腺腫形成不全症（Alajill症候群）
最後に見直したもの： 23.04.2024
すべてのiLiveコンテンツは、可能な限り事実上の正確さを保証するために医学的にレビューまたは事実確認されています。
厳格な調達ガイドラインがあり、評判の良いメディアサイト、学術研究機関、そして可能であれば医学的に査読された研究のみにリンクしています。 かっこ内の数字（[1]、[2]など）は、これらの研究へのクリック可能なリンクです。
当社のコンテンツのいずれかが不正確、期限切れ、またはその他の疑問があると思われる場合は、それを選択してCtrl + Enterキーを押してください。
[異栄養症（Alagill症候群）の症状ですか？
D. Alajillは、他の内臓異常と組み合わせた孤立性の膵管形成不全症候群と症候群とを区別する。
第1の変法（孤立性の薄い発育不全）では、生後1ヶ月で黄疸を伴う胆汁うっ滞が現れ、次に肝臓の胆汁性肝硬変が形成されるまで病気が順調に進行する。一部の小児では、この病気は後に現れます - 生後2年目。時々黄疸が完全に消失することがあり、胆汁うっ滞の発症は皮膚のかゆみおよび検査室の指標の存在によってのみ確認される。
粥状発育不全と他の発達異常との組み合わせにより、いくつかの特徴的な徴候が明らかにされる。例えば、アラジール顕著膨出額の症候群の子供の顔の構造に、interorbital間隔（隔離症）の増加、心臓血管系と等ソケットに深い眼球の位置は、いくつかのケースでは、肺動脈の発育不全または狭窄をマーク - ファロー四徴を。椎骨の構造的な異常と、ギャップの年齢と組み合わせ可能な発達の遅れは、目立たなくなってきています。
甲状腺機能低下症の両方の変異体において、慢性肝炎の像が発達する。黄疸は欠如している可能性があるが、主に左葉のために、肝臓サイズの有意な増加が早期にかつ絶えず存在する。器官の一貫性は適度に密であり、表面は滑らかである。触診時に肝臓は痛みがなく、しばしば脾臓も同時に拡大する。初期の皮膚掻痒はこの病理に特徴的であり、指関節、掌、頸部、膝窩洞、鼠径部の裏面に黄色腫が存在することがある。実験室から、典型的な高コレステロール、総脂質、アルカリホスファターゼの上昇したパラメータに徴候を示す。黄疸が存在する場合、中程度の高ビリルビン血症（2〜4倍の増加）は主にコンジュゲート画分に起因する。トランスアミナーゼの活性の増加は、小さい範囲内で変化する。
発育不全およびCHB小管区分するための差動診断基準は、黄疸および胆汁うっ滞第疾患及び胆汁うっ滞-のHBS秒、永久生化学的徴候およびduknulyarnoy形成不全時無抗原血症におけるその欠如です。