小脳の異常

小脳疾患には、先天性奇形、遺伝性運動失調症、後天性疾患など、様々な原因があります。診断は臨床的に行われ、場合によっては神経画像検査や遺伝子検査も行われます。

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原因 小脳障害

小脳は 3 つの部分に分かれています。古い部分 (前庭小脳) には、内側領域にある片節葉が含まれます。この葉は前庭核と密接に関連しており、バランスを維持し、目、頭、首の動きを調整するのに役立ちます。古い部分 (古小脳) は正中線にある小脳虫部で、脚と体幹の動きを調整するのに役立ち、これが損傷すると姿勢と歩行の障害につながります。新しい部分 (新小脳) の小脳半球は、手足、主に腕の迅速かつ正確に調整された動きを制御します。

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先天性奇形

これらの奇形はほとんどの場合散発性で、しばしば中枢神経系の他の部位も侵す複雑な異常（例：ダンディ・ウォーカー症候群）の一部として発生します。これらの奇形は生後早期に明らかとなり、進行性ではありません。症状は侵される構造によって大きく異なりますが、通常は運動失調が認められます。

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遺伝性運動失調症

遺伝性運動失調症は、常染色体劣性遺伝または常染色体優性遺伝の形式で遺伝します。常染色体劣性遺伝の運動失調症には、フリードライヒ運動失調症（最も一般的）、毛細血管拡張性運動失調症、無βリポプロテイン血症、ビタミンE欠乏症による遺伝性運動失調症、脳腱黄色腫症などがあります。

フリードライヒ運動失調症は、ミトコンドリアタンパク質フラタキシンの合成を担う遺伝子の変異に関連しています。GAA（グリシン-アラニン-アラニン）DNAリピートの病的な拡大は、フラタキシン濃度の低下、ミトコンドリア機能障害、ミトコンドリア基質への鉄蓄積を引き起こします。5～15歳までに歩行不安定性が現れ、上肢の運動失調、構音障害、麻痺（特に腕）を伴います。認知機能の低下もしばしば見られます。振戦は最小限か、あるいは消失します。反射、振動、固有受容覚は失われます。足の変形、側弯症、進行性心筋症が典型的に見られます。

脊髄小脳失調症（SCA）は、主に常染色体優性遺伝形式で遺伝します。15の異なる遺伝子変異座位が特定されており、それに応じて15のタイプのSCA（SCA 1-8、10-14、16、および17）が区別され、そのうち9つはDNAリピートの拡大を特徴とします。6つのタイプでは、アミノ酸グルタミンをコードするCAGのDNAリピート（ハンチントン病の場合と同様）が特定されています。症状はさまざまです。SCA 1-3では、末梢神経系および中枢神経系の複数の領域が最も多く影響を受け、神経障害、錐体路症状、むずむず脚症候群、および運動失調が特徴です。SCA 5、6、8、11、および15は通常、小脳失調症のみを呈します。

後天性運動失調症

後天性運動失調症は、非遺伝性神経変性疾患（例：多系統萎縮症）、全身性疾患、毒性物質への曝露、特発性疾患で発生することがあります。全身性疾患には、アルコール依存症（アルコール性小脳変性症）、スプルー、甲状腺機能低下症、ビタミンE欠乏症などがあります。毒性物質には、一酸化炭素、重金属、リチウム、フェニトイン、一部の有機溶剤などがあります。

小児の場合、原因は原発性脳腫瘍（髄芽腫、星細胞腫）である可能性があり、その発生部位は正中小脳が最も一般的です。まれに、ウイルス感染後に可逆性のびまん性小脳機能障害を発症する小児もいます。

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症状 小脳障害

症状は原因によって異なりますが、一般的には運動失調（協調運動障害による異常な大股歩き）が含まれます。

運動失調は小脳機能障害の典型的な兆候であり、他の運動障害も起こる可能性があります。

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診断 小脳障害

診断は、臨床データに基づき、後天性全身疾患を除外し、MRI検査を実施した後、家族歴を考慮して行われます。家族歴が陽性の場合は、遺伝子検査が行われます。

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処理 小脳障害

小脳障害の治療は、原因が後天的で可逆的でない限り、対症療法となります。

一部の全身性疾患（甲状腺機能低下症、スプルーなど）や中毒は治癒可能であり、手術が効果的な場合（腫瘍、水頭症）もありますが、小脳障害は対症療法で治療される場合もあります。