遺伝学者

遺伝学者は、病気が世代から世代へと伝わるメカニズムを研究する専門家です。これらの病気はそれぞれ独自の伝染パターンを持っています。欠陥遺伝子の保因者が必ずしもその遺伝子を子供に伝えるわけではなく、保因者であることが必ずしも病気になるわけでもありません。

世界では、5%の子供が先天性疾患を持って生まれます。遺伝学者が予防できる最も一般的な疾患は以下の通りです。

1. 血友病。
2. 色覚異常。
3. 二分脊椎。
4. ダウン症候群。
5. 先天性股関節脱臼。

いつ遺伝専門医に診てもらうべきでしょうか?

すべての妊婦に遺伝相談が勧められるわけではありません。遺伝専門医の診察を受けるべきなのはいつでしょうか？まず、遺伝性疾患を持つお子さんが既にいる方、母親が35歳以上の方、妊娠中に化学療法を受けた方、あるいは体の広範囲のレントゲン検査を受けた方は、遺伝専門医に相談することをお勧めします。

遺伝学者はどのような診断方法を使用するのでしょうか?

遺伝専門医の診察を受ける際に、どのような検査を受ける必要があるのかとよく尋ねられます。遺伝専門医の診察を受けた人は、病気の原因となる変異遺伝子の有無を調べる検査を受けるように指示されます。

遺伝学者がどのような診断方法を使用するのかを知りたいのではないでしょうか。

• 系図学的手法。患者の家系に関するデータを収集します。数世代にわたる先祖の健康状態に関する情報があれば、遺伝学者にとって非常に貴重な情報となります。例えば、自分のルーツを大切に扱い、祖父母や両親の人生について知っている人の例を見てみましょう。
• 生化学的方法 - 遺伝的に決定された代謝病変を診断するために使用されます。
• 出生前診断は、女性が既に妊娠している胎児に適用されます。羊水は、妊娠中絶が可能な時期に採取されます。羊水の免疫化学分析は、α-フェトプロテイン（AFP）、ヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）、エストリオール、17-ヒドロキシプロゲステロンなどのパラメータに基づいて行われます。AFPの上昇は、中枢神経系の発達障害（無脳症、脊髄裂など）の指標です。AFPとエストリオールの減少とhCGの上昇は、胎児のダウン症候群を示唆する可能性があります。17-ヒドロキシプロゲステロンの上昇は、副腎の障害を示唆します。
• ツイン方式。
• 筋肉生検。

遺伝学者のアドバイス

健康な赤ちゃんを産むのに役立つ遺伝学者のアドバイスは非常にシンプルです。

女性が35歳を過ぎて妊娠した場合、遺伝カウンセリングを受けることになります。

近親婚は推奨されません。父と母の血縁度が高い場合、子どもに異常が生じる可能性があります。それでも近親婚を希望する場合は、事前に遺伝専門医に相談してください。

最終決定権は常に両親にあり、遺伝学者は配偶者に病状の可能性についてのみ伝えます。

遺伝性疾患

遺伝学者が予防できる最も一般的な遺伝病。

• アルカプトン尿症は、ホモゲンチシナーゼという酵素の先天性欠損症です。症状としては、尿が黒くなり、頬と強膜が徐々に着色します。肉と卵を控えた食事療法が推奨されます。
• ヒスチジン血症は、ヒスチダーゼという酵素の欠乏症です。その結果、不適切な代謝産物が神経系に毒性作用を及ぼします。これは子供の精神発達に影響を及ぼし、成長の遅れや神経興奮の増加といった症状が現れます。この疾患は2万人に1人の子供に発症します。このような患者は、脂肪と炭水化物を重視した特別な食事療法を処方することで改善できます。
• 多発性嚢胞腎は、世界中で1,200万人以上が罹患している病気です。腎臓に複数の嚢胞が形成されるのが特徴です。嚢胞は胎児期に形成され、成人期には腎臓に悪影響を及ぼし、腎臓の機能が完全に停止することがあります。症状は、腹痛、尿路感染症、腎不全などです。特別な治療法はなく、腎移植が必要になる場合もあります。
• マルファン病は結合組織を侵す疾患です。細く痩せた指と心臓の欠陥が特徴です。肺や筋骨格系にも影響を及ぼす可能性があります。患者には、四肢の不均衡、側弯症、不正咬合、視力障害、緑内障、不整脈などがみられることが多いです。
• 血友病は遺伝性の血液凝固障害です。この疾患には、血液凝固因子VIIIの異常によって引き起こされるタイプと、血液凝固因子IXの異常によって引き起こされるタイプの2種類があります。平均有病率は30,000人に1人です。
• 血友病の症状：関節や筋肉への出血が長引く。
• 治療は特殊な補充療法を用いて行われます。
• ダウン症候群は、接合子の形成中に、子供が母親または父親から余分な21番目の染色体を受け取るときに発生します。

患者は特徴的な外見を呈します。平らな顔につり上がった目、幅広の舌、小さな耳を持つ丸い頭。髪は非常に柔らかくまっすぐです。手は幅広で、小指は短くなっています。

ダウン症の子どもたちの両親には特別な支援が行われます。ダウン症は治癒不可能ですが、社会への適応は可能です。この障害を抱えながらも、家庭にとどまる子どもたちが増えています。

現代の遺伝学は非常に高度な発展を遂げており、資格を持った遺伝学者は、健康で美しい子供たちの誕生を手助けしてくれる存在と言えるでしょう。もちろん、お子様に遺伝性疾患が現れるかどうかは、ご自身と健康に対するご自身の姿勢に大きく左右されます。遺伝的素因は単なる診断ではありません。ほとんどの疾患は多因子性です。発症前に有害な要因の影響を排除することで、赤ちゃんが健康に生まれてくるのを助けることができます。

遺伝専門医は、お子様の多くの深刻な病気を予防するのに役立ちます。遺伝カウンセリングを受けても、この子の命を預かるかどうかの最終決定権はあなたにあるという事実は変わりません。

がん、動脈硬化、脳卒中、糖尿病のリスクを知りたい場合にも、遺伝学者の助けを借りることができます。女優のアンジェリーナ・ジョリーが、母親の病気の影響で乳がんを発症するリスクが高いことを知り、乳房切除手術を受けることを決意したことは、世界に衝撃を与えました。私たちはあなたに極端な手段を取るよう勧めているわけではありません。しかし、遺伝学者があなたのがん素因について情報を提供し、より適切な自己管理をするよう促してくれるかもしれません。