎症性の変異型があります。炎症性変異型では、囊腫が自然破裂し、化膿し、悪臭を伴う分泌物が出ます。特に細菌による二次的な定着がみられる場合は顕著です。[ 5 ] 膿瘍が発生することもあります。膿瘍は、球状座瘡や化膿性汗腺炎の病変に類似しています。病変が瘢痕化へと進行し、患者に大きな不快感をもたらすことがあります。

悪性化する可能性は低いですが、その可能性があるという証拠はあります。

診断 脂肪細胞腫

脂肪嚢胞腫は、患者の訴え、家族歴、皮膚の病理学的変化の臨床像、および腫瘍の組織学的検査の結果に基づいて診断されます。

患者の全身状態を評価します。尿検査、血液検査、生化学検査などの一般的な臨床検査を実施します。通常は正常範囲内です。関節リウマチ、甲状腺機能低下症または亢進症などの全身疾患が疑われる場合は、医師が特定の検査や専門医の診察を指示することがあります。

機器による診断、つまり腫瘍内容物の顕微鏡検査と構造検査が行われます。形態学的検査の結果、変化のない皮膚表面の下に、2層からなる殻を持つ、任意の形状の空洞を持つ嚢胞が検出されます。内層は、好酸球を含むクチクラで覆われた扁平上皮細胞で覆われており、顆粒層は不明瞭です。外層は結合組織です。殻の中には、毛包に通じる脂腺の断片が見られます。嚢胞は、未分化の角質実質細胞からなる短い鎖によって表皮層に接続されています。嚢胞空洞の内容物の培養分析（炎症がない場合）では、病原性細菌叢の増殖は見られませんでした。

脂肪囊腫の臨床的特徴は、綿毛状囊腫、粘液囊腫、稗粒腫、球状座瘡、汗腺炎、偽毛包炎など、多くの疾患に類似することがあり、診断と適切なモニタリングが遅れる原因となります。化膿性脂肪囊腫は、重度の結節性囊胞性座瘡、球状座瘡、感染性線維腺腫、膿皮症と区別する必要があります。

差動診断

鑑別診断は困難を極めます。特に、脂嚢腫と軟毛嚢胞の鑑別は困難を極めます。両方の腫瘍が同時に発生する症例もあるためです。両者は形態学的特徴によって鑑別されます。軟毛嚢胞の腔は（脂嚢腫の腔と同様に）扁平上皮で覆われていますが、顆粒層も存在し、多数の軟毛が認められます。

さらに、次のエンティティによって区別が行われます。

• 表皮嚢胞および皮様腫瘤;
• ケラチン含有嚢胞（ミリウム）
• 脂肪腫（一般に脂肪腫瘍と呼ばれる）
• 対称性脂腺腺腫（プリングル・バーニービル病）
• 汗管腫;
• ガードナー症候群;
• 皮膚の石灰沈着;
• アポクリン発汗;
• 集塊性座瘡;
• 嚢胞性ざ瘡。

処理 脂肪細胞腫

治療法は多様であり、このような播種性病変にアクセスすることが困難なため、通常は満足のいく結果が得られません。

脂肪嚢胞腫は主に美容目的で切除されます。以下の方法が用いられます。

• 外科的切除;
• 針吸引;
• 電波ナイフ除去;
• 電気凝固;
• 凍結破壊;
• レーザー破壊。

ラジオ波とレーザー治療により最高の美容効果が得られます。

化膿性脂肪嚢胞腫では、イソトレチノインとテトラサイクリンを用いた全身療法に加え、嚢胞腔の切開と排液を行います。また、トリアムセノロンアセトニドの脊髄内投与が処方されます。

炎症性病変は、コルチコステロイド注射またはドレナージで治療できます。脂肪囊腫の治療に経口イソトレチノインを使用した場合、様々な結果が報告されています。イソトレチノインは通常、病変を治癒させるわけではありませんが、化膿性病変のサイズを縮小させます。この治療効果は、レチノイドの抗炎症作用を反映していると考えられます。

文献では、全身療法後に再発は認められなかったと報告されています。