先天性疾患に伴う緑内障

無虹彩症

無虹彩症は、両側性の先天異常で、虹彩が著しく未発達ですが、隅角鏡検査で原始的な虹彩原基が観察されます。症例の3分の2で高浸透度の優性遺伝が認められます。症例の20％でウィルムス腫瘍との関連が認められ、11番染色体短腕の欠失がウィルムス腫瘍および散発性無虹彩症の発症の原因となります。中心窩および視神経の形成不全のため、視力はしばしば低下します。無虹彩症に関連するその他の眼疾患には、角膜症、白内障（60～80％）、水晶体脱臼などがあります。無虹彩症では、羞明、眼振、視力低下、斜視がしばしばみられます。通常、周辺部の進行性角膜混濁および全周にわたるパンヌスが観察されます。

無虹彩症関連緑内障は、通常、思春期または若年成人期まで発症しません。線維柱帯形成不全症、または残存虹彩による線維柱帯網の進行性閉塞が原因である可能性があります。このような緑内障が幼児期に発症した場合は、隅角切開術または線維柱帯切開術が適応となる場合があります。早期の隅角切開術は、残存周辺虹彩と線維柱帯網の進行性癒着を予防できることが示されています。

年長児では、眼圧をコントロールするためにまず薬物療法を行うべきです。保護されていない水晶体と小帯靭帯を損傷する可能性があるため、外科的介入はリスクを伴います。また、ドレナージは硝子体侵襲のリスクが高いです。コントロール不良の進行緑内障患者の一部には、毛様体破壊手術が適応となる場合があります。

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アクセンフェルトの異常

アクセンフェルト異常は、周辺角膜、前房隅角、および虹彩の異常を特徴とする。後部胎児線として知られる顕著なシュワルベ線は、周辺角膜病変である。後部胎児線に付着した虹彩の束や、前部虹彩実質の低形成が認められる場合がある。この疾患は通常両眼性で、常染色体優性遺伝形式で遺伝する。

緑内障はアクセンフェルト症候群の症例の50%で診断されます。乳児期に緑内障が発生した場合、隅角切開術または線維柱帯切開術がしばしば効果的です。後発性緑内障の場合は、まず薬物療法を行い、必要に応じて瘻孔形成手術を行います。

リーガー異常

リーガー異常は、前房隅角の形成不全がより顕著な状態です。アクセンフェルト異常と同様の臨床像に加え、多瞳孔および瞳孔偏位を伴う顕著な虹彩低形成が認められます。この異常は通常両眼性で、常染色体優性遺伝しますが、散発例も存在します。症例の半数以上で緑内障を発症し、多くの場合、外科的治療が必要となります。

リーガー症候群

リーガー症候群は、リーガー異常の特徴と全身奇形が組み合わさったものです。最もよくみられる全身奇形は、歯と爪、顔面頭蓋骨の発達異常です。歯科的異常としては、歯の大きさの減少（小歯症）、歯数の減少、歯間距離の均等化、局所的歯欠損（通常は上顎前歯の乳切歯または永久中切歯）などが挙げられます。

これらの疾患における前房角の変化は類似していることから、前房裂症候群および角膜・虹彩中胚葉性形成不全症と呼ばれる発達異常の亜型であると考えられています。アクセンフェルト・リーガー症候群とも呼ばれます。

ピーターの異常

ピーター異常は重度の前房奇形です。角膜混濁は後部実質欠損（フォン・ヒッペル角膜潰瘍）に関連しています。虹彩と角膜の癒着は、角膜内皮が欠損している水晶体を巻き込むことがあります。ピーター異常は両眼性で、緑内障や白内障を合併することがよくあります。視力改善を目的とした白内障除去と角膜移植の同時手術は予後不良です。このような症例では、緑内障のコントロールのために線維柱帯切除術またはドレナージ装置が適応となります。

マルファン症候群

マルファン症候群は、筋骨格系の異常（クモ指症、高身長、長い四肢、関節の過伸展、側弯症、心血管疾患、眼球異常など）を特徴とします。遺伝形式は常染色体優性遺伝で浸透率は高いものの、約15%の症例は散発性です。

眼の症状には、水晶体脱臼、小水晶体症、巨大角膜、近視、円錐角膜、虹彩低形成、網膜剥離、緑内障などがあります。

小帯靭帯は弱くなって断裂することが多く、水晶体の上方亜脱臼を引き起こします（水晶体が瞳孔内に閉じ込められたり、前房内に脱出して緑内障を引き起こすこともあります）。

小児期または思春期には、前房隅角の先天異常を伴う開放隅角緑内障を発症することがよくあります。虹彩の密な突起が隅角の深部を覆い、強膜棘の前方に付着します。深部を覆う虹彩組織は凸状になることがあります。緑内障は通常、小児期後半に発症するため、最初は薬物療法を行う必要があります。

マイクロスフェロファキア

小球状水晶体症は、単独の病態、常染色体劣性または優性遺伝、あるいはワイル・マルケザーニ症候群に伴う病態である可能性があります。この症候群は、低身長、短指症、短頭症、小球状水晶体症を特徴とします。水晶体は小さく球状で、前方に移動することがあり、瞳孔ブロック緑内障を引き起こします。閉塞隅角緑内障は、散瞳薬、虹彩切除術、または水晶体除去によって治療できます。緑内障は通常、小児期後期または青年期に発症します。

スタージ・ウェーバー症候群（脳三叉神経血管腫症）

スタージ・ウェーバー症候群は、三叉神経線維に沿って広がる顔面血管腫を特徴とする。血管腫は通常片側性であるが、両側性の場合もある。結膜、上強膜、脈絡膜の異常がよくみられる。びまん性血管病変は「トマトケチャップ底」と呼ばれる。明確な遺伝様式は確認されていない。

緑内障は、顔面血管腫が同側で眼瞼や結膜に広がった場合に最も多く発生します。緑内障は乳児期、小児期後期、または思春期に発症することがあります。乳児期に発生する緑内障は、線維柱帯形成不全症を伴う緑内障と類似しており、隅角切開術に良好な反応を示します。

後期に発症する緑内障は、おそらく動静脈瘻による上強膜静脈の圧力上昇が原因です。年長児の場合は、薬物療法から治療を開始する必要があります。薬物療法が効果を発揮しない場合は、線維柱帯切除術が適応となります。瘻孔形成手術は脈絡膜出血のリスクが高くなります。この手術中は、眼圧の低下により前房深度が浅くなります。眼圧が動脈圧を下回ると、脈絡膜液が周囲の組織に漏れ出します。

神経線維腫症

神経線維腫症は、神経外胚葉の遺伝性疾患であり、皮膚、眼、神経系の過誤腫として発症します。この症候群は主に神経堤から発達する組織、特に感覚神経、シュワン細胞、メラノサイトに影響を及ぼします。

神経線維腫症には、NF-1（レックリングハウゼン型古典的神経線維腫症）とNF-2（両側性聴神経線維腫症）の2つの病型があります。NF-1は最も一般的な病型で、カフェオレ斑、皮膚神経線維腫症、虹彩過誤腫（リッシュ結節）、視神経膠腫などの皮膚病変を呈します。NF-1は人口の約0.05%に発生し、発生率は30,000人に1人です。NF-1は常染色体優性遺伝形式で、完全浸透性です。NF-2は比較的まれで、発生率は約50,000人に1人です。

皮膚症状にはカフェオレ斑があり、これは体のどこにでも色素沈着した部分として現れ、加齢とともに拡大する傾向があります。神経線維腫は神経系の結合組織の良性腫瘍であり、小さな孤立した結節から大きな柔らかい有茎性の病変までさまざまな大きさがあります。眼科症状には、両側性で滑らかで隆起したドーム状の病変として臨床的に現れる虹彩過誤腫、眼瞼下垂およびS字変形を伴う眼瞼縁の肥厚として現れる上眼瞼の叢状神経線維腫、網膜腫瘍（最も一般的なものは星状細胞過誤腫）、片側性の視力低下または斜視を呈する視神経膠腫が症例の25％に見られるなど、同側緑内障が時折発生しています。これは上眼瞼の叢状神経線維腫を伴っていることが多いです。