遺伝性疾患の診断法としてのPCR
最後に見直したもの： 04.07.2025
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PCRは分子遺伝学の新たな成果であり、DNA増幅に用いられ、特定のDNA領域（つまり、任意の遺伝子）を試験管内で20万倍以上に迅速に増殖させることを可能にします。反応を行うには、1つの細胞由来のDNA材料があれば十分です。PCRで増幅されるDNAの量は非常に多いため、染色するだけで済みます（電気泳動後に放射性プローブを使用する必要はありません）。PCRを実行するための前提条件は、人工的に合成されたプライマーを正しく選択するために、増幅されたDNA領域のヌクレオチド配列を知っていることです。
現在、PCRは、特定のDNA分子配列の増幅（複製、コピー）サイクルを繰り返す単一チューブプロセスであり、電気泳動で識別可能な十分な数のコピー数を得ることを目的としています。この反応の重要な要素の一つは「プライマー」です。プライマーは、マトリックスDNAの特定領域におけるアニーリング（付着）の「部位」（領域）と相補的な20～30塩基からなる合成オリゴヌクレオチドです。
PCRは、プログラム可能なサーモスタット（サーマルサイクラー（アンプ））内で自動的に行われます。特定されたマトリックスDNAセクションの正確なコピーを生成する3段階サイクルは、指定されたサーマルサイクラープログラムに従って30～50回繰り返されます。最初のサイクルでは、オリゴプライマーが元のマトリックスDNAとハイブリダイズし、その後（後続のサイクルでは）反応混合物中に蓄積される新しく合成されたDNA分子とハイブリダイズします。後者の場合、DNA合成は温度変化によって終了するのではなく、増幅されたセクションのDNAポリメラーゼの限界に達した時点で終了します。この限界は、新しく合成されたDNAセクションのサイズを1ヌクレオチドの精度で決定します。
電気泳動は、得られた DNA 分子を検出する方法として使用され、これを利用して増幅された物質がアンプリコン（増幅産物）のサイズに応じて分離されます。
PCR は、疑わしい突然変異や多型部位の位置を直接調べるだけでなく、他の特定の DNA 特徴の存在を調べるためにも使用できます。
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