原発性先天緑内障：原因、症状、診断、治療

先天性緑内障は、房水流出系の発達に異常を伴う疾患群です。このグループには、前房隅角の異常な発達が他の眼科的または全身的異常を伴わない先天性緑内障、眼科的または全身的異常を伴う先天性緑内障、他の眼疾患によって房水流出障害が生じる続発性小児緑内障が含まれます。

先天性緑内障の分類には、いくつかの異なるアプローチがあります。最も一般的に用いられる解剖学的分類は、シェーファー・ワイス分類とホスキン分類です。シェーファー・ワイス分類は、原発性先天性緑内障、先天異常を伴う緑内障、小児続発性緑内障の3つの主要なグループに分けられます。2つ目の分類は、診察時に臨床的に判定された発達異常に基づいており、虹彩や角膜の異常を伴わずに線維柱帯の奇形を伴う線維柱帯装置の単独発達障害、隅角や虹彩の異常を含む虹彩線維柱帯形成不全、虹彩の異常を伴うことが多い角膜線維柱帯形成不全の3つのグループが含まれます。解剖学的欠陥の判定は、治療方針や予後を決定する上で有用です。

原発性先天性緑内障は小児緑内障の中で最も多く、先天性緑内障全体の約50%を占めます。線維柱帯の発達異常を特徴とし、他の眼疾患や全身疾患との関連はありません。症例の75%は両眼に発症します。発症率は5,000～10,000出生児中1人です。症例の80%以上は1歳未満で発症し、出生直後が40%、生後1～6か月が70%、1歳未満が80%です。この病状は男児に多く見られ（男児70%、女児30%）、症例の90%は散発性で家族歴はありません。さまざまな浸透度を持つ常染色体劣性モデルが開発されたにもかかわらず、ほとんどの症例は非遺伝的要因（環境要因など）が関与する多因子遺伝によって生じると考えられています。

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原発性先天性緑内障の症状

病歴

流涙、羞明、眼瞼痙攣は典型的な三徴です。先天性緑内障の子供は通常、薄暗い場所を好み、明るい光を避けます。過度の流涙が認められます。片側性緑内障の場合、母親は子供の目の非対称性、つまり眼の大きさの拡大（患側）または縮小（健側）に気づくことがあります。

外部検査

満期新生児の正常な角膜水平径は10～10.5mmです。2歳までに成人サイズ（約11.5～12mm）まで大きくなります。新生児の角膜直径が12mmを超える場合、先天性緑内障の可能性が高いことが示唆されます。

角膜混濁、デスメ膜の破裂（ハアブ線条）、前房深部、21mmHgを超える眼圧、虹彩実質低形成、隅角鏡検査における孤立性線維柱帯形成不全、視神経乳頭陥凹の増加なども検出されることがあります。ハアブ線条は単発または複数出現し、通常は角膜輪部に対して水平または同心円状に配列します。

視神経乳頭の評価は、緑内障の診断において重要なポイントです。乳児では、青少年や成人よりも眼圧が低い状況で、緑内障性乳頭変化がより早く現れます。乳児では、視神経乳頭面積に対する陥没面積の比率が0.3を超えることは稀で、緑内障を発症する可能性が高いことを示しています。視神経乳頭陥没面積の非対称性、特に両眼の陥没面積の差が0.2を超える場合も同様です。緑内障性陥没は楕円形になることもありますが、多くの場合は円形で、中心に位置しています。眼圧が正常化すると、陥没は元の状態に戻ります。

正確な診断と適切な治療を行うためには、眼の前房隅角を評価する必要があります。発達異常には主に2つの形態があります。虹彩が線維柱帯に直接または前方に付着し、線維柱帯の突起が強膜棘を越えて伸びている可能性のある平坦虹彩付着型と、虹彩が線維柱帯の背後に見えるものの、密な異常組織に覆われている凸状虹彩付着型です。比較のために、乳児の正常な前房隅角の隅角鏡写真も示します。

3歳未満の小児では、眼圧の上昇により眼球が大きく拡大し、角膜が徐々に肥厚していきます。角膜が拡大するにつれ、角膜が伸張し、デスメ膜の破裂、上皮および実質の浮腫、角膜混濁が生じます。虹彩の伸張により実質は薄くなります。視神経が通る強膜管も眼圧の上昇に伴って拡大し、視神経乳頭陥凹が急速に増大しますが、眼圧が正常に戻るとすぐに元に戻ります。このような陥凹の大きさの急速な回復は成人では起こりませんが、これはおそらく乳児の視神経乳頭の結合組織の弾力性が大きいためです。眼圧をコントロールできない場合は、牛眼を発症することもあります。

原発性先天性緑内障の鑑別診断

角膜の変化には、巨大角膜、代謝性疾患、角膜ジストロフィー、分娩外傷、角膜炎などがあります。鼻涙管閉塞、涙嚢炎、虹彩炎により、流涙または羞明が生じることがあります。緑内障に類似した視神経の変化には、視神経乳頭小窩、コロボーマ、低形成などがあります。

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原発性先天性緑内障の治療

先天性緑内障は、常に外科的に治療されます。薬物療法は、手術が処方されるまでの限られた期間に使用できます。このような症例では、線維柱帯切開術が最適な治療法です。隅角切開術では、前房隅角を観察するために透明な角膜が必要です。隅角切開術は、ゴニオトームとストレートゴニオレンズ（できればバルカンゴニオレンズ）を用いて行われます。ゴニオトームを用いて、線維柱帯上の密な異常組織に、透明な角膜を通して90～180°の長さにわたって切開を加えます（図10-7および10-8）。シュレム管への外部アクセスによる線維柱帯切開術では、角膜の透明性は必要ありません。

角膜が濁っている場合、トラベクロトミーが適応となります。この手術では、強膜弁を作成し、シュレム管を特定する必要があります。トラベキュロトームを用いて線維柱帯を切開するか、シュレム管に縫合糸（通常はプロピレン製）を通して切開します（リンチ法）。シュレム管を特定できない場合は、トラベクレクトミーを行います。このような患者には、バルブ付きまたはバルブなしのドレナージデバイスを設置するという治療法もあります。