遺伝学者は、世代から世代への病気の伝達メカニズムを研究する専門家です。これらの疾患のそれぞれは、独自の伝達パターンを有する。欠損遺伝子のキャリアは、必ずしもそれを子供に伝えるわけではなく、キャリアであることが必ずしも病気にならないというわけではありません。
世界では、子どもの5％が先天性疾患で生まれています。遺伝学者が予防できる最も一般的な疾患：
- 血友病。
- 色盲
- 背骨の分裂。
- ダウン症候群。
- 先天性の股関節の脱臼。
遺伝学者はどのような診断方法を使用していますか？
しばしば彼らは質問に興味があります、あなたが遺伝学者に対処するときにどのような検査を渡す必要がありますか？遺伝学者に向かう人には、その病気を引き起こす突然変異遺伝子の存在に関する研究が割り当てられる。
あなたはおそらく、遺伝学者がどのような診断法を使用しているのかを知ることは興味深いでしょうか？
- 系統的な方法。患者の血統に関するデータの収集。何世代にもわたり祖先の健康状態に関する情報があれば、遺伝学者にとっては非常に価値があります。彼らのルーツを世話し、祖父母とその両親の生活を知っている人たちの例を見てください。
- 生化学的方法 - 遺伝的に決定された代謝の病理を診断するために使用される。
- 出生前診断 - すでに妊娠している胎児に適用されます。胎児の体液は、妊娠が中断された時点で採取されます。羊水の免疫化学的分析は、アルファ - エトプロテート（AFP）、絨毛性性腺刺激ホルモン（CH）、エストリオールおよび17-ヒドロキシプロゲステロンなどのパラメータで行われる。AFPを増加させる - 中枢神経系の発達の指標（無症候性、脊髄の分裂など）。AFPおよびエストリオールの減少およびHGの増加は、胎児におけるダウン症の存在を示し得る。17-ヒドロキシプロゲステロンの増加は、副腎の逸脱を示唆する。
- ツインメソッド。
- 筋生検。
遺伝学のヒント
健康な赤ちゃんを産むのに役立つ遺伝学のヒントはかなりシンプルです。
女性が35年後に妊娠している場合、彼女は遺伝カウンセリングを受ける。
クロージー・トゥ・ザ・ウェディングはお勧めしません。父親と子供の母親の間の親密度が高いため、逸脱して生まれる可能性があります。もしあなたが密接に関連した結婚をしたいのであれば、事前に遺伝学を見てください。
最後の言葉は常に両親に残されており、遺伝学者は配偶者に病理の可能性について知らせるだけです。
遺伝病
最も一般的な遺伝病で、その予防は遺伝学者を扱っています。
- Alcaptonuriaは、酵素ホモテンシナーゼの先天性欠損症である。病気の症状：黒色の尿を染め、徐々に色のついた頬と強膜。肉や卵を除いて、ダイエット療法が推奨されます。
- ヒスチジン血症は酵素ヒスチダーゼの欠損である。その結果、代謝産物は神経系に有毒である。これは、子供の精神発達に影響します。彼は成長が遅れており、神経興奮性が増しています。この病気は2万人の子供の1人に発生します。そのような患者は、脂肪や炭水化物を重視した特別な食事を指定することによって助けられます。
- 多発性嚢胞腎疾患は、世界中で1,200万人を超える人々に影響を及ぼす疾患である。これは、腎臓に複数の嚢胞が形成されることを特徴とする。彼らは子宮内でも形成され、成人期には腎臓に影響を与え、彼らが仕事を完全に止めるようにすることができます。病気の症状：腹痛、尿路感染、腎不全。具体的な治療法はなく、腎臓移植が必要な場合があります。
- マルファン病は、結合組織に影響を及ぼす疾患である。薄い細い指および心臓の欠陥によって特徴付けられる。この疾患は、肺および筋骨格系の機能に影響を及ぼす可能性がある。患者はしばしば四肢、脊柱側弯症、不規則な咬傷、視覚障害および緑内障、心臓の律動障害に不均衡である。
- 血友病は血液凝固能の遺伝性疾患である。病気には2つのタイプがあります：血中第VIII因子の凝固能の違反と因子IXによる凝固能の侵害によるものです。平均有病率は1：30000です。
- 血友病の症状：関節および筋肉の長期出血。
- 治療は特別な補充療法の助けを借りて行われます。
- ダウン症候群 - 子宮頸部を形成するときに子供が母親または父親から余分な21の染色体を取得した場合に発生します。
患者は特徴的な外観を有している：傾斜した目を有する平坦な面、広い舌、小さな耳を有する丸い頭部。髪は非常に柔らかく、まっすぐです。ブラシが広く、小さな指が短くなっています。
これらの子供の両親と一緒に、特別な仕事が行われます。ダウン症候群は治療されていませんが、それを持つ人々は社会に適応することができます。この悪徳を持つ子どもたちはますます家族に残っています。
現代の遺伝学は、そのような高レベルの発達に達しており、有資格の遺伝学者は健康で美しい子供の誕生の助手であると主張することができます。もちろん、あなたの遺伝病があなたの子供に現れるかどうかは、あなた自身の健康とあなたの健康状態に大きく依存します。遺伝的素因は評決ではない。ほとんどの病気は多因子である。あなたが有害な要因の影響を除外すると、出生前の赤ちゃんの健康を援助することができます。
遺伝学者は、あなたの子供の多くの重篤な病気を予防するのに役立ちます。遺伝カウンセリングは、この子供に人生を与えるかどうかに関する最後の言葉があなたのものになるという事実を否定するものではありません。
遺伝学者は、腫瘍性疾患、アテローム性動脈硬化症、脳卒中および糖尿病を発症するリスクについて知りたい場合にも役立ちます。彼女の母親の病気のために乳がんを発症するリスクが高いことを知り、女優のアンジェリーナ・ジョリーが乳房切除術を決定したことで、世界はショックを受けました。私たちはあなたに極端な対策をとることを強く勧めません。しかし、おそらく、がんの素因について教えてくれる遺伝学者は、あなた自身をより慎重に世話するよう促します。