小児の頭蓋癒着症

頭蓋骨形成症を特徴とする症候群は、関節の早期融合が頭蓋骨の変形をもたらす症候群である。彼らは以下を含む：

1. 脳頭。先天性病理（塔の頭蓋骨）。特徴的な特徴には、額が高く、甲状腺があまり発達していないアーチ、上顎の予後、ゴシック様式の空が含まれる。変形は、頭蓋骨の全ての縫合糸、特に冠状静脈洞の早期の接合症に関連して生じる。この障害はしばしば頭蓋内圧の上昇を伴う。

目の症状：

• 視神経萎縮による視力喪失;
• 外眼筋;
• 斜視;
• 弱視。
• nistagm。

2. クロウゾン症候群。完全浸透性と多様な表現力を持つ常染色体優性症候群。頭蓋骨の縫合、中胚葉形成不全および眼球外眼筋の早期融合によって特徴付けられる。欠損遺伝子は10染色体に位置する。典型的な顔面の異常：眼窩の容積の減少による眼球の眼、鉤状の鼻および突出した下顎。頭蓋内圧を上昇させることが可能である。

目の症状としては、

• 眼球の脱臼、時には眼球の脱臼。
• V症候群および他の形態の斜視における発散性斜視症;
• 視神経の萎縮または停滞した乳頭;
• 虹彩のコロニー;
• 核切除術;
• 角膜の大きさの変化（マイクロまたはメガコルネア）;
• 白内障;
• レンズの異所;
• 青い強膜;
• 緑内障。

3. Aper （Apert）の症候群。この病理は、頭蓋骨癒合症およびII、III、IVおよびV指および足指の両側対称性シンジタキシによって明らかにされる。高レベルの自発的突然変異を有する常染色体優性型によって継承される。

共通の兆候は次のとおりです。

• ゴシック様式の空;
• 口蓋裂;
• 気管食道瘻;
• 先天性心不全;
• 水頭症;
• 精神遅滞

クルーソン症候群を彷彿とさせる典型的な顔面の異常 - 未発達の超親指弓、中等度低形成、歯の下顎および奇形の突出。場合によっては、難聴に至るまで、聴覚の器官の病理があります。

目の症状：

• 口内眼症 - 通常、クルーソン症候群よりも顕著である。
• ハイパーテロリズム。
• 目のアンチモノホリードカット;
• V症候群の斜視症;
• 視神経の萎縮および乳頭の停滞;
• 円錐角膜;
• レンズの異所;
• 先天性緑内障。

4. ファイファー症候群。

この症候群には、手足の広範な親指と組み合わせられた頭痛、軽いタイプのシンコクラシー、および四肢の内反の変形が含まれる。常染色体優性型に継承され、高い浸透性と多様な表現力を特徴とする。

顔面および眼の病理学的変化は、アパー症候群の病理学的変化と同様であるが、精神遅滞はあまり一般的ではない。

5. 葉クローバーの形の頭蓋骨。

散発性障害。頭蓋骨は、冠状突起とラムドイド縫合糸の早期融合によって引き起こされ、鈍い三葉形をしている。発症した眼球外眼筋は、眼窩の体積の急激な減少によって引き起こされ、典型的な問題は眼球の亜脱臼である。原則として、それは気道の水頭症および病変を伴う。顔の内側低形成は弱い。これらの患者の寿命は急激に減少する。

5. Sethre-Chotzen症候群（Saethre-Chotzen）。 これは、短い指、皮膚のsyndactylyと額との髪の成長の低レベルとの組み合わせで、顔と頭蓋骨の非対称性によって明らかです。顔面の中央形成不全は弱く、眼球は特徴的ではない。
6. 大工症候群（大工）。この症候群には、顕著な頭蓋骨癒合症、指と足の多関節症、指の短縮が含まれる。この障害はしばしば精神遅滞を伴う。目の徴候は、ハイテロリスト、叙事詩、テレカンサスです。

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