遺伝性視神経症

視神経の遺伝性ニューロパチーは、視力の喪失を引き起こす遺伝的欠陥であり、ときには心臓または神経学的異常と組み合わせて生じることもある。効果的な治療は存在しません。

視神経の遺伝性神経障害は、通常、小児期または思春期に検出され、対称性の中心的視力喪失を伴う。視力の低下は通常永久的であり、場合によっては進行する。視神経萎縮の検出時までに、その損傷は既に起こっている。

視神経の優性萎縮は、常染色体優性経路によって受け継がれる。これは、視覚abiotrophies、ビジョンの進行性の喪失につながる視神経の早期変性を考えられている1時10 000-50 000の有病率を伴う遺伝性視神経症の最も一般的です。この疾患の発症は人生の最初の10年です。

Optikoneyropatii遺伝レーバーミトコンドリアDNA異常細胞呼吸の機能に影響を与えた場合。ミトコンドリアDNAの違反は体全体に起こりますが、主な症状は視力の損失です。男性の病気の80〜90％。病気は母性遺伝、それを継承します。この現象を受けた女性のすべての子孫を持っていますが、ミトコンドリアは細胞の細胞質に存在しているので、女性は、それを渡すことができ、および細胞質の子孫（受精卵）は卵の質によって決定されます。

[1], [2], [3], [4], [5]

視神経の遺伝性ニューロパチーの症状

視神経の優位な萎縮を有するほとんどの患者は、眼振および聴力損失が報告されているが、付随する神経学的異常はない。唯一の症状は、徐々に進行する両側の視力喪失であり、通常は成人期には軽度である。視神経の椎間板全体または時間的部分のみが目に見える血管なしで薄い。黄色い青色の花の知覚の違反によって特徴づけられる。診断を確認するために、分子遺伝学的検査を行う。

遺伝性視神経症の視力喪失は、通常15歳から35歳（1〜80歳の範囲内）から始まります。一方の眼の中心視力の痛みのない喪失は、通常、数週間または数ヶ月の間に他方の眼の視力喪失に置き換えられる。それは同時に視力喪失が報告されている。ほとんどの患者は、20/200（0.1）未満の視力を有する。検眼鏡検査では、毛細血管拡張性細小血管症、視神経乳頭周囲の神経線維層の浮腫、および蛍光血管造影中の色素の出血の有無を明らかにすることができる。結局、視神経の萎縮が発症する。

Leberの遺伝性視神経症を有する患者のサブグループは、心臓伝導の違反を有しており、ECGが必要である。他の患者は、姿勢の振戦、アキレス腱反射の欠如、ジストニア、痙性、または多発性硬化症のような最小の神経学的障害を有する可能性がある。

視神経の遺伝性ニューロパシーの治療

遺伝性の視神経新生の有効な治療法はない。遺伝性の視神経のために、Leberのグルココルチコイド、ビタミンサプリメント、抗酸化物質の予約は効果がありません。小さな研究では、初期段階でキニーネ類縁体の使用が見出された。理論的に正当化されているのは、ミトコンドリア機能を枯渇させるアルコールのような物質を避けるための推奨事項ですが、その有効性は証明されていません。患者は喫煙やアルコールの過剰摂取を避けるべきである。心臓および神経学的異常の場合、患者は専門医に紹介されるべきである。視力の低いデバイスを使用すると便利です。遺伝的相談が推奨される。