小児の頭蓋合骨症

頭蓋縫合早期癒合症を特徴とする症候群は、縫合部の早期癒合により頭蓋骨の変形が生じる症候群です。これには以下の症状が含まれます。

1. 頭蓋骨頭頂症。先天性疾患（塔状頭蓋）。特徴的な徴候には、高い額、眉骨の発達不全、上顎前突、ゴシック口蓋などがある。この変形は、頭蓋骨縫合部、特に冠状縫合部の早期癒合により生じる。この疾患はしばしば頭蓋内圧亢進を伴う。

目の症状:

• 視神経の萎縮による視力喪失。
• 眼球突出;
• 斜視;
• 弱視;
• 眼振。

2. クルーゾン症候群。完全浸透性で表現度が変動する常染色体優性症候群。頭蓋縫合の早期癒合、顔面正中低形成、および眼球突出を特徴とする。この遺伝子は10番染色体に位置する。典型的な顔面奇形には、眼窩容積の減少による眼球突出、鉤鼻、下顎突出などがある。頭蓋内圧亢進の可能性がある。

目の症状には次のようなものがあります:

• 眼球突出、時には眼球脱臼。
• V症候群およびその他の形態の斜視における発散性斜視。
• 視神経萎縮または乳頭浮腫;
• 虹彩のコロボーマ;
• コアクトピア;
• 角膜の大きさの変化（小角膜または巨大角膜）
• 白内障;
• 水晶体外転症
• 青い強膜;
• 緑内障。

3. アペール症候群。この病態は、頭蓋骨癒合症と、第II、III、IV、V指および第V趾の両側対称性合指症を呈する。常染色体優性遺伝形式で、自然突然変異の発生率が高い。

一般的な症状は次のとおりです:

• ゴシックスカイ;
• 口蓋裂;
• 気管食道瘻;
• 先天性心疾患;
• 水頭症;
• 知的障害。

典型的な顔面異常は、クルーゾン症候群に見られるものと類似しており、眉骨の発達不全、正中線形成不全、下顎の突出、歯の奇形などが挙げられます。場合によっては、難聴を含む聴覚器官の病理がみられることもあります。

目の症状:

• 眼球突出 - 通常、クルーゾン症候群よりも顕著です。
• 両眼開離症
• 反モンゴル系の目の形;
• V症候群における斜視;
• 視神経萎縮および乳頭浮腫;
• 円錐角膜;
• 水晶体外転症
• 先天性緑内障。

4. ファイファー症候群。

この症候群には、頭蓋骨肥大、幅広い母指と足指を伴う軽度の合指症、および四肢の内反変形が含まれます。常染色体優性遺伝形式で遺伝し、高い浸透率と多様な表現度が特徴です。

顔面および眼の病理学的変化はアペール症候群の場合と類似していますが、精神遅滞はそれほど一般的ではありません。

5. クローバーの葉の形をした頭蓋骨。

散発性の疾患です。頭蓋骨は鈍く三葉状を呈し、これは冠状縫合とラムダ縫合の早期癒合によって引き起こされます。顕著な眼球突出は眼窩容積の急激な減少によって引き起こされ、典型的な症状は眼球亜脱臼です。通常、水頭症や呼吸器疾患を伴います。顔面正中低形成は軽度に発現します。これらの患者の平均余命は大幅に短縮します。

5. Saethre-Chotzen症候群。顔面および頭蓋の非対称性に加え、短い指、皮膚合指症、額の毛髪の少ない状態を呈する。顔面正中低形成は軽度で、眼球突出は典型的ではない。
6. カーペンター症候群。この症候群には、重度の頭蓋縫合早期癒合症、手指と足指の多合指症、および手指の短縮が含まれます。この疾患はしばしば精神遅滞を伴います。眼症状としては、眼間開離、内眼角、遠眼角などがあります。

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