吸収不良の症状と診断

吸収不良症候群の鑑別診断の初期段階は、便性状の評価に基づいています。SMAに伴う疾患の多くは、下痢または多便を特徴とします。特定の疾患では、水様便が優勢となります（二糖類分解酵素欠損症、グルコース-ガラクトース吸収不良症、塩化物下痢症、VIPoma）。嚢胞性線維症、無β-リポタンパク血症、セリアック病、滲出性腸症では脂肪便が発生します。微量元素、アミノ酸、ビタミンなどの吸収の変化は便性状に影響を与えず、下痢は発生しません。症状は欠乏状態の形成に関連しており、多くの器官系（骨、リンパ系、神経組織、血液、眼など）の機能に影響を及ぼす可能性があります。

吸収不良症候群における臨床症状の上記の差異は、診断プログラムを著しく複雑にし、最新の検査方法の適用を余儀なくさせます。同時に、小児の栄養歴を含む既往歴データも忘れてはなりません。これらの情報は、診断方針の選択や適切な食事療法および薬物療法の処方に重要です。

鑑別診断においては、患者の年齢と疾患の初期症状の発現時期を考慮することが重要です。新生児期には、先天性ラクターゼ欠損症、アラクチア、二次性ラクターゼ欠損症、先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症が認められます。先天性塩素下痢症、先天性ナトリウム下痢症、先天性トリプシノーゲン欠乏症、原発性低マグネシウム血症、先天性エンテロキナーゼ欠損症、原発性免疫不全症、腸性肢端皮膚炎、牛乳タンパク質および大豆不耐症、ミンケス病などが認められます。生後1ヶ月から2歳までは、スクラーゼ欠損症、イソマルターゼ欠損症、二次性二糖類分解酵素欠損症、先天性リパーゼ欠損症、血液学的変化を伴う膵機能不全（シュバッハマン・ダイアモンド症候群）、セリアック病、腸管リンパ管拡張症、胆道閉鎖症、新生児肝炎、アミノ酸吸収不良症、先天性葉酸吸収不良症、ビタミンB12吸収不良症、寄生虫感染症、食物アレルギー、免疫不全などの症状が発現します。2歳から思春期にかけては、二次性二糖類分解酵素欠損症、セリアック病、ホイップル病、寄生虫感染症、可変性免疫不全症、無βリポタンパク血症などの症状が発現します。

病気の症状と子供の栄養特性の関係

投与後の症状	病気
グルテンを含む製品	セリアック病
牛乳、粉ミルク	牛乳タンパク質不耐症 乳糖不耐症
砂糖を含む製品	スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症
さまざまな製品	食物アレルギーと偽アレルギー
母乳育児をやめる	栄養不良 腸性肢端皮膚炎

便の悪化と子供の栄養特性の関係

便通を悪化させる食品	病気
乳製品	ラクターゼ欠乏症、牛乳タンパク質不耐症、グルコース・ガラクトース吸収不良
ショ糖を含む製品	スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症 グルコース-ガラクトース吸収不良
グルコースとガラクトースを含むが、フルクトースは含まない製品	グルコース-ガラクトース吸収不良
デンプンを含む製品	デンプン吸収不良（外分泌膵機能不全または原発性もしくは続発性壁内消化障害に関連する）
さまざまな製品	食物アレルギーと偽アレルギー
投入する餌の量を変える	不健康な食生活 消化管の異常 ホルモン産生腫瘍
脂肪分の多い食品	不健康な食生活 膵外分泌機能不全につながる疾患 肝臓と胆道の病気

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