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最後に見直したもの： 05.07.2025

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活性化プロテイン C は因子 Va と VIIIa を切断し、血液凝固プロセスを阻害します。

この変異のヨーロッパ人における有病率は約5%ですが、アジア人およびアフリカ人ではこの遺伝子異常は極めてまれです。特発性静脈血栓症の患者では、ライデン変異は症例の20～60%に認められます。

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第V因子のいくつかの変異は、いずれも活性化プロテインCに対する抵抗性を引き起こし、血栓症の感受性を高めます。第V因子の最も一般的な変異はライデン変異です。ホモ接合変異は、ヘテロ接合変異よりも血栓症のリスクを大きく高めます。

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診断は、血漿凝固の機能検査（ヘビ毒活性化タンパク質Cの存在下でのPTT試験の延長がない）と第V因子遺伝子の分子分析に基づいています。

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治療が必要な場合は、まずヘパリンが処方され、その後ワルファリンが処方されます。