遺伝性視神経症
最後に見直したもの： 07.07.2025
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遺伝性視神経症は、視力喪失を引き起こす遺伝的欠陥であり、心臓や神経の異常を伴うこともあります。有効な治療法はありません。
遺伝性視神経症は、典型的には小児期または青年期に発症し、両側対称性の中心視力低下を伴います。視力低下は通常は永続的で、場合によっては進行性となります。視神経萎縮が検出される頃には、視神経に既に重大な損傷が生じています。
優性視神経萎縮症は常染色体優性遺伝形式で発症します。遺伝性視神経症の中で最も多く、有病率は10,000～50,000人に1人の割合です。視神経萎縮症は視神経の早期変性による進行性の視力低下であり、10歳代に発症します。
レーバー遺伝性視神経症は、ミトコンドリアDNAに異常があり、細胞呼吸機能が障害されます。ミトコンドリアDNA異常症は全身に発症しますが、主な症状は視力低下です。症例の80～90%は男性に発生します。この疾患は母性遺伝であり、この形質を持つ女性の子孫は皆、この疾患を受け継ぎます。しかし、ミトコンドリアは細胞の細胞質内に存在し、子孫（接合子）の細胞質は卵子の細胞質によって決定されるため、この疾患を伝達できるのは女性のみです。
[ 遺伝性視神経症の症状
優位性視神経萎縮症の患者のほとんどは神経学的異常を伴いませんが、眼振や難聴が報告されています。唯一の症状は、緩徐に進行する両眼の視力低下で、通常は成人期まで軽度です。視神経乳頭全体、あるいは時には耳側のみが青白く、血管は見えません。黄青色の視力は低下しています。診断を確定するために分子遺伝学的検査が行われます。
レーバー遺伝性視神経症による視力低下は、通常15歳から35歳（1歳から80歳）の間に始まります。片方の眼の中心視力が痛みを伴わずに低下した後、数週間から数ヶ月以内にもう片方の眼の視力低下が起こります。同時視力低下の報告もあります。多くの患者の視力は20/200（0.1）未満です。眼底検査では、毛細血管拡張性細小血管症、視神経乳頭周囲の神経線維層の腫脹、フルオレセイン蛍光眼底造影検査での造影剤の漏出の欠如が明らかになることがあります。最終的には視神経萎縮が進行します。
レーバー遺伝性視神経症の患者の一部には心臓伝導異常がみられ、心電図検査が必要となります。その他の患者には、姿勢性振戦、足首反射消失、ジストニア、痙縮、多発性硬化症などの軽度の神経学的欠損がみられる場合があります。
遺伝性視神経症の治療
遺伝性視神経症には効果的な治療法はありません。レーバー遺伝性視神経症では、グルココルチコイド、ビタミンサプリメント、抗酸化物質は効果がありません。小規模な研究では、初期段階においてキニーネ類似体が効果的であることが示されています。ミトコンドリア機能を低下させる可能性のあるアルコールなどの物質を避けることは理論的には合理的ですが、その有効性は証明されていません。患者は喫煙と過度のアルコール摂取を避けるべきです。心臓や神経に異常のある患者は専門医に紹介する必要があります。視力補助装置が役立つ場合があります。遺伝カウンセリングが推奨されます。