表皮囊胞(同義語:漏斗囊胞)は、発達障害の一種です。頭皮、顔面、頸部、体幹に局在し、真皮下組織に生じる、ゆっくりと成長する結節状の形成です。大きさは様々ですが、通常、直径は5cmを超えず、円形または楕円形の輪郭を呈します。ガードナー症候群では、多発性の囊胞がみられ、線維腫、デスモイド腫瘍、頭蓋骨骨腫、悪性化しやすい直腸ポリープ症を併発することがあります。
病理形態学。表皮嚢胞の壁は表皮と構造が類似しており、内容物は層状のケラチンとコレステロール結晶です。長期間存在する嚢胞の壁は萎縮しており、2~3層の上皮細胞のみで覆われています。壁が損傷すると、異物である巨大細胞の形成を伴う肉芽腫性反応が起こり、その結果、嚢胞は完全に破壊され吸収されます。場合によっては、炎症反応によって表皮の残存領域に偽上皮腫様増殖が生じることがあります。
組織発生。一部の研究者によれば、表皮囊胞は組織発生学的に毛包漏斗部上皮、ならびにエクリン腺管の表皮内層と関連している。電子顕微鏡観察では、囊胞壁を構成する上皮細胞には、正常な表皮と同様に、凝集したトノフィラメントとケラトヒアリン顆粒が含まれていることが示された。上皮細胞の角質化部位では、デスモソームの消失が観察される。
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