新生児の脳下垂体嚢腫

脳の神経超音波検査を行うと、良性の空洞腫瘍が発見されることがあります。その場合、医師は「新生児脳室下嚢胞」と診断を下します。これはどのような病理で、どのように現れ、治療は必要でしょうか？このような嚢胞は、子供の成長と発達にどのような影響を与えるのでしょうか？

はっきり言っておきます。この問題は、親御さんが想像するほど恐ろしいものではありません。新生児の脳室下嚢胞について、まず知っておくべきことをすべて以下にまとめました。

疫学

生後数日間に経大泉門超音波検査を行うと、新生児の最大5.2％で検出されます。[ 1 ]

脳室下嚢胞は、脳脊髄液（脳を潤す液体）を含んだ、小さな、しばしば涙形の病変です。尾状溝または前尾状核に沿って発生します。嚢胞性病変の大きさは、通常2～11ミリメートルです。[ 2 ]

脳室下嚢胞形成の最も一般的な原因は、分娩中の脳の低酸素症または虚血であると考えられています。しかし、多くの専門家は、この病態の真の原因はまだ解明されていないと考えています。

脳室下嚢胞は新生児100人中約5人に見られ、原則として子供の発育と生活の予後は良好です。

原因 独立脳下垂体嚢腫

胎盤の血液循環障害を背景に胎児に酸素欠乏が認められる場合、深刻な病態や胎児の発育不全が生じる可能性があります。そのような病態の一つとして、脳室下嚢胞が挙げられます。この病態は、新生児において、長期にわたる血液循環障害、酸素欠乏、および/または栄養欠乏の結果として診断されることが多いです。

上衣下嚢胞は、妊娠中だけでなく出産後にも発見される可能性があります。妊娠中にこのような嚢胞が形成されても胎児に危険はなく、状況が良ければ分娩が始まる前でも自然に消失することがあります。

新生児に脳室下嚢胞が形成される正確な理由は医師にも不明ですが、[ 3 ]以下の要因がその発症に影響を及ぼす可能性があると考えられています。

• 臍帯絡まりまたは胎児胎盤機能不全に関連する低酸素性疾患。
• 妊婦におけるヘルペスウイルス感染;
• 出産中の乳児の傷害;
• 妊婦における重篤なまたは遅発性の中毒症;
• 妊娠中のコカイン曝露；[ 4 ]、[ 5 ]
• アカゲザル不適合性;
• 妊娠中の鉄欠乏性貧血。

危険因子

リスクグループには、未熟児や体重不足の新生児が含まれます。さらに、多胎妊娠では脳室下嚢胞が診断されることがあります。これは脳組織の酸素不足によって引き起こされます。その結果、一部の細胞が死滅し、その代わりに新たな成長が起こり、いわば壊死部を置き換えることになります。

重要：酸素欠乏期間が長くなるほど、脳室上衣下嚢胞は大きくなります。

嚢胞形成の基本的な要因をさらに詳しく考えてみましょう。

• 嚢胞形成の最も一般的な根本原因は虚血性プロセスです。この場合の虚血は、脳組織の血流障害によって説明されます。壊死部に空洞が形成され、その後、脳脊髄液で満たされます。このような嚢胞が小さい場合、深刻な疾患の可能性はありません。通常、治療は処方されず、問題領域の経過観察のみが行われます。望ましくない動態（例えば、嚢胞のさらなる拡大、神経症状の出現）が認められた場合は、直ちに治療を開始します。
• 出血は、上衣下嚢胞の次に多い根本的な原因です。出血は、感染症、急性酸素欠乏症、または分娩外傷によって起こることがよくあります。この場合、最も予後不良となるのは、子宮内感染症に関連する損傷です。[ 6 ]
• 組織における低酸素状態は急性または中等度で、通常は胎盤循環障害を伴います。その誘因としては、貧血、妊娠後期の中毒症、多胎妊娠、Rh不適合、羊水過多症、胎児胎盤機能不全、感染症および炎症性疾患などが挙げられます。
• 先天性風疹とサイトメガロウイルス（CMV）感染症は、新生児の非出血性上衣下嚢胞の最も一般的な証明された原因である。[ 7 ]

病因

脳室下嚢胞は、脳構造への血流が阻害されている領域に発生します。ほとんどの場合、これは脳室の局在に問題があります。先天性嚢胞とは異なり、脳室下嚢胞は通常、側脳室外角の下、モンロー孔の後方に位置します。脳室下嚢胞は、後天性（出血、低酸素性虚血、または感染症に起因するもの）と先天性（胚芽溶解症に起因するもの）の2種類に分けられます。これらの嚢胞は、未熟児に関連する胚芽基質のグレード1出血後に発生することがよくあります。[ 8 ]

子宮内発育中または出産時にヘルペスウイルスに感染した子どもの10人に1人は、神経系に「痕跡」を残します。感染が全身に広がった場合、多くの子どもが死亡し、生存した子どももしばしば精神神経疾患を患います。ウイルスによって引き起こされる脳室下空隙の形成は、側脳室付近に位置する神経線維である胚芽基質への後続的な損傷によって説明されます。感染は神経細胞の死を引き起こし、その領域はしばらくすると空隙の形成に置き換えられます。

低酸素性または虚血性障害は、組織の軟化および壊死を伴い、最終的には空洞の置換形成を招きます。子宮内発育中または分娩中の酸素欠乏は、神経構造に悪影響を及ぼします。フリーラジカルの活性、酸性代謝産物の産生、局所レベルでの血栓形成は、一般的に壊死を引き起こし、脳室付近に嚢胞を形成します。このような上衣下嚢胞は複数発生する可能性があり、直径は最大3mmです。空洞の崩壊に伴い、不可逆的な萎縮過程が起こり、神経膠細胞節が出現します。

出産時の外傷や脳出血の場合、漏出した血液が吸収されて空洞が現れ、嚢胞形成が起こります。これが脳室下嚢胞と間違われることがあります。

症状 独立脳下垂体嚢腫

超音波画像では、上衣下嚢胞は境界が明瞭で、球状またはスリット状の形状を呈します。複数の病変が認められる場合もあり、嚢胞はそれぞれ異なる発達段階にある場合が多く、中には出現したばかりのものもあれば、既に「癒着」して消失する段階にあるものもあります。

新生児における脳室下嚢胞の大きさは通常1～10mm以上です。脳室の中央部または角部に、左右対称に形成されます。

新生児の右側の脳室上衣下嚢胞は、左側の脳室上衣下嚢胞とそれほど変わりません。酸素欠乏が顕著であればあるほど、腫瘍は大きくなります。出血があった場合、患部は透明な液体が入った単一の空洞のように見えます。

新生児の左脳室下嚢胞は、通常、側脳室の大きさの変化を伴いませんが、場合によっては増大することがあります。隣接組織の圧迫や空洞のさらなる拡大は比較的まれに観察されます。

子どもが生まれた瞬間から数か月かけて、腫瘍は徐々に減少し、ついには完全に消えてしまいます。

上衣下嚢胞の臨床像は必ずしも一定ではなく、あるいは全く現れないこともあります。まず、病変の大きさ、数、そして局在によって異なります。他の病変が併存する場合、症状はより重篤で顕著になります。単一の部位に生じた小さな嚢胞は、多くの場合、何ら症状が現れず、子供の発達に影響を与えず、合併症も引き起こしません。

重度の脳室下嚢胞の最初の兆候は次のとおりです。

• 睡眠障害、過度の気分のむら、理由のない泣き声など。
• 興奮性、易怒性、または無関心、無気力、抑制状態の増加。
• 小児の運動発達障害、筋緊張亢進、重症例では筋緊張低下、反射低下[ 9 ]
• 体重増加不足、吸啜反射の弱化;
• 聴力および視力の低下;
• 手足、あごの軽い震え。
• 多量かつ頻繁な逆流。
• 頭蓋内圧の上昇（噴門が突出し、拍動する）
• 痙攣。

上記の症状は必ずしも明確ではありません。上衣下嚢胞の吸収過程において、臨床像は通常は弱まり、場合によっては消失します。腫瘍が成長を続けると、精神運動発達の阻害、成長障害、言語障害などが観察されることがあります。

疑わしい症状を伴う脳室下嚢胞は、医師による綿密な監視が必要です。

合併症とその結果

新生児の脳室下嚢胞は、ほとんどの場合、治療を必要とせず数ヶ月以内に自然に消失します。しかし、まれではあるものの、腫瘍の好ましくない動態、成長、肥大化が起こる可能性があるため、嚢胞の状態を注意深く観察する必要があります。このような場合、以下の合併症が発生する可能性があります。

• 協調障害、運動障害;
• 聴覚および視覚装置の問題
• 脳室内の脳脊髄液の過剰な蓄積を伴う水頭症。
• 脳炎。

脳室下嚢胞（SEC）を持つ子供は、出生後に一時的に身体の成長が遅れることがあります。[ 10 ]

近くの脳構造に圧力をかける大きな脳室下嚢胞は、ほとんどの場合、手術で除去されます。

診断 独立脳下垂体嚢腫

出生後数日は超音波検査による診断が行われます。新生児の大泉門付近は開いていることが多いため、これにより乳児に害を与えることなくあらゆる構造異常を検査することが可能です。泉門が閉じている場合は、磁気共鳴画像法（MRI）が最適な画像診断法となります。腫瘍の動態を観察するため、機器による診断は数ヶ月にわたり定期的に行われます。

女性がヘルペスウイルスまたはサイトメガロウイルス感染症と診断された場合、診断を明確にするために追加の検査が処方されます。これは免疫学的診断と呼ばれます。これにより、その後の治療方針を決定することができます。[ 11 ]

免疫学的検査は複雑で高額なため、一般家庭では実施が難しい場合が多くあります。さらに、ヘルペスウイルス感染が確認されたとしても、新生児の脳損傷の程度に関する情報は得られません。そのため、多くの専門家は、脳エコー検査を実施する方が合理的だと考えています。その結果から、脳構造障害の重症度と性質が明らかになるからです。この検査は危険ではなく、赤ちゃんに悪影響を与えることもありません。

差動診断

鑑別診断は、先天性嚢胞、脳室下嚢胞、および脳室周囲白質軟化症の間で行われます。後者の病変は、側脳室角より上方に局在します。先天性嚢胞は、側脳室前角および体部の上外角の高さ、またはわずかに下方、脳室間孔の前方に位置します。脳室下嚢胞は、主に側脳室角の高さより下方、脳室間孔の後方に位置します。

孤立性のSECは通常良性の所見です。脳超音波検査とMRIを組み合わせて、脳室下嚢胞を他の脳病変と鑑別するためには正確な診断が重要です。[ 12 ] 磁気共鳴画像法は、超音波検査で得られた情報の確認、脳室下嚢胞の位置の特定、そしてこの腫瘍を先天性嚢胞やその他の脳室周囲脳病変と鑑別するのに役立ちます。[ 14 ]

処理 独立脳下垂体嚢腫

新生児の脳室下嚢胞の治療計画は、病変の重症度に応じて決定されます。無症候性の嚢胞の場合、治療は必要ありません。病変の経過を観察し、定期的に神経科医による診察を受け、超音波検査（泉門が閉じている場合はMRI検査）を実施します。医師は抗認知症薬やビタミン剤を処方することもあります。しかし、多くの専門医はこれらの処方の妥当性に疑問を抱いています。

脳の病状が複合的に作用する重度の損傷の場合、理学療法、マッサージ、そしてもちろん薬物療法を用いた複合的な治療が処方されます。

• 向知性薬は脳組織の代謝プロセスを改善します。そのような薬には、ピラセタム、ニセルゴリン、パントガムなどがあります。
• ビタミンとミネラルの複合体は組織の栄養状態を改善し、組織の代謝を安定させます。ビタミンB群とマグネシウム含有物質は特別な役割を果たします。
• 脳浮腫のリスクが高まっている場合、または頭蓋内圧が上昇している場合は、利尿薬が適切です。最適な利尿薬はジアカーブと考えられています。
• けいれん症候群には抗けいれん薬が使用されます。デパキン、カルバマゼピンが処方されることもあります。

感染症の場合、小児は免疫グロブリン（ペンタグロビン、サイトテック）や抗ウイルス薬（バイロレックス）を用いた免疫療法を受けます。治療計画は個別に決定されます。

外科的治療

上衣下嚢胞の外科的切除は極めて稀で、薬物療法が無効であり、成長のダイナミクスが不良な場合にのみ行われます。外科的治療は、以下のいずれかの方法で行うことができます。

• バイパス術では、特殊なチューブを通して嚢胞腔から脳脊髄液を排出し、嚢胞壁を潰して癒合させます。この治療法は非常に効果的ですが、組織への感染リスクがあるため危険です。
• 内視鏡的方法は最も安全だと考えられていますが、すべての患者に適しているわけではありません。たとえば、患者に視覚障害がある場合には使用できません。
• 開頭術は効果的な手術と考えられており、大きな嚢胞形成に使用されます。

小児脳神経外科医は、上衣下嚢胞の明らかな進行および拡大が認められ、合併症のリスクが高い場合にのみ、このような介入を行います。手術中はコンピューターモニタリングが行われ、画像はモニターに表示されるため、医師は重要な手術の瞬間をすべて追跡し、操作を分析して修正することができます。

防止

小児における上衣下嚢胞の形成を防ぐための予防措置は、以下の基準に基づいています。

• 強制的な妊娠計画;
• 早期出生前診断措置
• 労働中の傷害の予防;
• リスクグループに属する子供たちの神経学的および小児科的モニタリング。

さらに、特に妊娠期間の初期段階では、催奇形性の影響を排除することが重要です。

必要であれば、医師は妊婦に遺伝カウンセリングを受けることを勧めることがあります。

予測

上衣下嚢胞が孤立性の場合、つまり神経症状を伴わず、他の病態を伴わず、典型的な特徴を示し、偶然超音波検査で発見された場合、予後は良好と言えるでしょう。このような腫瘍は数ヶ月以内に自然に消失します。孤立性の上衣下嚢胞の予後は依然として不明です。[ 15 ]

新生児の脳室下嚢胞が他の発達異常と組み合わさっている場合、予後不良であることが示唆されます。