核(s. karyon)は、赤血球と血小板を除くすべてのヒト細胞に存在します。核の機能は、遺伝情報を保存し、新しい(娘)細胞に伝達することです。これらの機能は、核内のDNAの存在と関連しています。タンパク質(リボ核酸、RNA、リボソーム物質)の合成も核内で行われます。
ほとんどの細胞は球形または卵形の核を持っていますが、他の形状の核(リング状、桿状、紡錘状、ビーズ状、豆状、分節状、洋ナシ状、多形性)も存在します。核の大きさは3~25µmと幅広く、最も大きな核は卵細胞にあります。ヒトの細胞のほとんどは単核細胞ですが、二核細胞(一部のニューロン、肝細胞、心筋細胞)も存在します。一部の構造は多核細胞(筋線維)です。核は核膜、クロマチン、核小体、核質から構成されています。
核膜(核膜)は、核の内容物と細胞質を隔てており、それぞれ厚さ8nmの内核膜と外核膜から構成されています。これらの膜は、中程度の電子密度を持つ微粒子物質を含む、幅20~50nmの核周腔(核膜槽)によって隔てられています。外核膜は顆粒状の小胞体へと入り込んでいます。そのため、核周腔は小胞体と一体化した空洞を形成しています。内核膜は、個々のサブユニットからなるタンパク質線維の分岐ネットワークに内側から接続されています。
核膜には、直径50~70 nmの円形の核孔が多数存在します。核孔は核表面の最大25%を占め、1つの核には3000~4000個の核孔が存在します。核孔の縁では、外膜と内膜が互いに連結し、いわゆる核孔リングを形成しています。それぞれの核孔は膜によって閉じられており、膜孔複合体とも呼ばれます。膜孔は複雑な構造をしており、互いに連結したタンパク質顆粒によって形成されています。核孔を介して、大きな粒子の選択的輸送や、核と細胞小器官間の物質交換が行われます。
核膜の下には、均質な構造を持つ核質(核質、s. karyoplasma)と核小体があります。分裂しない核の核質内の核タンパク質マトリックスには、いわゆるヘテロクロマチンの好オスミウム顆粒(凝集体)が存在します。顆粒間に位置する、より緩いクロマチン領域はユークロマチンと呼ばれます。緩いクロマチンは脱凝縮クロマチンとも呼ばれ、合成プロセスが最も活発に行われます。細胞分裂の過程で、クロマチンは凝縮され、凝集して染色体を形成します。
分裂していない核のクロマチン(クロマチナム)と分裂している核の染色体は、リボ核酸(RNA)と結合したデオキシリボ核酸(DNA)分子と、ヒストンおよび非ヒストンタンパク質からなるタンパク質によって形成されます。クロマチンと染色体は化学的に同一であることを強調しておく必要があります。
それぞれのDNA分子は、2本の長い右巻きのポリヌクレオチド鎖(二重らせん)で構成され、それぞれのヌクレオチドは窒素塩基、グルコース、リン酸残基から構成されています。塩基は二重らせんの内側に位置し、糖-リン酸骨格は外側にあります。
DNA分子内の遺伝情報は、ヌクレオチドの直線配列に記録されています。遺伝の基本粒子は遺伝子です。遺伝子とは、特定のタンパク質の合成を担う特定のヌクレオチド配列を持つDNAの一部です。
核内のDNA分子はコンパクトに詰まっています。例えば、100万ヌクレオチドを含むDNA分子1つは、直線状に配列した場合でも、わずか0.34 mmの長さの断片にしか相当しません。ヒト染色体1本の長さは伸長状態で約5 cmですが、凝縮状態では約10 ~15 cm 3の体積になります。
ヒストンタンパク質に結合したDNA分子は、クロマチンの構造単位であるヌクレオソームを形成します。ヌクレオソームは直径10nmのビーズのような外観をしています。各ヌクレオソームはヒストンで構成され、その周囲に146対のヌクレオチドを含むDNA断片が巻き付いています。ヌクレオソーム間には、60対のヌクレオチドからなる線状のDNA断片が存在します。
クロマチンは、長さ約 0.4 µm のループを形成する原繊維で表され、20,000 ~ 30,000 ヌクレオチド対が含まれています。
分裂中の核内でのデオキシリボ核タンパク質(DNP)の圧縮(凝縮)とねじれ(超特殊化)の結果、染色体が目に見えるようになる。これらの構造、すなわち染色体(ギリシャ語のchroma(塗料)、soma(体)に由来)は、いわゆる狭窄部(セントロメア)によって隔てられた2本の腕を持つ細長い棒状の構造である。セントロメアの位置と腕(脚)の相対的な位置と長さに応じて、3種類の染色体が区別される。腕の長さがほぼ同じであるメタセントリック型、腕の長さが異なるサブメタセントリック型、片方の腕が長く、もう片方の腕が非常に短くほとんど目立たないアクロセントリック型である。染色体には、ユークロマチン領域とヘテロクロマチン領域がある。後者は、分裂していない核内および有糸分裂の初期前期ではコンパクトなままである。ユークロマチン領域とヘテロクロマチン領域の交互配置は染色体を識別するために使用されます。
染色体の表面は、主にリボ核タンパク質(RNP)を中心とした様々な分子で覆われています。体細胞は各染色体を2つ持ち、相同染色体と呼ばれます。これらは長さ、形状、構造が同一で、同じ遺伝子を持ち、同じ位置に配置されています。染色体の構造的特徴、数、サイズは核型と呼ばれます。通常のヒトの核型は、22対の常染色体と1対の性染色体(XXまたはXY)で構成されています。ヒトの体細胞(二倍体)は、その2倍の数の染色体、つまり46本を持っています。性細胞は、半数体(単一)の23本の染色体で構成されています。そのため、性細胞に含まれるDNA量は、二倍体体細胞の2分の1です。
核小体は、分裂していないすべての細胞に1つまたは複数存在します。核小体は、強く染色された丸い物体のように見え、その大きさはタンパク質合成の強度に比例します。核小体は、電子密度の高いヌクレオロネマ(ギリシャ語の「peta(糸)」に由来)で構成され、約5nmの多数の絡み合ったRNA糸からなる繊維状部分と顆粒状部分が区別されます。顆粒状部分は、直径約15nmの粒子(RNP粒子、リボソームサブユニットの前駆体)で構成されています。核小体周囲のクロマチンは、ヌクレオロネマの窪みに埋め込まれています。リボソームは核小体で形成されます。