先天性疾患に関連する緑内障

アニリア症

無毛症は両側性先天性異常であり、虹彩はかなり発達していないが、耳鏡検査の下では虹彩の初歩的な基盤が見える。2/3の症例では、優性型の遺伝が高浸透性で観察される。症例の20％において、ウィルムス腫瘍との関連が観察されている：第11染色体の短腕の欠失は、ウィルムス腫瘍および散発性のaniridiaの発症の原因である。窩と視神経の形成不全のために、視力はしばしば低い。その他の眼疾患には、角膜症、白内障（60-80％）、およびレンズ脱臼が含まれる。眼瞼は、しばしば光恐怖症、眼振、視力低下および斜視を示す。通常、周辺に沿った角膜および全周囲に沿ったパンヌスの進行性の不透明化が観察される。

アナフィラキシーに関連する緑内障は、通常、青年期または思春期まで発達しない。その発生の原因は、残存虹彩による線維柱帯形成または線維柱帯ネットワークの進行の遮断であり得る。幼児期にこのような緑内障が発症すると、淋菌または線維柱帯切除術を示すことができる。早期の淋菌切開術は、末梢虹彩の残存線維の線維柱帯への進行性接着を防止することができることが確立されている。

高齢の小児では、まず眼圧をコントロールするために投薬を使用すべきである。外科的介入は、保護されていないレンズおよび帯状靱帯に損傷を与える可能性があるため危険であり、排液は硝子体液の侵害の危険性が高い。制御不能な、広範囲の緑内障を有する患者の一部は、循環破壊手術を行うことができる。

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アクエンフェルトの異常

Axenfeldの異常は、角膜の周辺部の病理、前房の角度、および虹彩によって特徴付けられる。後胚トキソン（posterior embryotoxone）として知られている顕著なSchwalbe系は、角膜に対する末梢損傷である。虹彩の帯は後部胚臓器に付着しており、虹彩の前部間質の形成不良を見つけることができます。この疾患は、通常、両側性であり、常染色体優性型の遺伝を有する。

アクセンフェルド症候群と診断された緑内障の50％の症例。乳児で緑内障が発症すると、淋菌または線維柱帯切除術が有効であることが多い。緑内障が後に発生する場合は、最初に投薬を行い、必要に応じて瘻孔手術を施行する必要があります。

リーガー異常

リーゲル異常は、前房の角度のより顕著な発育の程度を表す。Axenfeld異常で記載された臨床的側面に加えて、瞳孔の多彩色および異所奇形を伴う虹彩の著しい低形成が観察される。通常、この異常は両側性であり、常染色体優性型に遺伝し、散発性の症例も起こり得る。緑内障は、症例の半分以上で発症し、しばしば外科的処置を必要とする。

リガー症候群

Rieger症候群は、Rieger異常と全身奇形の徴候の組み合わせである。最も頻繁に関連する全身性異常は、歯および爪、顔面頭蓋の発達に欠陥がある。歯科異常 - 歯（mikrodontiya）のサイズを小さく、歯数、歯間等間隔、歯（上顎前歯より乳製品又は永久中切歯）の焦点欠如を低減します。

これらの条件下で前房の角度の変化は同様であるので、それらが発達異常の変異体であると仮定角膜と虹彩の前房切断症候群および中胚葉発育不全と呼ばれます。彼らはまた、Axenfeld-Rieger症候群として知られています。

ピーターの異常

ピーターの異常は、重度の前房の発達に違反しています。後部間質欠陥（角膜潰瘍Von Hippel）に関連する角膜混濁をマークする。虹彩と角膜との融合において、レンズはまた、角膜の内皮の不存在下に含まれ得る。ピーターの異常は両側であり、しばしば緑内障および白内障に関連する。視力を改善するための白内障の同時除去による角膜の移植は、慎重な見通しを有する。これらの場合、緑内障の制御のために、線維柱帯切除術または排液装置の設置が示される。

マルファン症候群

マルファン症候群は、筋骨格異常（arachnodactyly）、大きな成長、長い四肢、関節の過度の伸展、脊柱側弯症、心臓血管疾患および眼球異常を特徴とする。高い浸透率を有する常染色体優性型による継承であるが、約15％の症例が散発的である。

眼の症状としては、レンズの脱臼、マイクロファシア、メガコルネア、近視、円錐角膜、虹彩低形成、網膜剥離および緑内障が挙げられる。

帯状靭帯はしばしば弱くなり、レンズの上部脱臼を引き起こす（レンズは瞳孔内で収縮するか、または前房に落ちて緑内障に至る）。

小児期または青年期には、前立腺の先天性異常に関連する、開放隅角緑内障を発症することが多い。角度の窪みを通して、強膜拍動から前方に取り付けられた虹彩の密な成長が投げ込まれる。窪みに重なる虹彩組織は、凸形状を有することができる。通常、緑内障は高齢の子供で発症し、まず医学療法を行うべきです。

マイクロスフェロカルチャー

微小球減少症は、常染色体劣性または優性型に遺伝した、またはWeill-Markesian症候群に関連した孤立した病理のいずれかであり得る。この症候群は、低成長、慢性胆道炎、短頭症および微小椎間板痛を特徴とする。小さいサイズの球形のレンズは前方に変位し、瞳孔ブロックの緑内障を引き起こす可能性があります。閉鎖隅角緑内障は、散瞳、虹彩切除またはレンズ除去を用いて治療することができる。緑内障は、通常、高齢の子供または青年期に発症する。

症候群 - ウェーバー症候群（脳炎脈管血管症）

Sterzh-Weber症候群は、顔面の血管腫が特徴的であり、三叉神経線維の経過に沿って広がっている。通常、血管腫は片側であるが、両側でもよい。結膜、上強膜および脈絡膜の異常によく遭遇する。脈絡膜のびまん性敗血症を「トマトケチャップ」と称する。明確なタイプの継承は明らかにされていません。

緑内障は、顔面血管腫の同じ側が眼瞼および結膜に及ぶ場合にしばしば生じる。緑内障は、乳児期、小児期または思春期に発症することがあります。幼児期に生じる緑内障は、単離された線維柱帯形成に関連する緑内障に類似しているが、淋病の治療を受けやすい。

後で起こる緑内障は、動脈 - 静脈吻合による上強膜静脈の圧力増加と関連している可能性がある。高齢の小児では、治療は薬物療法の任命から始めるべきである。薬物使用時に効果がない場合、線維柱帯切除術が示される。瘻孔手術は脈絡膜出血のリスクが高いため、手術中に眼内圧の低下により前房の深さが減少する。眼内圧のレベルは、動脈圧よりも低下し、脈絡膜液の周囲組織への排出をもたらす。

神経線維腫症

神経線維腫症は、神経外胚葉の遺伝病であり、皮膚、眼および神経系のガンマトーマスによって明らかになる。まず第一に、シンドロームは、神経堤、特に感覚神経、シュワン細胞およびメラノサイトから発生する組織に影響を及ぼす。

神経線維腫症には、NF-1またはレクリングハウゼンの古典的神経線維腫症、およびNF-2、または両側性音響神経線維腫症の2種類がある。NF-1 - クリーム、皮膚神経線維腫症、アイリス過誤腫（Lisch小結節）と視神経膠腫とコーヒーの色の斑点の形で皮膚病変の最も一般的な形式。NF-1は、集団の約0.05％に存在し、発生率は30,000人当たり1である。完全浸透性を有する常染色体優性型に遺伝している。NF-2はあまり一般的ではないが、発生率は50,000あたり約1である。

皮膚症状は、体のどの部分にも色素沈着した領域として現れるクリーム入りのコーヒー色の斑点を含み、年齢は斑点を増加させる傾向を観察する。多数の神経線維腫は、最小の孤立結節から幹上の巨大な軟組織までの大きさの神経系の結合組織の良性腫瘍である。眼の症状としては、両側性として臨床的に定義された虹彩ガンマトグラフィー、表面上に隆起した、滑らかなドーム状のフォーカス; 上眼瞼の叢状の神経線維腫であり、眼瞼の肥厚およびS字変形を伴う瞼の肥厚した縁として現れる。網膜腫瘍、ほとんどの場合星状細胞ガンマトーム; 視力または斜視の一方的な低下によって明らかにされる視神経の神経膠腫が、25％の症例で観察される。時には緑内障が同じ側に発達し、しばしば上まぶたの叢状神経線維腫に関連する。