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Alexey Krivenko、医療編集者
最後に見直したもの： 23.04.2024

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活性化されたプロテインCは、VaおよびVIIIa因子を切断し、それによって凝固プロセスを阻害する。

欧州人口におけるこの突然変異の有病率は約5％であるが、この遺伝子異常はアジア人およびアフリカ人の集団において極めてまれである。自発性静脈血栓症の患者では、ライデン変異が20〜60％の症例で起こる。

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第V因子のいくつかの突然変異のいずれかが活性化プロテインCに対するその耐性を引き起こし、それによって血栓症の傾向が増大する。最も一般的な因子V突然変異はライデン突然変異である。ホモ接合突然変異は、異型接合体よりもより大きな程度で血栓症のリスクを高める。

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診断は、血漿凝固（ヘビ毒活性化タンパク質Cの存在下でのTTV試験の延長なし）および第V因子遺伝子の分子分析の機能的研究に基づく。

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治療が必要な場合は、最初にヘパリンを処方し、続いてワルファリンを処方する。