性腺形成不全

胎児期の生殖腺の発達異常を伴う染色体の異常によって引き起こされる病態を生殖腺形成不全といいます。この障害は胎児期に形成され、特定の体性障害を伴う場合があります。

性腺形成不全は、1 本の X 染色体またはその断片の喪失を伴う染色体疾患であり、性腺に問題が発生します。典型的な疾患は、精巣または卵巣の不適切な形成です。 [1]

疫学

卵巣能力の最も頻繁な不全は生殖腺形成不全であり、これは未発達な卵巣を持つ女性患者、特にターナー症候群の患者に観察されます。この病理は、染色体グループ 45X に関連する、生まれた 3,000 人の女児のうち約 1 ～ 2 例で診断されます。この症候群は、多くの場合、モザイク型 (45X/46XX、または 45X/46XY など)、および異常な X 染色体 (Xdel[Xp-] または Xdel[Xq-] の 1 つの腕の部分分裂) を持つ核型と関連しています。 、または X 染色体）。

X 染色体の短腕が欠失した患者は、ターナー症候群に似た表現型の外観を持ちますが、生殖能力があります。 X染色体長腕の欠失は、卵巣機能不全を背景に正常な体格を伴います。

ターナー症候群と診断された患者の約 5% は X モノソミーです。残りはモザイク型です。 SRY 遺伝子の存在は、ウイルス症および生殖腺腫瘍のリスクの増加を伴います。ターナー症候群の患者は、胚芽細胞腫および性腺芽腫を患っていることがよくあります。

半数以上の症例では、性腺形成不全の診断が12歳以降に行われ、患者の20％は16歳以降に診断されます。

性腺形成不全は、東ヨーロッパおよび西ヨーロッパ諸国の人々で最も頻繁に診断されます。アフリカでは、人種的、地理的、環境的な決定論により、発生率ははるかに低くなります。

原因 性腺形成不全

生殖腺形成不全の発症の理由は完全には理解されていません。この問題は、世界中の遺伝学者や婦人科医によって今も研究されています。すでに知られている情報によると、この病気は次のようなメカニズムで発症する可能性があります。

• 好ましくない外部または内部要因の影響下で発生する自然発生的な遺伝子障害。
• 両親の一方の欠陥因子による遺伝子異常。

上記の理由をさらに詳しく見てみましょう。

遺伝子異常の研究は親生体材料を使用して実施され、次の結果が得られました。

• 女性個体のほぼ 5% が卵子に突然変異を持っています。このような状況では、受精により、将来の赤ちゃんの生殖器の発育に遺伝的に決定された異常が生じ、これは98％のケースで発生します。
• 男性の 7 ～ 8% に遺伝的欠陥が発生する傾向があります。精子無力症または奇形精子症の男性ではリスクが高くなります。これらの患者の 20% では、生殖能力は保たれていますが、配偶子に遺伝的欠陥があります。

遺伝的異常によって引き起こされる生殖腺の形成不全は、重度の場合には知的障害を伴う場合があります。

偶発的または誘発的な発達障害に関しては、これらは最も頻繁に発生し、次のような要因に関連している可能性があります。

• 出産中の喫煙の乱用（主な病理学的役割は一酸化炭素、一酸化窒素、ニトロソアミンによって演じられ、症例の約13〜14％で将来の子供に障害の出現につながります）。
• 妊娠中のアルコール含有飲料の使用。
• 不利な環境条件、高線量の電離線への曝露。フリーラジカルの形成につながり、染色体部位に損傷を与え、遺伝物質のバランスを破壊します（これは症例の2〜10％で発生します）。
• 有機および無機の両方の硝酸塩を含む食品の消費（収量を増やすために硝酸塩肥料で処理された果物や野菜）。
• 血流中の過剰なコルチコステロイドおよびカテコー​​ルアミンを伴う長期および/または深刻なストレス。

生殖腺形成不全やその他の胚の病理の発生に対する好ましくない因子の悪影響の具体的なメカニズムは完全には理解されていません。

危険因子

リスク要因には次のような要因が含まれます。

• 不十分な産科病歴、長期にわたる中毒症および妊婦のその他の健康上の問題。
• 妊娠期間中のウイルス、微生物、真菌感染症。
• 重度の中毒。

これらの要素は主に妊娠第 1 期に重要です。将来の赤ちゃんの形成中に、発育不全のリスクはいくらか減少し、妊娠約4〜5か月までに完全に消えます。そのような要因の影響を検出することは、産婦人科医の仕事です。好ましくない合併症の予防は、遺伝学者の関与を得て、妊娠の計画期間中に実行されるべきです。

病因

生殖腺形成不全の病状の形成は胚発生の段階から始まり、主な性的特徴は妊娠5〜6週までに形成を完了します。妊娠初期の全期間を通じて、将来の赤ちゃんに表現型異常が生じるリスクがあります。

腺が適切に形成されるためには、卵巣または精巣に応じて XX または XY の 2 つの染色体が必要です。発生異常の出現は、ほとんどの場合、X 染色体の異常によって特定されます。腺の分化は終わっていません。病気のいくつかのバリエーションが形成される可能性があります。

性腺形成不全では、性腺が完全に発達しており、女性の場合が多く、これが真の半陰陽との違いとなります。症例の約 20% では完全な生殖腺が完全に欠如しており、これは不妊症に関連しています。

患者の約半数は核型 45X を持ち、患者の 4 分の 1 には構造変化のないモザイク現象 (46XX/45X) があり、別の 4 分の 1 にはモザイクの有無にかかわらず X 染色体に構造変化があります。

45X の変動は、母親または父親の配偶子形成中の染色体の喪失、または受精した二倍体細胞の初期分裂中の誤った有糸分裂によるものです。

低身長やその他の体細胞異常は、X 染色体の短腕上の遺伝物質の損失の結果です。

生殖腺塊の形成は、X 染色体の長腕または短腕上の遺伝物質が失われると発生します。モザイク現象または X 染色体変化のある患者では、表現型異常の重症度が異なる場合があります。

生殖腺形成不全を伴う骨粗鬆症の病因は完全には理解されていません。おそらく、この障害は、X 染色体上の遺伝物質の欠失の直接的な結果であり、その結果、骨芽細胞による不規則な基質の産生が引き起こされます。同様の根本的な原因は、X 染色体のマッピングによって確認されます。追加の要因としてホルモン障害が考えられます。思春期に必要なエストロゲンのレベルに達せず、皮質骨層の成長が阻害され、小柱部分の構造が障害されます。さらに、思春期の成長ホルモン、つまりインスリン様成長因子のシステムは患者では活性化されません。

症状 性腺形成不全

この病気の症状には、性腺形成不全の種類に応じて独自の違いがあります。

典型的なフォームには次のような特徴があります。

• 身長が低く、ほとんどの場合は1.55メートルを超えません。
• 月経周期の欠如、思春期そのものの欠如、生殖能力の欠如。
• 最小限の卵巣予備力を背景にした毎月の自然出血の出現。
• 控えめな耳の位置。
• 「モンゴルまぶた」。
• 色の識別不能（色覚異常）。
• 爪の発育不良。
• 大動脈の変化、大動脈の狭窄。

発生異常の純粋な変種では、明らかな病理学的変化が見つからないことがよくありますが、生殖器および腺系の発育不全が見られます。患者は生殖器の腫瘍性病状、特に胎児期の​​残存細胞構造から形成される胚芽細胞腫、性腺芽腫を発症するリスクが高くなります。この種の腫瘍性プロセスは特に侵襲性が高く、治療が難しく、放射線耐性があるため、治癒の可能性は低いです。合併症の最初の兆候は男性症候群（男性の脱毛、声の粗大化など）です。

混合型の性腺形成不全は、次のような症状によって現れます。

• 発育阻害;
• 乳児の性器。
• 毎月のサイクルがない。
• 心血管系の障害（多くの場合、心臓の欠陥）。
• 胸部形状障害（すべての患者に起こるわけではない）。

混合変異体は比較的まれであり、症状は非特異的です。 [2]

最初の兆候

性腺形成不全の一般的な臨床徴候は次のとおりであると考えられます。

• 生まれたばかりの赤ちゃんの足、手、上半身、首の部分のリンパ浮腫。
• 成長の欠如。
• ずんぐりとした体格。
• 肥大した樽型の乳房、広くセットされた乳腺（多くの場合、陥没した乳首を伴う）。
• 第二次性徴の形成が遅れ、月経周期が始まる。
• 正常な陰核サイズを持つ外性器の形成不全。
• 顕著な子宮形成不全、膣の伸長と狭さ。
• 首が短く、毛の成長境界が低い。
• 特徴的な顔のタイプ（「老化」）。
• 下顎の発育異常、アーチ口蓋、歯の変形。
• まぶたの色素沈着過剰。
• 上まぶたの垂れ下がり、斜視、内眼角。
• 顕著な横方向の頸部のひだ。
• 筋骨格系疾患（脊柱の湾曲、骨粗鬆症）。
• 心血管、泌尿生殖器の病状。

ステージ

性分化は段階とプロセスの明確な順序です。受精時に形成される染色体の性は生殖腺の性を決定し、それによって表現型の性の発達が決まり、それに応じて男性または女性の泌尿生殖器系が形成されます。胚発生のいずれかの段階で失敗すると、性分化の障害が伴います。

最初の段階では、染色体の性の形成が起こります。その後、妊娠約 40 日まで、胚は同じシナリオに従って発育し、未分化の生殖腺が形成されます。

第 2 段階では、未分化の生殖腺が卵巣または精巣に変化します。さらなる表現型の性発達は、男性および女性の泌尿生殖器系の形成につながります。内性器の形成は、胚発生の初期に互いに近接して位置するミュラー管とウォルフ管から起こります。異なる性別の外性器と尿道は、泌尿生殖洞、生殖結節、ひだ、腫れという共通の要素から形成されています。

男性の表現型の形成は、ミュラー管を阻害する物質や胎児の精巣分泌物であるテストステロンなどのホルモンの影響下で起こります。睾丸が存在しない場合、表現型の性は女性の系統に沿って発達します。

フォーム

生殖腺形成不全には 4 つのタイプが知られています。

• 典型的な発育不全（シェレシェフスキー・ターナー症候群）は明らかな欠陥であり、完全な性的発達不全です。子宮器官と卵管は未発達です。生殖腺は細い接続鎖のように見え、核型が 45X であることを示しています。患者の身長は1.5メートルを超えず、歯列の形成、斜視、「モンゴルひだ」の欠陥があります。体格はずんぐりしていて、短くなった首は皮膚のひだで覆われています。低体重、手足の浮腫、頭蓋骨と肘の変形、耳と胸の形状の違反、乳首の非対称性と陥没が特徴的です。身体の色素沈着過剰、肩甲骨の突出が観察されます。多くの場合、患者は心血管、筋骨格、泌尿器の障害を抱えています。第二次性徴はありません。性クロマチンの減少または欠如が検出されます。幼児にとって、「老人の顔」は特徴的な兆候と考えられています。
• 軽度の発生異常は、45X/46XX の遺伝的モザイク現象によって引き起こされます。染色体欠陥の大きさによって、症状の強さとシェレシェフスキー・ターナー症候群の症状の発現との近さが決まります。正しい染色体セットが優勢であるため、臨床像が容易になります。患者はより多くの場合正常に成長し、正常な毎月の周期を背景に性的特徴の発達が可能です。しかし、生殖器の発達は不完全です。
• 純粋な生殖腺形成不全は、核型 46XX または 46XY (完全な生殖腺形成不全、スワイヤー症候群) によって引き起こされ、宥胸様体格 (狭い骨盤の背景に広い乳房) を備えた女性の特徴が優勢であることを特徴とします。成長は平均的または高く、性差は検出されませんが、臓器の解剖学的構造に顕著な違反がなく、性的幼児性が存在します。生殖腺は線維性の管として現れ、適切な生殖細胞が存在します。この症候群は、多くの場合、生殖腺における腫瘍形成のリスクの増加と組み合わされ、その結果、生殖腺が切除されます。病状は思春期以前に知られるようになります。乳腺が小さいか、小さなアザラシのように見えます。性的形成不全、脱毛の少なさが注目されます。生理のようなおりものが少ない場合もあります。
• 混合性発育不全は、雌雄同体症の典型的な症状です。核型 45X/46XY があり、男性と女性の両方の表現型で表されます。遺伝的性細胞表現型のマルチスケール形成を伴うゴノソームの欠陥のある変化が存在します。 Y、X染色体の完全な欠如または不活性では、生殖腺突起の未分化組織の形成が観察されます。病理学的症状は子供の誕生直後に検出されます。外性器は混合されています。肥大したクリトリスの背景に陰嚢型の陰唇の拡大があり、思春期の過程で、顔の毛、声の粗大化などの男性の兆候（ベリルニー症候群）が蔓延します。乳腺が未発達で、子宮と卵管の形成不全が見られます。病理は典型的な発育不全に似ているかもしれませんが、内臓の欠陥はほとんど観察されません。

このような多種多様な形態の発生異常は、性的アイデンティティや性システムの腺群の発達を決定する遺伝的表現型構造の形成における特定の要因の悪影響によるものです。欠陥のある生殖腺組織は死滅し、雄性生殖細胞を生成して発育することができない結合組織要素に変化します。 [3]

合併症とその結果

生殖腺形成不全の症例の 95% 以上で骨格成長障害が観察されます。成長遅延は子宮内期に始まりますが、10～12歳以降に最も顕著になります。

モザイク核型変異の場合には部分的な思春期が認められることもありますが、思春期の発達がないことが特徴であり、孤立した状況では独立した妊娠の可能性があります。

四肢のリンパ浮腫は新生児に直接発生し、数日または数か月以内に消失します。しかし、高齢であっても、特定の負荷（ランニング、低体温）によってむくみが再発する可能性があります。これはリンパ系の不適切な発達が原因です。重篤な場合には、外科医の助けが必要になる場合があります。患者は血管形成術を受けます。

性腺形成不全患者の 30% では、リンパ系の不適切な形成が原因で心臓の欠陥 (多くは左側) と診断されます。最も一般的な病状は、大動脈縮窄症、大動脈二尖弁、歯根部の拡張です。タイムリーな診断があれば、恐ろしい合併症を防ぐために手術が処方されることがよくあります。比較的軽度の症例では、血圧上昇、僧帽弁逸脱などの心機能障害が認められます。

難聴は聴覚器官によく見られます。神経感覚性または伝音性難聴は、多くの場合、小児期および 35 歳以上の成人に発症します。小児期の聴覚の問題は、多くの場合、精神運動発達の低下につながり、言語能力や知能が損なわれます。

性腺形成不全患者の約半数で腎障害が認められます。臓器の不規則な形状、それらの融合、形成不全、非定型的な局在 - これらすべての欠陥は、時間の経過とともに高血圧を引き起こし、感染性泌尿器疾患の一因となる可能性があります。

性腺形成不全のもう 1 つの重要な結果は、患者の外部およびその他の特徴によって引き起こされる心理的および行動的障害です。多くの場合、病人は幼い頃から仲間から孤立しており、そのために社会化に困難を経験します。 [4]

XX 性腺形成不全患者への影響:

• エストロゲン産生の障害により、乳腺は発達せず、子宮は機能せず、エストロゲン治療前は月経周期が存在しません。
• プロゲステロンが生成されないため、プロゲスチン治療が行われるまで毎月の周期が不安定になります。
• 生殖腺が卵子を生成できないことを背景に、女性は自分で妊娠することができません。

診断 性腺形成不全

診断措置は、医学遺伝学者と協力して婦人科医によって実行されます。診断プロセスは通常、それほど難しくありません。専門家は筋骨格系、外生殖器、腺系の発達を視覚的に評価し、さらに遺伝子検査も実施します。骨盤臓器と腎臓の超音波検査を実行し、心電図検査で心臓の働きを評価します。生殖腺の腹腔鏡検査、生検、クロマチンレベルおよびホルモンバックグラウンドの質の測定。

幼児期の生殖腺形成不全は、手足のリンパ浮腫、頸椎のひだ、低い髪の生え際、過剰な後頭皮膚のひだ、乳頭が大きく離れた甲状腺乳房、出生時の低体重などによって認識されます。さらに、患者は、縮小した顎、内眼角、小さすぎるまたは不規則な形の耳、垂れ下がったまぶた、およびいわゆる「魚の口」を備えた典型的な顔の形をしています。患者の 2 人に 1 人は IV 中手骨の短縮症を患っており、患者の 4 ～ 5 人に 1 人は大動脈縮窄症を患っています。

関連する障害には、腎奇形、色素沈着過剰、爪形成不全、聴覚障害、自己免疫病状、甲状腺機能低下症などがあります。

数年前までは、X 染色体の破壊を評価するために性クロマチン検査が行われていました。これらは特定の Bara 細胞であり、X 染色体の 1 つが不活化された結果生じます。染色体セット 45X を持つ患者は、クロマチン陰性シリーズに紹介されました。しかし、生殖腺形成不全患者（核型 45X、顕著なモザイク現象および構造的障害のある患者）のうち、同じシリーズに紹介できるのは半数だけです。したがって、診断の精度を高めるために、そのような分析は必然的に核型検査によって補足されなければなりません。

血清中の卵胞刺激ホルモンのレベルは、幼児期に上昇しますが、その後正常値まで減少し、9歳以降は去勢手術に特徴的な値まで増加します。同時に、血清黄体形成ホルモンレベルも増加し、エストラジオールレベルが減少します。変動が 45 倍の患者の約 2%、モザイク症の患者の 12% では、卵巣には周期的な月経出血を引き起こすのに十分な卵胞があります。また、病変が最小限であれば、生殖期間は通常短いにもかかわらず、患者が妊娠することもあります。

機器診断は、X線検査、超音波検査、心電図検査によって最もよく代表されます。

脊柱の側面の変化は X 線撮影で監視できます。

• 小さめの第一頚椎。
• 椎体の異常。
• 側弯症。

生殖腺形成不全の患者の中には、先天性股関節形成不全を患う人もいます。場合によっては、歯の成長異常があり、矯正歯科医の助けが必要になります。

性腺形成不全のある人々における骨減少症または骨粗鬆症の形成については、非常に多くの情報があります。患者の骨折、特に手首、脊柱、大腿骨頸部の骨折の発生率が増加しています。骨装置の変化は幼児期に起こります。主に皮質層が影響を受け、これは遅い骨内代謝プロセスを背景に起こります。成人になると、骨内の代謝が大幅に増加します。

差動診断

典型的な性腺形成不全は区別する必要があります。

• 病理の混合変種から、一方の側に睾丸があり、もう一方の側に生殖腺の塊がある場合。
• 正常な核型、十分な成長、および原発性無月経を背景に、両側の生殖腺路が見られる場合、発生異常の純粋な変種から。
• ヌーナン症候群は、正常な生殖腺と核型を背景に、首の皮膚のひだ、低身長、先天性心臓欠陥、前腕の外反湾曲、その他の先天異常を伴う常染色体優性の病理です。

診断は、先天性発達障害を背景に無月経が検出された場合、出生直後または思春期に行われます。

ヌーナン症候群は、生殖腺形成不全と正常な染色体型の表現型の特徴を伴う病状です。この症候群は常染色体優性パターンで遺伝するか、または 12 番目の染色体の長腕に位置する異常な遺伝子の発現によって発生します。

純粋性腺形成不全とヌーナン症候群の鑑別と診断の特徴を次の表にまとめます。

症状	性腺形成不全	ヌーナン症候群
外観	典型的な生殖腺形成不全。	生殖腺形成不全の症状を彷彿とさせる
心臓欠陥	主に左心不全、大動脈弁狭窄症	右心不全、肺動脈狭窄
知的発達	通常の場合が多い	患者のほぼ 2 人に 1 人が精神障害を患っている
出生時の身長	正常以下	ノルマ
最終的な成長	正常以下	患者の2人に1人が正常以下
生殖腺	性腺形成不全	ノルマ
性別	女性	男性と女性
核型	変化がありました	ノルマ

処理 性腺形成不全

思春期の予想される時期に、乳腺、外生殖器、内生殖器の発達を刺激するために必要なエストロゲン補充療法を開始します。エストラジオール投与の最初の 1 年間、筋骨格系の発達は約 2 倍になりますが、ほとんどの場合、成長は絶対的な基準に達しません。

Y染色体モザイクの患者とは対照的に、45X変異の患者では性腺新生物が発生することはまれです。これを考慮すると、男性性症候群のすべての症例において、性腺塊の除去が推奨されます。

主な治療目的:

• 成長パフォーマンスの向上。
• 定期的な月経の開始、二次性徴の形成。
• 付随する病状の治療、発達障害の矯正。
• 骨系の障害（特に骨粗鬆症）の予防。

現在、成長を正常化するために、rDNA技術によって得られた組換え成長ホルモンが使用されています。私たちの国では、ノルディトロピン、ジェノトロピン、ヒューマトロップ、サイゼン、ラスタンなどの薬がよく使用されます。成長矯正のための最新の治療計画は次のとおりです。毎日夕方に、1日あたり1キログラムあたり0.05 mgの用量で薬物を皮下注射します。年間最大2cmの成長の低下を背景に、患者の骨年齢が15歳に達した時点で治療は完了します。思春期中の成長刺激治療を長期にわたって行うと、最終的な成長が改善されます。この治療法は小児内分泌専門医によって監視され、6か月ごとにモニタリングが繰り返されます。

エストロゲン補充療法は、適切な性的発達を可能な限り模倣するために処方されます。通常、乳腺の発達は約10歳で始まり、その後、最初の毎月の反応が始まります。エストロゲン療法を処方する前に、性腺刺激ホルモンを評価して、自然発生的な思春期が不可能であることを確認します。ゴナドトロピンが上昇している場合は、エストロゲン療法が開始されます。

LH と FSH の値が正常であれば、子宮と付属器の超音波検査を実行します。治療は、骨格の成熟に対するエストロゲンの用量依存的な影響を考慮して行われます。低用量は骨格の成長を刺激し、高用量はそれを阻害します。成長ホルモン治療を背景に、12歳からのエストラジオールの代替使用は患者の最終的な成長に悪影響を及ぼさないことがわかっています。経口剤、経皮的手段（パッチ、ジェルなど）の使用は許可されています。最初の投与量は成人のエストラジオール量の10分の1または8分の1で、24か月かけてさらに増量されます。

2年後、女児と同等の用量に切り替えます：エストラジオール2mg/日、経皮バージョンでは0.1mg、v/m注射の形でジプロピオン酸エストラジオール2.5mg/月。プロゲステロンは、エストロゲン摂取開始から2年後、月経開始前に結びつきます。

合成避妊薬の使用は望ましくありません。

成人期には、代替エストロゲン製剤およびプロゲステロン製剤を処方することで、適切な卵巣機能を模倣します。結合型エストロゲンまたは天然エストロゲンの使用が推奨されます。

• プレマリン 1 日あたり 0.625 ～ 1.25 mg の用量。
• エストロフェンは1日あたり2mgの用量です。

プロゲステロン含有薬は、周期的治療の 15 日目から 25 日目まで補助的に使用されます。

• 酢酸メドロキシプロゲステロン 1 日あたり 5 ～ 10 mg。
• ノルエチンドロン 1 日あたり 1 ～ 2 mg。

周期スキームに従って、天然エストロゲンとゲスターゲン（Divina、Cycloprogynova）を含む組み合わせ手段を処方することが許可されています。

合成エストロゲン含有薬やエチニルエストラジオールを含む避妊薬の使用は推奨されません。骨粗鬆症を予防するために、閉経が予想される標準年齢（50歳以上）でエストロゲンとプロゲスチンの摂取を中止するか、エストロゲンのみの摂取を継続します。カルシウム (1 日あたり 1000 ～ 1200 mg) は、同じ目的で予防的に摂取されます。

性腺形成不全に対するホルモン補充療法には、次のような望ましくない副作用が伴うことがよくあります。

• 胸部の痛み。
• 吐き気、食欲増進、腹痛;
• 頸管粘液の量の変化。
• 疲労感、全身の脱力感。
• 四肢の筋肉のけいれん。
• 体重増加、浮腫。
• 血栓症のリスクが増加します。

しかし、副作用の可能性はあるものの、生殖腺形成不全に対する代替薬の使用は、国際的な医療専門家によって治療上の必要性が認められています。 [5]

理学療法治療

理学療法は性腺形成不全の決定的な治療法ではありません。ただし、この補助的な治療は患者の健康状態を改善し、他の治療の有効性を高めるのに役立ちます。

• 内関、大陵、東麗、蒙門、ソニー一橋の経穴。
• エアロセラピー - 少なくとも気温 18°C の空気浴をすること。
• ハイドロセラピー（ダジング、マッサージ、レインシャワー、針葉樹、コントラスト、セージバス）。
• 温泉療法（二酸化炭素、真珠、酸素、ラドン、ヨウ素臭素浴）。
• マグネシウム、リチウム、臭素の鼻腔内電気泳動。

首輪ゾーンの磁気療法は、血液循環を促進し、血管内の圧力を正常化し、下垂体視床下部系の働きを改善するために処方されています。この手順は12〜15日間毎日繰り返されます。

さらに、栄養と神経伝導を改善し、筋骨格系を強化するために理学療法とマッサージが処方されます。一般的なマッサージ、四肢および成長ゾーンの揉みほぐし、襟ゾーンおよび脊椎筋肉のマッサージが行われます。

ハーブ療法

植物エストロゲンは、エストロゲン様作用を持つさまざまなハーブに含まれる天然物質です。このような天然エストロゲンの主な供給源は、大豆および大豆ベースの製品です。植物エストロゲンはエストラジオールと構造的に類似しており、エストロゲン受容体に結合します。

生殖腺形成不全に有用な物質の別のグループは植物ホルモンです。これらは薬用植物の成分であり、エストロゲン様作用はありませんが、毎月のサイクルの質に好ましい影響を示します。植物ホルモンは、シミシフガ、マルブロシア、ラコンチシンなどのハーブに含まれています。多くの薬局用製剤があり、その組成は植物成分のみで表されます。

• クリマジノン（シミシフガ抽出物20mgを含み、1錠を1日2回服用）;
• Remens (5 つの植物成分で表され、1 日 2 回 30 滴摂取);
• マストディノン（ツィミツフガ、茎葉バシリストニコヴィドニー、アルペンスミレ、グルダンニクビター、カサトニク斑入り、オニユリの抽出物で代表され、1日2回30滴摂取されます）。

民間療法の中で、特に人気のあるものは次のとおりです。

• 白いヤドリギの注入は小さじ2から調製されます。砕いた原料と250mlの熱湯。 24時間蓋の下で主張してください。得られたレメディを日中3回に分けて食後に服用してください。
• ナズナのチンキ剤は、ウォッカ10部に対して植物1部の割合で調製されます。この治療法は14日間、1日3回35滴を服用することが主張されています。
• アラリア満州の注入は小さじ1から調製されます。粉砕した植物の原料と1リットルの熱湯。注入は10分間注入され、大さじ1杯を取ります。 l.毎日1日5回まで。

外科的治療

腹腔鏡検査は、生殖腺を視覚化し、性腺切除術が必要かどうかを判断するために行われます。

生殖腺内に未熟な組織が見つかった場合には、生殖腺切除術が行われます。小葉卵精巣生殖腺に成熟した卵巣組織がある場合は、卵巣成分を保存した分離が行われます。外科的介入の技術的側面は、生殖腺の構造によって決まります。必要に応じて女性化手術を行います。

しかし、外科医は、術中の組織学的診断、性特異的な腺の保存、生殖腺の未分化領域の除去に基づいて、必ずしも卵精巣の部分切除を選択する必要があるわけではありません。卵精巣性腺悪性腫瘍のリスクが高まるため、性腺切除術がより一般的に行われます。統計によると、胚芽異常症、精上皮腫、性腺芽腫の形の悪性プロセスが患者のほぼ3％で診断されています。

防止

生殖腺形成不全の根本的な原因は完全には解明されていないため、専門家はこの病気を予防するための明確な計画をまだ開発していません。現在までに特定の予防法は存在しません。医師は次の一般規則を遵守するようアドバイスします。

• 将来親になる人は、飲酒、喫煙、さらには薬物の使用も控えるべきです。
• 妊娠中の母親は栄養に注意する必要があります。化学添加物を含まない、自然で新鮮で栄養価の高い食品を優先する必要があります。専門の栄養士がメニューを調整してくれるのが理想的です。
• 身体活動に十分な時間を費やす必要があります（すべての筋肉群を含む、1 日 1 ～ 2 時間）。
• 妊娠中、女性は化学物質や放射線との接触を避けることが重要です。職業上の活動に危険因子が伴う場合は、妊娠を計画する前であっても転職する必要があります。
• 妊娠中の女性は、ウイルス、微生物、真菌感染症を避けるべきです。
• ストレスや精神感情的な状況は、可能であれば避けるべきです。
• 妊娠の計画段階であっても、胎児の異常の可能性を評価するために遺伝学者を訪問する必要があります。

予測

タイムリーな診断、その後の医学的監督を伴う一連の研究、利用可能なすべての推奨薬による包括的な治療により、性腺形成不全の患者は、家庭的、心理的、社会的問題を引き起こすことなく、ほぼ完全で活動的な生活を送ることができます。

患者に重大な心血管奇形がなければ、全体的な生命予後は満足のいくものであると考えられます。

成長ホルモン治療を行ったとしても、患者の成長は集団平均よりも短いことがよくあります。平均余命も短くなる可能性がありますが、定期的な医師の監督と予防策により、平均余命は大幅に延びます。

予測の品質は次の要因に直接影響されます。

• 治療開始のタイミング。
• ホルモン補充療法の投与量の適切性。
• 薬剤の適切な選択。
• 医師の推奨事項に対する患者の遵守。

早期にリハビリテーションを行うことで、性腺形成不全の患者は正常に形成された子宮、乳腺、月経を得ることができます。自然に独立して妊娠することはまれです。生殖補助医療が推奨されます。

使用した文献

生殖内分泌学。医師向けのガイドです。 AVドレヴァル、2014

ベースラインおよび臨床内分泌学。第 2 巻 - デヴィッド・ガードナー、ドロレス・ショーベック