症候群Cornelius de Lange

これはまれな先天性の病理であり、子供が生まれてからすぐに目立つ複数の標準偏差を持つという特徴があります。その後、乳児は精神遅滞の徴候も示す。

独立した病気として症候群を最初に記述するのは、20世紀初頭のドイツの医師V.ブラフマンでした。ちょっと後に、オランダの小児科医Cornelia de Lange（de Lange）がこの病気に苦しんでいる2人の小さな患者を導いて詳細に説明しました。この病理は、「アムステルダム」型のブラフマン・ド・ランゲ症候群または退行性ナンシー（小人症）とも呼ばれることがある。この診断を受けた3人の子供は、オランダの首都に住んでいました。

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疫学

疫学コルネリア・デ・ランゲ症候群：まれな、この病状を有する新生児は約10で発生 - 千30出生、他のソースがさらに低い数字を呼び出す - 10万の場合。合計で、この疾患の400以上の症例が異なる国で知られており、少年少女はそれらの間でほぼ等しく分けられている。

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原因 コルネリウムデランゲ症候群

この症候群の病因および病因はまだ確立されておらず、研究中である。病気は遺伝性で、胎児の発育の違反の原因となる遺伝子が、異なる遺伝子異常が原因で発生することができ、かつ伝送のタイプは、（遺伝子BIPBL（HSAの5p13.1）の変異は、delanginをコーディングすると仮定）決定されていないことを示唆があります。

Cornelia de Lange症候群の患者の5％および1％において、姉妹染色分体SMC1AおよびSMC3の凝集に関与する2つの他のタンパク質をコードする遺伝子の突然変異がそれぞれ報告されている。

この疾患の試料の分析は、この場合の変異遺伝子の遺伝が原始的な転移によって特徴付けられないことを示唆している。おそらく、経時的に、細胞遺伝学的研究の改善により、染色体レベルで病理を同定することが可能になるであろう。

コルネリア・デ・ランゲ症候群エピソードのほとんどの研究は、単一であり、そして時折同定異常も通常、なかった患者の染色体セットに変更 - 3番染色体と第1番染色体と第9染色体の長腕のより一般的な断片化トリソミーは、リング形状を有しています。

ある家族のメンバーの疾患の既知の症例もあり、この病理を引き起こす遺伝子を転移させる常染色体劣性の方法についての前提が分析される。

それにもかかわらず、症候群の兆候において、1つの家族のメンバーは、単一の症例のように、四肢の完全なまたは部分的な発育がない。これに基づいて、家系の原因とCornelia de Lange症候群の単一症例の違いについての仮説が進められている。

父の年齢がこの病気の子供の発生率に及ぼす影響は議論の余地がありませんので、この症候群が遺伝子型の単一常染色体優性形質転換を引き起こすかどうかはまだ不明です。

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危険因子

リスク要因 - この症候群の家族歴の存在、tk。この場合（劣性遺伝子伝達法の仮定が真である場合）、病理学を有する次の小児の出現の可能性は25％である。親の染色体突然変異が存在しない場合の単一エピソードにおける状況の反復確率は、理論的には2％である。

妊娠の最初の3ヶ月間の予定母親による重度の感染症および中毒、化学療法薬の副作用およびいくつかの理学療法的処置のために染色体の形質転換が起こると推定される。遺伝的変異は、母親の内分泌疾患、放射線、35歳以上の母親の父親の老齢、母親と父親が血縁者である場合に促進することができる。

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症状 コルネリウムデランゲ症候群

それは、診断手順によってのみ検出されることもあるが、通常は目立つ多数の発生上の欠陥を特徴とする。

コーネリアデランジス症候群の主な症状：

• 「気まぐれな顔」 - 新生児頭皮のための厚さは、眉毛と長い湾曲睫毛、耳とオープン鼻孔と小さな鼻株に参加し、フロント、鼻の先端に上唇からギャップ異常に大きく、上唇の薄い赤色境界、唇の角部が省略されています。
• 脳の小頭症;
• 上腕頭 - 頭蓋骨の高さが減少し、水平サイズが同時に増加する。
• 口腔病理学、鼻咽頭外閉鎖症、乳頭の萌出過程における機能不全を伴う弧状の空。
• 視力の機能障害 - 斜視、水晶体異常、角膜、眼、近視、視神経の萎縮;
• 短絡、そのectrodactyly、oligodactiliaと四肢の他の異常;
• 大理石の色の革;
• 乳首や生殖器の異常;
• 体の超高速;
• エピソード的な痙攣感覚、低血圧、筋肉の高血圧;
• 小人症;
• 軽度の異常（まれに）からほとんどの症例では、貧血や麻痺にまで様々な程度の精神遅滞があります。

この病気の最初の徴候は、新生児では視覚的に明らかである。外部の機能に加えて、出産時の子供の小さな体重に注意を引く - それは妊娠の同様の期間に生まれた健康な子供の体重の2/3です。新生児は摂食や呼吸に問題があります。幼少時代から、鼻咽頭の特定の構造のために、気道の感染性炎症性疾患が頻繁に罹患する。

死んだ患者の剖検時（心室異形成および形成不全畳み込みを拡大形成不全劣る前頭回、）様々な脳の欠陥を発見された組織学は、多くの場合、大脳皮質の横並ぶニューロン外顆粒層および小脳ニューロン障害トポグラフィを表明示しています。

回転違反 - アムステルダム小人症は、心臓（しばしば血管障害、ファロー四徴との組み合わせで、心房と心室の両方を分離するaortolegochnoeウィンドウnezaroschennayaパーティション）、消化管の構造（主に中の欠陥構造の欠陥を伴うより全症例の半数以上腸）、時々、単一および複数の泌尿生殖器（腎嚢胞、 - 馬蹄腎、変更の水腎症、停留精巣、二有角子宮）。

多くの発達異常を特徴とするこの疾患は、胚形成時に始まる遺伝的異常によって本質的に発見されていない。病原因子によって引き起こされるプロセスは継続し、子供の出生後にさらに悪化する。この病気の段階は、生物の成熟の全段階を通して脳ニューロンの生化学的病理と関連している。そのような病変は精神遅滞を伴い、患者の既存の複数の行動的および外的偏差は、出生前の期間におけるプロセスの終了をまだ示していない。

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フォーム

現代の精神医学は、この症候群の以下のタイプを分類します：

• すべての症状が明確に現れたクラシック（最初）：特定の外観、複数の発達障害、顕著な精神遅滞。
• 顔と胴の同じ欠陥が発生するが、内部器官、運動、精神障害、知性障害の両立できない異常がない擦り減った外観（第2）が表現されていない。

サークルで動く、彼らの方法で来る開いたすべてのものを破壊し、涙をや紙を食べる：両親の観測によると、いずれの年齢でこの疾患を持つ子供たちは常に健康な子供の行動のための一般的ではない、無意味なコミット、神経過敏になりやすい、トイレを要求しません。それは彼らに平和をもたらしています。

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合併症とその結果

結果とランゲ症候群は好ましくないデ持つの合併症は、人々は他の人が一定の気にせず、独立して生活する上で非常に依存している、彼らはまだ始まったばかりで、内臓の病気から可能死の古典例では、できません。

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診断 コルネリウムデランゲ症候群

診断の開発の現段階では、この病理の胚における存在を検出することは不可能である。この症候群の危険因子は、妊娠中に大量に産生されるプロテインA血漿（RAPP-A）の妊婦の血清中に存在しないことである。しかし、この試験の結果だけで胚の病気の存在を正確に診断することは不可能です。正常妊娠の5％において偽陽性の結果が観察され、胎児の染色体異常はこのタンパク質のレベルが低下した場合の2〜3％でしか検出されない。

アムステルダムの小人症は、新生児で特徴的な外的特徴によって決定される。

人生と両立しない複数の欠陥や異常は、時間の経過とともに診断されなければならないため、人生を保存するために必要な外科的介入を行うことができる。

機器診断は、磁気共鳴イメージング、超音波およびラジオグラフィー検査、鼻鏡検査、および必要に応じて他の最新の診断方法の助けを借りて実施される。

患者は、標準的な臨床分析および細胞遺伝学として作製される。

診断は、現代の技術に対応する新生児の状態の臨床検査と、特定の遺伝病理の鑑別診断の2段階で行われる。それは、そのような病変と、症候群の最も典型的な症候症状との区別に基づいている。

De Lange症候群の診断は、精神遅滞児と欠陥が少ない（病気の兆候）という偶然の子供たちが出会うため、時には論争になります。診断を確認する明白な生物学的方法はないので、これらのエピソードがこの症候群を参照しているかどうかを正確に判断することは不可能である。

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処理 コルネリウムデランゲ症候群

この状態の治療の具体的な方法は存在しない。乳児は、必要に応じて、生命に適合しない発達障害を排除するために手術を行う。

後の人生の間に、症状治療のために、理学療法、精神療法、マッサージ、メガネを着用するなどの治療手技が規定されている。治療薬 - 向精神薬、アナボリック、ビタミン、抗けいれん薬および鎮静薬。

防止

シンドロームの予防、発生の要因が正確に確立されていないため、対処が難しい。

しかし、既知の遺伝子変異の原因を考えれば、予防措置として推奨することができます：

• 母親および父親からの子供の概念の予防 - 血縁者。
• 妊産婦と父子の場合に注意深く監視される。
• 妊娠中の女性、特に第1妊娠時にウイルス感染による感染を避け、感染の場合は、医師の指示どおりに薬治療を使用してください。

コルネリアデランゲ症候群の家族歴を有する女性および男性は、医学的な遺伝相談に訪れなければならない。妊娠中、女性はプロテインA血漿をスクリーニングする必要があります。

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予測

この病気の人々に測定される平均余命は、重要な器官の重症度、早期診断、およびそれらを排除するための外科的介入の質など、多くの要因に左右されます。

人生と両立しない発達異常があると、生後1週間で子供が死亡します。それらの重要性が低いか、または適時に外科的に除去された場合、コーネリアデランジス症候群の患者は十分に長く生きることができる。予測は、この症候群の患者の生物が一般的な人々に対する通常の非危険な感染（例えば、そのような患者の早期死亡を引き起こすウイルス感染）に対する耐性の欠如によって複雑になる。

いくつかの情報源によると、平均的な平均余命は約12〜13年であり、消失した形態の患者または発達異常を排除するための手術を成功させた患者は、5〜6年生存することがある。

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