血栓症：原因、症状、診断、治療

健常者では、血液凝固促進因子（血栓形成を促進する）、抗凝固因子、そして線溶因子の相互作用によって止血バランスが保たれています。先天性因子、後天性因子、環境性因子など、様々な因子によってこのバランスが凝固亢進側に傾き、静脈（例：深部静脈血栓症（DVT）、動脈（例：心筋梗塞、虚血性脳卒中）、または心室内に血栓が形成されます。血栓は、形成部位で血流を阻害したり、剥離して遠位の血管を閉塞させたりすることがあります（例：肺塞栓症、脳卒中）。

原因 血栓性疾患

静脈血栓塞栓症の感受性を高める遺伝子変異には、活性化プロテイン C に対する抵抗性を引き起こす第 V 因子ライデン変異、プロトロンビン遺伝子 20210 変異、プロテイン C 欠乏症、プロテイン S、プロテイン Z、およびアンチトロンビン欠乏症が含まれます。

_{ヘパリン誘発性血小板減少症/血栓症、抗リン脂質抗体の存在、および（おそらく）葉酸、ビタミンB12}または_B6の欠乏に起因する高ホモシステイン血症など、静脈または動脈血栓症の発症を促す後天性疾患。

特定の病状や環境要因は、特に前述の遺伝的欠陥のいずれかと組み合わさると、血栓症を発症するリスクを高める可能性があります。

手術や整形外科手術に伴う血液のうっ滞、麻痺による運動不能、心不全、妊娠、肥満などは、静脈血栓症を発症するリスクを高めます。

特に前骨髄球性白血病、肺、乳腺、前立腺、消化管の腫瘍において、分枝細胞は静脈血栓症の発症に関与する。分枝細胞は、第X因子を活性化するプロテアーゼの分泌、膜表面への組織因子の発現、あるいはこれら両方のメカニズムを介した血液凝固亢進を引き起こす能力を持つ。

敗血症やその他の重篤な感染症は、単球およびマクロファージ上の組織因子発現の増加と関連しており、静脈血栓症を発症するリスクが高まる可能性があります。

エストロゲン含有経口避妊薬は動脈および静脈血栓塞栓症のリスクを高めますが、現代の低用量療法ではそのリスクは低くなっています。

アテローム性動脈硬化症は、特に血管狭窄部において動脈血栓症の発症を促します。アテローム性動脈硬化プラークの破裂と組織因子を豊富に含む内容物の血中への流入は、血小板の粘着と凝集を誘発し、凝固因子の活性化を招き、血栓症の発症を誘発します。

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診断 血栓性疾患

遺伝病理の発見を目的とした一連の研究には、血漿中の天然抗凝固分子の機能活性の測定と特定の遺伝子異常の判定が含まれます。検査は一連のスクリーニング検査から始まり、必要に応じて特定の検査が行われます。

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処理 血栓性疾患

血栓症の治療は、血栓の発生部位によって異なります。常に素因を考慮する必要があります。場合によっては、臨床的に明らかな状況（例：最近の手術または外傷、長期の不動状態、癌、全身性動脈硬化症）がみられることもあります。明らかな素因が特定されない場合は、静脈血栓症の家族歴、複数の静脈血栓症の症状、50歳未満での心筋梗塞または虚血性脳卒中の既往、または静脈血栓症の通常とは異なる部位（例：海綿静脈洞、腸間膜静脈）などについて、さらに詳しく調査する必要があります。特発性深部静脈血栓症患者の少なくとも半数は遺伝的素因を有しています。