先天性頻脈症

先天性爪厚化症（同義語：ヤーダソン・レワンドフスキー症候群、先天性多角化症）は、エクトメソダーム異形成症の一種です。遺伝形式は異質性、常染色体劣性、伴性遺伝で、男性に多く見られます。

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原因 先天性頻脈症

先天性爪厚化症の原因と病態は不明です。尿中に高濃度のヒドロキシプロリンが検出されます。

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病因

病変部位の組織学的検査では、角質増殖、細胞内浮腫、および不全角化による上皮の著しい肥厚が認められる。真皮上部では、角化異常および炎症現象がみられる可能性がある。血管周囲の炎症性浸潤は、リンパ球および組織球から構成される。棘角化融解が観察される。

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症状 先天性頻脈症

皮膚疾患は出生直後、または生後数日で発症します。主な症状は爪甲の損傷、すなわち肥厚型爪異栄養症です。爪甲は1cmまで厚くなり（パキオニキア）、密度が高まり、黄色から褐色になり、表面に縦縞が現れます。爪下角質増殖症が発現します。一部の患者では爪囲炎を発症します。長期間にわたり、爪の損傷が唯一の症状となることもあります。その後、先天性爪厚化症の他の症状が現れます。局所的、時にびまん性の掌蹠角化症、多汗症、体幹および四肢の皮膚では、毛包性角化症（赤色円錐状の角化性丘疹）、魚鱗癬様発疹、色素沈着過剰、皮膚異常などが見られます。舌、喉頭、鼻の粘膜には白板症の病巣が現れ、眼の角膜損傷が認められ、視力低下につながります。歯の異常、筋骨格系の発達、神経系、内分泌系、心血管系の病変、精神遅滞などが観察されます。

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フォーム

臨床診療では、先天性爪厚肥大症には以下の症状を特徴とする 4 つのタイプがあります。

• 先天性爪厚肥厚症、角化症、体幹の毛包性角化症、粘膜および角膜の白板症。
• 先天性爪厚肥厚症、対称性角化症、幹角化症、粘膜白板症。
• 先天性爪厚化症、対称性角化症、体幹の毛包性角化症、上記角化症と爪厚化症が中胚葉の先天異常（骨疾患など）と組み合わさったもの。

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処理 先天性頻脈症

先天性爪厚肥厚症の治療は成功率が低い。ビタミンA、リボフラビン、葉酸、ゼラチンの長期摂取、そして必要に応じてホルモン剤の服用が推奨される。芳香性レチノイドは良好な効果を示す。

外用療法としては、温炭酸ナトリウム浴、2～10％サリチル酸軟膏、尿素軟膏、5～10％サリチル酸、乳酸、レゾルシノールを含む軟膏を用いて手足の角質増殖性沈着物を除去し、その後、軟化軟膏の使用、液体窒素による凍結療法、電気凝固療法を行います。尿素軟膏を用いて爪甲を除去した後、コルチコステロイド軟膏とビタミンA含有クリームを爪床に塗布します。

局所レチノイド（アダパレン、トレチノインなど）の使用により良好な効果が認められています。