性腺形成不全

染色体異常によって引き起こされる病理は、胎芽期における性腺の異常な発達を伴い、性腺形成不全症と呼ばれます。この疾患は胎芽期に形成され、特定の身体疾患を伴うことがあります。

性腺形成不全症は、X染色体またはその断片の1本が欠損する染色体疾患であり、性腺に問題が生じます。典型的な疾患としては、精巣や卵巣の形成不全が挙げられます。[ 1 ]

疫学

卵巣機能不全の最も一般的な原因は性腺形成不全であり、これは未分化卵巣を持つ女性患者、特にターナー症候群の患者に多く見られます。この病理は、女児3,000人中1～2人程度と診断され、染色体群45Xに関連しています。この症候群は、モザイク型（例えば、45X/46XX、45X/46XY）や、異常なX染色体（Xdel[Xp-]、Xdel[Xq-]、またはX染色体の片方の腕の部分的な分裂）を伴う核型と関連することがよくあります。

X染色体短腕の欠失を持つ患者は、ターナー症候群に類似した表現型を呈しますが、妊娠可能です。X染色体長腕の欠失は、卵巣機能不全を背景に正常な体格を伴います。

ターナー症候群と診断された患者の約5%はモノソミーXです。残りはモザイク型です。SRY遺伝子の存在は、男性化および性腺腫瘍のリスク増加を伴います。ターナー症候群の患者は、未分化胚細胞腫や性腺芽細胞腫を呈することが多いです。

半数以上の症例では、性腺形成不全症の診断は 12 歳以降に行われ、患者の 20% では 16 歳以降に診断されます。

性腺形成不全症は、東ヨーロッパおよび西ヨーロッパ諸国の人々に最も多く診断されます。アフリカでは、人種、地理、環境による要因により、発生率ははるかに低くなります。

原因 生殖腺形成不全

性腺形成不全症の発症原因は完全には解明されていません。この問題は、世界中の遺伝学者や婦人科医によって現在も研究されています。既知の情報によると、この疾患は以下のようなメカニズムで発症する可能性があります。

• 不利な外的要因または内的要因の影響を受けて発生する自然発生的な遺伝子障害。
• 両親のどちらかの要因の欠陥により生じる遺伝的異常。

上記の理由をもう少し詳しく見てみましょう。

親の生体材料を使用して遺伝子異常の研究が行われ、次のような結果が得られました。

• 女性の約5%は卵子に変異を有しています。このような状況では、受精により、将来の胎児の性器の発達に遺伝的に決定的な異常が生じ、これは98%の症例で発生します。
• 男性の7～8%に遺伝子異常が生じる傾向があります。精子無力症または奇形精子症の男性ではリスクがさらに高くなります。これらの患者の20%では、生殖細胞に遺伝子異常が見られますが、妊孕性は維持されています。

遺伝的異常によって引き起こされる生殖腺の形成不全は、重篤な場合には知的障害を伴うことがあります。

偶発的または誘発的な発達障害は最も頻繁に発生し、次のような要因に関連している可能性があります。

• 出産中の喫煙の乱用（主な病理学的役割は一酸化炭素、一酸化窒素、ニトロソアミンによって果たされ、約 13～14% の症例で将来の子供に障害が現れます）。
• 妊娠中のアルコール含有飲料の摂取;
• 不利な環境条件、高線量の電離放射線への曝露によりフリーラジカルが形成され、染色体部位が損傷し、遺伝物質のバランスが崩れます（症例の 2 ～ 10% で発生します）。
• 有機および無機の硝酸塩を含む食品の摂取（収穫量を増やすために硝酸塩肥料で処理された果物や野菜）。
• 血液中の過剰なコルチコステロイドおよびカテコールアミンを伴う、長期および/または重度のストレス。

性腺形成不全やその他の胎児病変の発症に対する不利な要因の悪影響の具体的なメカニズムは、まだ十分に解明されていません。

危険因子

リスク要因には次のようなものがあります:

• 妊婦の産科的病歴が不十分、長期の中毒症およびその他の健康上の問題。
• 妊娠期間中のウイルス、微生物、真菌による感染症。
• 重度の中毒。

これらの要因は、特に妊娠初期に重要です。将来の胎児の形成過程では、発育不全のリスクはいくらか軽減され、妊娠4～5ヶ月頃には完全に消失します。これらの要因の影響を特定することは、産婦人科医の役割です。望ましくない合併症の予防は、妊娠を計画する段階で、遺伝専門医の協力を得て行う必要があります。

病因

性腺形成不全の病態形成は胚発生の段階から始まり、主要な性徴は妊娠5～6週までに形成されます。妊娠初期の全期間を通じて、将来の胎児に表現型異常が生じるリスクがあります。

腺が適切に形成されるためには、卵巣または精巣に応じてXXまたはXYの2つの染色体が必要です。形成不全症の出現は、ほとんどの場合、X染色体の異常によって特定されます。腺の分化は終了せず、この疾患にはいくつかのバリエーションが生じる可能性があります。

性腺形成不全症では、性腺は完全に発達しており、多くの場合は女性型です。これが真の両性具有症との違いです。約20%の症例では性腺が完全に欠如しており、不妊症と関連しています。

患者の約半数は核型 45X であり、4 分の 1 の患者は構造変化のないモザイク (46XX/45X) であり、他の 4 分の 1 の患者はモザイクの有無にかかわらず X 染色体の構造変化があります。

45X 変異は、母親または父親の配偶子形成中に染色体が失われたこと、または受精した二倍体細胞の初期分裂中に誤った有糸分裂が起こったことが原因で発生します。

低身長やその他の体細胞異常は、X染色体の短腕にある遺伝物質の喪失によって生じます。

性腺腫瘤の形成は、X染色体の長腕または短腕の遺伝物質が失われた場合に起こります。モザイクまたはX染色体異常を有する患者では、表現型異常の重症度は様々です。

性腺形成不全を伴う骨粗鬆症の病因は完全には解明されていません。おそらく、この疾患はX染色体上の遺伝物質の欠損が直接の原因であり、骨芽細胞による不規則な基質の形成につながると考えられます。X染色体のマッピングによっても同様の根本原因が確認されています。ホルモン異常が加わると、さらなる要因が関与します。思春期に必要なエストロゲンレベルが達成されず、皮質骨層の成長が阻害され、骨梁構造が乱れます。さらに、患者においては、思春期における成長ホルモン-インスリン様成長因子系が活性化されません。

症状 生殖腺形成不全

病気の症状は、性腺形成不全の種類に応じてそれぞれ異なります。

典型的なフォームは次のような特徴を備えています。

• 身長が小さく、ほとんどの場合 1.55 メートルを超えない。
• 月経周期の欠如、思春期そのものの欠如、生殖能力の欠如。
• 卵巣予備能が極めて低い状況下での月経の自然出血の発生。
• 控えめな耳の位置。
• 「モンゴルのまぶた」
• 色の判別不能（色覚異常）
• 爪の発育不良
• 大動脈の変化、大動脈の狭窄。

純粋型発育不全症では、明らかな病理学的変化はしばしば認められませんが、生殖器系および腺系の発達不全が認められます。患者は生殖器の腫瘍性病変、特に胚期の残存細胞構造から形成される未分化胚細胞腫や性腺芽細胞腫を発症するリスクが高くなります。この種の腫瘍性病変は特に攻撃的で治療が困難であり、放射線抵抗性を示すため、治癒の可能性は低いです。合併症の最初の兆候は、男性化症候群（男性型脱毛症、声の荒さなど）です。

混合型の性腺形成不全は、次のような症状として現れます。

• 発育阻害;
• 乳児の性器;
• 月経周期の欠如。
• 心血管系の障害（多くの場合、心臓欠陥）
• 胸郭形状障害（すべての患者に当てはまるわけではない）。

混合型は比較的まれであり、症状は非特異的である。[ 2 ]

最初の兆候

性腺形成不全の一般的な臨床症状は、以下のものと考えられています。

• 新生児の足、手、上半身、首の領域のリンパ浮腫。
• 成長の欠如;
• がっしりとした体格。
• 肥大した樽型の乳房、乳腺が離れている（多くの場合陥没乳首を伴う）。
• 二次性徴の形成が遅れ、月経周期が始まります。
• 外性器の形成不全だがクリトリスの大きさは正常。
• 顕著な子宮低形成、膣の延長および狭窄。
• 首が短く、毛の成長境界が低い。
• 特徴的な顔のタイプ（「老齢」）
• 下顎の発育不全、弓状口蓋、歯の変形。
• まぶたの色素沈着;
• 上眼瞼下垂、斜視、内眼角化;
• 顕著な横頸ひだ。
• 筋骨格障害（脊柱の湾曲、骨粗鬆症）
• 心血管系、泌尿生殖器系の病状。

ステージ

性分化は、段階と過程の明確な順序です。受精時に形成される染色体の性別は生殖腺の性別を決定し、生殖腺の性別は表現型の性別の発達を決定し、それに基づいて男性または女性の泌尿生殖器系が形成されます。胚発生のいずれかの段階で障害が生じると、性分化の障害が生じます。

第一段階では、染色体の性別が形成されます。その後、妊娠約40日まで、胚は未分化な生殖腺の形成とともに、同様のシナリオに従って発達します。

第二段階では、未分化の生殖腺が卵巣または精巣へと分化します。その後、性分化が進み、男性と女性の泌尿生殖器系が形成されます。内性器は、胚発生の初期段階で互いに近接するミュラー管とウォルフ管から形成されます。男女を問わず、外性器と尿道は、泌尿生殖洞、生殖結節、襞、および隆起という共通の要素から形成されます。

雄の表現型の形成は、ホルモン（ミュラー管を阻害する物質と、胎児期の精巣分泌物であるテストステロン）の影響下で起こります。精巣がない場合、表現型の性別は雌の系統に沿って発達します。

フォーム

性腺形成不全には 4 つのタイプが知られています。

• 典型的な形成不全症（シェレシェフスキー・ターナー症候群）は、明らかな欠陥であり、完全な性的発達不全です。子宮と卵管は未発達です。生殖腺は細い結合糸状の外観を呈し、核型は45Xを示します。患者の身長は1.5メートルを超えず、歯列形成不全、斜視、蒙古襞が認められます。体格はがっしりとしており、短い頸部は皮膚の襞で覆われています。低体重、四肢の浮腫、頭蓋骨と肘の変形、耳と胸郭の形状の異常、乳首の非対称性と陥没が特徴的です。体部の色素沈着、肩甲骨の突出が観察されます。患者はしばしば心血管系、筋骨格系、泌尿器系の障害を有します。二次性徴は認められません。性染色体の減少または欠如が認められます。乳児の場合、「老人の顔」は特徴的な兆候であると考えられています。
• 軽度形成不全は、45X/46XX遺伝子モザイクによって引き起こされます。染色体欠陥の程度によって症状の重症度が決定され、シェレシェフスキー・ターナー症候群の症状との関連性も異なります。正しい染色体セットが優位であることは、臨床像を明瞭に示します。患者の多くは正常な成長を示し、月経周期が正常であれば性徴の発達も可能です。しかし、性器の発達は不完全です。
• 純粋性腺形成不全症は、核型46XXまたは46XY（完全形成不全症、スワイヤー症候群）によって引き起こされ、類宦官体格（狭い骨盤の背景に広い乳房）の女性的特徴が優勢であることが特徴です。成長は平均的または高く、性差は検出されませんが、臓器の解剖学的構造に顕著な違反がない性的幼児性があります。生殖腺は十分な生殖細胞の存在を伴い、線維性の管として現れます。この症候群は、性腺における腫瘍形成のリスク増加を伴うことが多く、その結果、腺が除去されます。病理は思春期以降に判明します。乳腺が小さいか、小さなシールのように見えます。性機能低下、少量の脱毛が認められます。月経のような分泌物が少ない場合があります。
• 混合性発育不全は、両性具有の典型的な症状です。核型45X/46XYは、男性と女性の両方の表現型を表します。生殖細胞遺伝子の表現型の多スケール形成を伴う生殖小胞の欠陥のある変化があります。Y染色体、X染色体が完全に欠如または不活性の場合、生殖腺の未分化組織の形成が観察されます。病的な症状は、子供の出生直後に検出されます。外性器は混合性です。肥大したクリトリスを背景に、陰嚢型の陰唇が肥大し、思春期には、顔の毛、声の粗さなどの男性的な兆候（有毛症）が現れます。乳腺は未発達で、子宮と卵管は低形成です。病理は典型的な形成不全に似ている場合がありますが、内臓の欠陥はほとんど観察されません。

こうした多様な形態の形成不全は、性同一性や性腺群の発達を決定する遺伝的表現型構造の形成過程において、特定の因子が悪影響を及ぼすことで生じます。欠陥のある性腺組織は死滅し、男性生殖細胞を産生・発達できない結合組織要素へと変化します。[ 3 ]

合併症とその結果

性腺形成不全症の症例の95%以上で骨格成長障害が認められます。成長遅延は子宮内期に始まりますが、10～12歳以降に最も顕著になります。

思春期の発達がないのが特徴であるが、モザイク核型変異の場合には部分的な思春期が認められる場合があり、また孤立した状況では独立妊娠の可能性がある。

新生児に発症する四肢のリンパ浮腫は、数日から数ヶ月で消失します。しかし、年齢を重ねても、特定の負荷（ランニング、低体温など）がかかると、再び浮腫が現れることがあります。これはリンパ系の発達不全が原因です。重症の場合は、外科医の助けが必要になることもあり、血管形成術が行われます。

性腺形成不全症患者の30%では、リンパ系の形成不全に起因する心臓欠陥（多くの場合、左側）が診断されます。最も一般的な病態は、大動脈縮窄症、大動脈二尖弁、心根部拡張です。早期診断が下されば、深刻な合併症を予防するために手術がしばしば処方されます。比較的軽症の場合、血圧上昇や僧帽弁逸脱などの心機能障害が認められます。

難聴は聴覚器官によく見られます。感覚性難聴または伝音性難聴は、小児期および35歳以上の成人に多く発症します。小児期の聴覚障害は、精神運動発達の遅れ、つまり言語能力や知能の低下につながることがよくあります。

性腺形成不全症の患者の約半数に腎障害が認められます。臓器の不規則な形状、癒着、低形成、非典型的な局在など、これらの欠陥は時間の経過とともに高血圧につながり、感染性尿路疾患の一因となる可能性があります。

性腺形成不全症のもう一つの重要な結果は、患者の外見やその他の特徴によって引き起こされる心理的および行動的障害です。多くの場合、患者は幼い頃から仲間から孤立し、社会化に困難を覚えます。[ 4 ]

性腺のXX形成不全患者への影響：

• エストロゲン産生障害により、エストロゲン治療を受ける前は乳腺が発達せず、子宮が機能せず、月経周期が存在しません。
• プロゲステロンは生成されず、プロゲスチン治療が行われるまで月経周期は不安定になります。
• 生殖腺が卵子を生産できないという背景から、女性は自力で妊娠することができません。

診断 生殖腺形成不全

診断は婦人科医師が遺伝専門医と連携して行います。診断プロセスは通常それほど難しくありません。専門医は、筋骨格系、外性器、腺系の発達を視覚的に評価し、さらに遺伝子検査を行います。骨盤内臓器と腎臓の超音波検査、心電図検査による心臓機能の評価も行います。さらに、腹腔鏡検査による生殖腺の検査、生検、クロマチンレベルの測定、ホルモン背景の質の検査も行います。

小児期初期には、手足のリンパ浮腫、頸部襞、低い生え際、後頭部の過剰な皮膚の襞、乳頭が離れている甲状腺様乳房、出生時低体重といった症状が認められます。さらに、患者は典型的な顔貌を呈し、顎が小さく、内眼角質、耳が小さいまたは不規則な形状、眼瞼下垂、いわゆる「魚口」を呈します。患者の2人に1人は第4中手骨短縮症、4～5人に1人は大動脈縮窄症を呈します。

関連疾患としては、腎奇形、色素沈着過剰、爪形成不全、聴覚障害、自己免疫疾患、甲状腺機能低下症などがあります。

数年前までは、X染色体の不活性化を評価するために性染色質検査が行われていました。これは、X染色体の1つが不活性化された結果である特異的なバラ細胞です。染色体セット45Xの患者は、染色質陰性シリーズに回されました。しかし、性腺形成不全（核型45X、顕著なモザイクおよび構造異常を有する患者）の半数しか、同じシリーズに回すことができません。したがって、診断精度を高めるには、このような分析に加えて、核型検査も必ず併用する必要があります。

血清中の卵胞刺激ホルモン（FSH）値は幼少期に上昇しますが、その後正常値まで低下し、9歳以降は去勢された患者に特徴的な値まで上昇します。同時に、血清中の黄体形成ホルモン値も上昇し、エストラジオール値は低下します。45倍変異の患者の約2%、モザイクの患者の約12%では、卵巣に十分な数の卵胞が存在し、周期的な月経出血が起こります。病変が軽微な患者は妊娠することがありますが、生殖期間は通常短くなります。

機器診断は、主にレントゲン検査、超音波検査、心電図検査によって代表されます。

脊柱の側面の変化はレントゲン写真で観察できます。

• 第一頸椎が小さすぎる。
• 椎体の異常;
• 脊柱側弯症。

性腺形成不全症の患者の中には、先天性股関節形成不全を併発している人もいます。また、歯の成長異常を伴う場合もあり、矯正歯科医の助けが必要になることもあります。

性腺形成不全症の患者における骨減少症または骨粗鬆症の発生については、多くの情報があります。患者は骨折の発生率が高く、特に手首、脊柱、大腿骨頸部で顕著です。骨組織の変化は幼少期に起こり、主に皮質層が影響を受けます。これは、骨内代謝が緩慢なことを背景に起こります。成人期には、骨内代謝が著しく増加します。

差動診断

典型的な性腺形成不全を区別する必要がある：

• 病状の混合変異体から、片側に精巣があり、反対側に性腺腫瘤がある場合。
• 純粋な形成不全の変異体から、正常な核型、十分な成長、および原発性無月経を背景に、両側の生殖管が発見された場合;
• ヌーナン症候群は、首の皮膚の折り畳み、低身長、先天性心疾患、前腕の外反湾曲、および正常な性腺と核型を背景にしたその他の先天異常を伴う常染色体優性病理です。

診断は出生直後、または思春期に先天性発達障害を背景に無月経が検出された場合に行われます。

ヌーナン症候群は、性腺形成不全と正常な染色体型を特徴とする病態です。この症候群は常染色体優性遺伝形式をとるか、12番染色体長腕に位置する異常遺伝子の発現によって発症します。

純粋性性腺形成不全症とヌーナン症候群の鑑別と診断の特徴を次の表にまとめます。

症状	性腺形成不全	ヌーナン症候群
外観	典型的な生殖腺形成不全。	性腺形成不全の症状を彷彿とさせる
心臓欠陥	主に左側心疾患、大動脈弁狭窄症	右心不全、肺動脈狭窄
知的発達	より頻繁に正常	患者のほぼ2人に1人が精神障害を患っている
出生時の身長	正常以下	ノーマ
最終的な成長	正常以下	患者の2人に1人が正常値を下回る
生殖腺	性腺形成不全	ノーマ
性別	女性	男性と女性
核型	変化がありました	ノーマ

処理 生殖腺形成不全

思春期が予想される時期には、乳腺、外性器、内性器の発達を促すために必要なエストロゲン補充療法を開始します。エストラジオール投与開始後1年間は、筋骨格系の発達が約2倍になりますが、ほとんどの場合、成長は絶対基準に達しません。

Y染色体モザイクの患者とは対照的に、45X変異の患者では性腺腫瘍の発生頻度は低い。このため、男性化症候群のすべての症例において性腺腫瘤の切除が推奨される。

主な治療目的:

• 成長パフォーマンスの向上;
• 規則的な月経の確立、二次性徴の形成。
• 併発する病状の治療、発達障害の矯正。
• 骨系の疾患（特に骨粗しょう症）の予防。

現在、rDNA技術によって得られた組み換え成長ホルモンが、成長の正常化に使用されています。我が国では、ノルディトロピン、ジェノトロピン、ヒューマトロップ、サイゼン、ラスタンなどの薬剤がよく使用されています。成長矯正のための現代的な治療法は、毎日夕方に0.05mg/kg/日の用量で薬剤を皮下注射することです。治療は、患者の骨年齢が15歳に達した時点で完了します。この年齢では、年間最大2cmの成長低下が見られます。思春期における長期的な成長刺激療法は、最終的な成長の改善につながります。この治療は小児内分泌専門医によってモニタリングされ、6ヶ月ごとに繰り返しモニタリングされます。

エストロゲン補充療法は、適切な性発達を可能な限り模倣するために処方されます。通常、乳腺の発達は10歳頃から始まり、その後、最初の月経周期が始まります。エストロゲン療法を処方する前に、ゴナドトロピン値を評価し、自然思春期が来ないことを確認します。ゴナドトロピン値が上昇している場合は、エストロゲン療法を開始します。

LHおよびFSH値が正常であれば、子宮および付属器の超音波検査を実施します。治療は、エストロゲンの骨格成熟に対する用量依存的影響を考慮して行われます。低用量では骨格成長が促進され、高用量では抑制されます。成長ホルモン治療を受けている患者の場合、12歳からエストラジオールを代替的に使用しても、最終的な成長に悪影響がないことが分かっています。経口剤、経皮剤（パッチ、ジェルなど）の使用が許可されています。初期投与量は成人のエストラジオール量の10分の1または8分の1で、24ヶ月かけて増量することができます。

2年後、女子と同等の用量に切り替えます。エストラジオール2mg/日、経皮吸収型エストラジオール0.1mg、エストラジオールジプロピオン酸エステル2.5mg/月を皮下注射で投与します。プロゲステロンは、エストロゲン摂取開始から2年後、月経開始前に投与します。

合成避妊薬の使用は望ましくない。

成人期には、代替エストロゲン製剤およびプロゲステロン製剤を処方することで、適切な卵巣機能を模倣します。結合型エストロゲンまたは天然エストロゲンの使用が推奨されます。

• プレマリン、1日当たり0.625～1.25 mgの用量。
• エストロフェンを1日2mg服用します。

プロゲステロン含有薬剤は、周期的治療の15日目から25日目まで補助として使用されます。

• メドロキシプロゲステロン酢酸塩 5 ～ 10 mg/日;
• ノルエチンドロン1日1～2mg。

周期的な計画に従って、天然のエストロゲンとゲスタゲン（Divina、Cycloprogynova）を含む複合薬を処方することが許可されています。

合成エストロゲン含有薬剤やエチニルエストラジオール含有避妊薬の使用は推奨されません。エストロゲンとプロゲスチンの服用は、閉経年齢（50歳以降）に達した時点で中止するか、骨粗鬆症の予防のためにエストロゲンのみの服用を継続してください。カルシウム（1日1000～1200mg）も同様の目的で予防的に摂取してください。

性腺形成不全に対するホルモン補充療法には、次のような望ましくない副作用が伴うことがよくあります。

• 乳房部分の痛み;
• 吐き気、食欲増加、腹痛;
• 頸管粘液の量の変化;
• 疲労感、全身の衰弱;
• 四肢の筋肉のけいれん;
• 体重増加、浮腫;
• 血栓症のリスクが増大します。

しかし、副作用の可能性があるにもかかわらず、性腺形成不全に対する補充薬の使用は、国際的な医療専門家によって支持されている治療上の必要性である。[ 5 ]

理学療法治療

理学療法は性腺形成不全症の決定的な治療法ではありません。しかし、この補助的な治療は患者の健康状態を改善し、他の治療法の効果を高めるのに役立ちます。

• 内関、大陵、東麗、蒙門、ソニー一橋の経穴。
• エアロセラピー - 少なくとも 18°C の空気温度で空気浴をします。
• ハイドロセラピー（水浴、マッサージ、レインシャワー、針葉樹風呂、コントラスト風呂、セージ風呂）。
• 温泉療法（二酸化炭素、真珠、酸素、ラドン、ヨウ素浴）。
• マグネシウム、リチウム、臭素の鼻腔内電気泳動。

首筋への磁気療法は、血液循環を促進し、血管内の圧力を正常化し、下垂体視床下部系の働きを改善するために処方されます。この処置は12～15日間、毎日繰り返します。

さらに、栄養と神経伝導を改善し、筋骨格系を強化するために、理学療法とマッサージが処方されます。一般的なマッサージ、四肢と成長帯の揉みほぐし、襟足と脊柱筋のマッサージが行われます。

ハーブ療法

植物性エストロゲンは、様々なハーブに含まれるエストロゲン様作用を持つ天然物質です。このような天然エストロゲンの主な供給源は、大豆および大豆由来製品です。植物性エストロゲンはエストラジオールと構造的に類似しており、エストロゲン受容体に結合します。

性腺形成不全症に有用な物質のもう一つのグループは、植物ホルモンです。これらは薬用植物に含まれる成分で、エストロゲン活性はありませんが、月経周期の質に好ましい効果を示します。植物ホルモンは、シミシフガ、マルブロシア、ラコンチシンなどのハーブに含まれています。植物成分のみで構成された医薬品は数多く存在します。

• クリマジノン（シミシフガ抽出物20mgを含有、1日2回1錠ずつ服用）
• レメンズ（5 つの植物成分で構成され、1 日 2 回 30 滴を摂取します）
• マストディノン（ツィミツィフガ、茎葉バシリストニコビドニイ、アルペンバイオレット、グロダニクビター、カサトニク斑入り、タイガーリリーの抽出物で構成され、1 日 2 回 30 滴を服用します）。

民間療法の中で、特に人気のあるのは以下のものです。

• 白ヤドリギの煎じ液は、砕いたヤドリギの小さじ2杯と熱湯250mlで作ります。蓋をして24時間置きます。出来上がった薬は、食後に1日3回に分けて服用してください。
• ナズナチンキは、ナズナ1に対してウォッカ10の割合で調合されます。14日間服用し、1日3回、35滴を服用してください。
• タラリア・マンチュリアンの煎じ液は、植物の砕いた原料小さじ1杯と熱湯1リットルで作られます。10分間蒸らし、大さじ1杯を1日5回まで服用してください。

外科的治療

腹腔鏡検査は生殖腺を視覚化し、生殖腺摘出が必要かどうかを判断するために行われます。

性腺に未熟な組織が認められる場合、性腺摘出術が行われます。小葉性卵巣精巣性腺に成熟した卵巣組織が存在する場合は、卵巣部分を温存した分離手術が行われます。外科的介入の技術的側面は、性腺の構造によって決定されます。必要に応じて、女性化形成術が行われます。

しかしながら、術中組織学的診断、性別特異的な腺の温存、そして生殖腺の未分化領域の除去を根拠に、外科医は必ずしも卵精巣部分切除を選択しなければならないわけではありません。卵精巣性腺悪性腫瘍のリスクが高まるため、性腺摘出術がより一般的に行われています。統計によると、未分化胚細胞腫、精上皮腫、性腺芽細胞腫といった悪性腫瘍が患者の約3%に診断されています。

防止

性腺形成不全の根本原因は完全に解明されていないため、専門家は未だ明確な予防法を確立しておらず、具体的な予防法も存在しません。医師は、以下の一般的なルールを守ることを推奨しています。

• 将来親になる人は、飲酒や喫煙、さらには薬物使用を控えるべきです。
• 妊婦は栄養に注意を払う必要があります。化学添加物を含まない、自然で新鮮、栄養価の高い食品を優先する必要があります。専門の栄養士がメニューを調整してくれるのが理想的です。
• 十分な時間を身体活動（1 日 1 ～ 2 時間、すべての筋肉群を動かす）に費やす必要があります。
• 妊娠中は、化学物質や放射線との接触を避けることが重要です。職業活動にリスク要因がある場合は、妊娠を計画する前であっても転職を検討する必要があります。
• 妊娠中の女性はウイルス、微生物、真菌による感染を避ける必要があります。
• 可能であれば、ストレスや精神的感情的な状況は避けるべきです。
• 妊娠の計画段階であっても、胎児の異常の可能性を評価するために遺伝専門医を訪ねるべきです。

予測

タイムリーな診断、その後の医学的監督を伴う徹底的な調査、入手可能で推奨されるすべての薬剤による包括的な治療により、性腺形成不全の患者は家庭的、心理的、および社会的な問題を抱えることなく、ほぼ充実した活動的な生活を送ることができます。

患者に重大な心血管奇形がない場合、全体的な生命予後は良好であると考えられます。

成長ホルモン治療を受けているにもかかわらず、患者さんの成長は人口平均よりも短いことがよくあります。平均寿命も短くなる場合がありますが、定期的な医療監督と予防措置を講じることで、平均寿命は大幅に延びます。

予測の品質は、以下の要素によって直接影響を受けます。

• 治療開始のタイミング
• ホルモン補充療法の投与量の適切さ
• 適切な薬剤の選択
• 患者が医師の勧告に従うこと。

性腺形成不全症の患者は、早期のリハビリテーションにより、子宮、乳腺、月経が正常に形成される可能性があります。自然妊娠は稀であるため、生殖補助医療が推奨されます。

使用された文献

生殖内分泌学。医師のためのガイド。AV Dreval、2014

ベースラインと臨床内分泌学。第2巻 - デイビッド・ガードナー、ドロレス・ショベック