遺伝性家族性出血性血管腫症：原因、症状、診断、治療

遺伝性家族性出血性血管腫症

同義語：遺伝性出血性毛細血管拡張症、オスラー・レンデュ・ウェーバー病

レンドゥ（1896年）は、多発性毛細血管拡張症と鼻血を併発した患者を初めて観察しました。オシエ（1901年）は、複数の症例を分析し、遺伝性出血性毛細血管拡張症を独立した症候群として特定しました。

原因と病態。遺伝性家族性出血性血管腫症は常染色体優性遺伝疾患です。文献には、この疾患が複数世代にわたって発見されたという報告がいくつかあります。多くの研究者によると、この疾患は遺伝的に決定された先天的な間葉系の虚弱さに起因すると考えられています。研究により、血管の筋層と弾性層の欠陥が明らかになっています。

遺伝性家族性出血性血管腫症の症状。遺伝性家族性出血性血管腫症はまれな病気で、男女ともに罹患します。多くの場合、小児期または思春期に鼻血を伴って発症します。顔面（頬骨、鼻唇溝、額、顎）、耳介、粘膜（口、鼻、咽頭、消化管、脳、肺、膀胱など）の皮膚に、毛細血管拡張症、クモ状母斑、血管性母斑、針頭から直径1cmまでの小さな血管腫様構造が現れます。胃腸粘膜上の部位は出血しやすく、貧血を呈することが多く、致命的な結果に至ることもあります。

ほとんどの患者は脾腫、肝腫大、心不全、脳症などを発症します。臨床検査値（血液凝固、血小板数、出血時間、血栓退縮）は正常値内に留まることが多いです。

加齢とともに大量出血のリスクが増すため、予後は深刻です。

組織病理学: 真皮の上部 (粘膜) に毛細血管の袋状の拡張が多数あり、弾性構造が乱れています。

鑑別診断。遺伝性家族性出血性血管腫症は、血友病、ファブリー病、肝硬変、血小板減少性紫斑病における毛細血管拡張症と区別する必要があります。

遺伝性家族性出血性血管腫症の治療は対症療法です。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]