不整脈源性右室形成不全

ロシアでは、右心室の不整脈性異形成が GI Storozhakov らによって初めて記述されました。

不整脈源性右室心筋症（ARVC）または不整脈源性右室異形成は、右室の正常な心筋が脂肪組織または線維性脂肪組織に置き換わる疾患です。通常は右室のみが影響を受けますが、心室中隔や左室の心筋もこの過程に関与することがあります。

ICD-10コード

142.8. その他の心筋症

疫学

人口における発生率は地域によって異なり、人口10,000人あたり6～44人です。不整脈性右室異形成症は地中海地域で最も多く見られます。症例の80%は40歳未満で発見され、男性に多く見られます。

不整脈性右室異形成は、若年者の突然死の5～20％の原因です（HCMに次いで2番目に多い）。

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不整脈性右室異形成症の原因

この疾患の原因は今日に至るまで解明されていません。APFDの遺伝性を示す証拠があります。不整脈源性右室異形成症の家族性症例では、複数の染色体の遺伝子異常が確認されています。

染色体の変異は、細胞間結合を形成するタンパク質の病理を引き起こすと考えられています。これらの結合の障害は、心筋細胞の死滅と線維性脂肪細胞への置換を引き起こします。不整脈性右室異形成症（ESC, 2008）の遺伝性疾患は、介在板タンパク質（プラコグロビン、デスモプラキン、プラコフィリン2、デスモグレイン2、デスモコリン2）の変異であるファミリー遺伝子と関連しています。また、遺伝的に心筋に異常のある素因を持つ人がウイルス性心筋炎を発症し、その結果として不整脈性右室異形成症が発生するという炎症性説もあります。

肉眼的には、APVC患者は右室の局所的または全般的な拡張と心筋の菲薄化を呈します。変化の典型的な部位は、心尖部、漏斗部、三尖弁下領域（「異形成三角」）です。

診断のための顕微鏡的基準は、変化していない心筋に点在する線維脂肪組織の病巣の存在です。

不整脈性右室異形成症の症状

不整脈性右室異形成症の症状は、無症候性のものから突然死や重度の両室性心不全に至るケースまで多岐にわたります。

不整脈性右室異形成症は、通常、心室不整脈を呈して発症します。様々な段階の期外収縮、心室頻拍の短い「連続」、そして場合によっては持続性心室頻拍の発作などがみられます。不整脈の病巣は右心室にあるため、心室異所性複合波はヒス束左脚のブロックのように見えます。

非典型的な胸痛、脱力感、疲労感の増加、運動中の心拍数増加などがみられることがあります。不整脈性虚脱は、運動中または自然に発生します。

半数のケースでは身体検査で異常は見つかりません。

後期になると、患者は循環不全を発症する可能性があり、APHD と拡張型心筋症の鑑別診断が重大な困難になります。

不整脈性右室異形成症の診断

多くの国際心臓学会は、WJ McKennaが提唱した不整脈源性右室異形成症の診断基準を採用しています。主要基準と副次基準が区別されています。不整脈源性右室異形成症の存在は、主要基準2つ、主要基準1つと副次基準2つ、または異なるグループからの副次基準4つが確立されていることによって示されます。

不整脈性右室異形成症の診断基準（McKenna WJ et al., 1991）

基準	大きな看板	軽微な兆候
世界的および/または地域的な機能不全と構造変化	左心室に変化がない（またはわずかな変化がある）のに右心室が著しく拡張し、駆出率が低下する 右心室の局所動脈瘤 右心室の顕著な部分的拡張	中等度の右室拡張および/または左室駆出率の低下（正常左室） 中等 度の右室部分拡張 右室局所運動低下
壁面ファブリックの特性	心内膜心筋生検における心筋線維性脂肪変性	-
再分極異常	-	右脚ブロックのない12歳以上の患者における右V2およびV3胸部誘導におけるT波逆転
心電図上の脱分極/伝導異常	右胸部誘導（V1-V3）におけるイプシロン波またはQRS波持続時間の局所的増加（> 110 ms）	高解像度心電図における心室遅発電位
不整脈	-	心電図、日常のモニタリング、運動負荷試験による持続性または非持続性の心室頻拍（左脚ブロック型の複合性を伴う） 頻繁な心室性期外収縮（1日1000回以上）
家族歴	剖検または手術により確認された、この疾患の家族性	不整脈性右室異形成症が疑われる35歳未満の近親者の突然死 家族歴（現在の基準に基づく臨床診断）

リズム障害の性質を明らかにし、致命的な不整脈のリスクを評価するために、電気生理学的検査が行われます。

不整脈性右室異形成の診断には可視化法が非常に重要です。

心エコー検査（造影剤を含む）では、右心室の収縮力の異常が明らかになります。

磁気共鳴画像法は、心筋内の脂肪組織の増加レベルを検出するのに役立ちます。

不整脈性右室異形成症の診断における「ゴールドスタンダード」は心室造影検査です。

不整脈性右室異形成症の確実な診断徴候は、右室心室中隔および自由壁領域で行われる心内膜心筋生検によって判定できます。ただし、病変部位から生検を採取できない場合もあるため、この方法の感度は約20%です。

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不整脈性右室異形成症の治療

この病気は着実に進行しますが、適切な時期に診断し適切な治療を行えば、予後は大幅に改善されます。

APHC の治療は突然死の予防と心不全の治療を目的としています。

APHC における CHF の治療には、利尿薬、ACE 阻害薬、ジゴキシン、および必要に応じて抗凝固薬の標準的な使用が含まれます。

抗不整脈薬の中で、アミオダロンとソタロールに関して最も多くの経験が蓄積されています。後者は最も有効性が高いため、心室性不整脈の治療と突然死の予防を目的として、ソタロールによる治療を開始することが推奨されます。ソタロールが効果を発揮しない場合は、非薬物療法、特に植込み型除細動器の植込みが推奨されます。

高周波アブレーションでは、新たな病巣の活性化により不整脈が再発するため、効率は低くなります。

保存的治療に反応しない不整脈性右室異形成症の患者に対する唯一の治療法は心臓移植です。