遺伝病の診断法としてのPCR

PCRは分子生物学における新しい成果であり、DNA増幅に使用され、DNAの特定の部分（すなわち、任意の目的の遺伝子）がインビトロで200,000回以上迅速に複製される。反応を行うためには、1つの細胞のDNA材料を有することで十分である。PCRによって増幅されるDNAの量は非常に多いので、このDNAは単純に染色することができる（電気泳動が必要でない場合には放射性プローブを使用する）。PCRを実施するための前提条件は、人工的に合成されたプライマーの適切な選択のための増幅されたDNA領域のヌクレオチド配列の知識である。

現在、PCRは、単一チューブで行われ、電気泳動によって同定され得る十分に多数のコピーを得るために、DNA分子の特定の配列の増幅（複製、コピー）の反復サイクルからなるプロセスである。反応の重要な構成要素の1つは、鋳型DNAの同定された部位上のアニーリング（付着）の「部位」（切片）に相補的な20〜30塩基からなる合成オリゴヌクレオチドである「プライマー」である。

PCRはプログラマブルサーモスタット - サーモサイクラー（サーモサイクラー）で自動的に進行します。その結果、鋳型DNAの同定可能な部分の正確なコピーが得られる3段階のサイクルが、サーモサイクラーのプリセットプログラムに従って30〜50回繰り返される。最初のサイクルでは、オリゴプラーマーは元の鋳型DNAとハイブリダイズし、その後（反応サイクルで）新たに合成されたDNA分子が反応混合物中に蓄積するにつれてハイブリダイズする。後者の場合、DNAの合成は、温度レジームの変化により終了するのではなく、新たに合成されたDNA領域のサイズを1ヌクレオチド内に決定する増幅領域のDNAポリメラーゼ境界に到達すると終了する。

得られたDNA分子を検出する方法としては、増幅産物を増幅産物（増幅産物）の大きさに応じて分割する電気泳動が用いられる。

PCRの助けを借りて、疑わしい突然変異または多型部位の局在化部位を直接的に調べることができ、DNAの他の特異的特徴の存在を研究することも可能である。

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