無眼症：目を通して世界を見ることができない場合
最後に見直したもの： 05.07.2025
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目が魂の鏡と呼ばれるのは偶然ではありません。なぜなら、目は私たちが世界をどのように認識しているかを映し出すからです。そして、私たちは感覚器官を使って世界を認識しますが、その中でも視覚器官は重要な位置を占めています。目の欠損（無眼症）は、治癒不可能な発達障害を持って生まれた子どもの将来の人生全体に影響を及ぼす大きな問題です。生まれた時から困難な人生を終えるまで視力を失った無眼症の人は、自分自身、家族、そして周囲の人々がどのような姿をしているのかを決して知ることができません。さらに、このような欠陥の美的側面は大きな疑問を生じさせ、それが外科医に頼る理由となります。
無眼球症の問題
私たちにとって馴染みのある器官が失われると、常に何らかの混乱、そして抑えきれない敵意さえも生じます。そして、それが憐れみと混ざり合い、言葉では言い表せない感情を形成します。これは、他人の不幸に直面しなければならなかった人々が経験するものであり、患者自身も意識のある年齢で、本能的にこのような二重の態度を感じており、これは心理的に非常に困難なものです。
しかし、無眼球症は心理的・美容的な問題であるだけでなく、医学的な問題でもあります。なぜなら、ここでは頭部、そしてその中でも最初に注目を集める部分について話しているからです。人の外見におけるあらゆる要素は、あるべき位置にあるべきであり、そうでなければ二次的な欠陥が生じる可能性があります。先天性無眼球症の場合、これは顔面骨格の骨の形成が不適切で不均衡な状態であり、早期の外科的介入が必要です。しかしながら、眼球や外界の視覚を担う他の器官を失った状態で視力を回復できるという話は全くありません。
片眼または両眼の欠損（片眼性および両眼性無眼症）などの欠陥を持つ子どもが生まれることは非常に稀です。統計によると、10万人あたり3～10人程度です。また、新生児は外見上、目を閉じている正常な子どもと変わりません。目を開けた時に、眼球がないことに気付くことがあります。
原因 無眼症
先天性眼球欠損症は、視覚器官の発達を担う遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患であるため、真の原因を特定することは非常に困難です。親は、自分の染色体セットに病的な遺伝子が含まれていることにすら気づかないかもしれません。眼球の縮小は、生理学的または美容上の重大な欠陥とはみなされませんが、それ自体が劣性遺伝子の存在を示唆しています。しかし、その遺伝子が両親から子供に受け継がれるかどうかを予測することは不可能です。
もう一つの点は、先天性無眼球症には2つの形態があることです。真性無眼球症は、まさに子供が2つの病的遺伝子を受け継いだことが原因で、虚性無眼球症は、他の要因が胎児の視覚器官の発達に影響を与えたために生じます。この場合、眼の発達障害のリスク要因は、妊娠初期、つまりほぼすべての人体器官とシステムの基礎が形成される時期に胎児に及ぼすあらゆる悪影響と考えられます。
特に危険なのは、母体の血液を介して胎児に感染し、発育に影響を及ぼす感染症です。想像性無眼球症で生まれた子どもを持つ女性は、妊娠中に風疹、麻疹、帯状疱疹と診断されることが最も多かったのです。
リスク要因としては、胎児への環境要因による毒性作用や、子宮内の羊膜帯（子宮の両壁の間に張られた結合組織の糸）の存在も挙げられます。後者の場合、胎児の体の個々の部分が圧迫され、顔面骨格の変形や視覚器官の発達不全を引き起こす可能性があります。
仮性無眼球症は、独立した疾患として発症することは稀です。通常は、様々な先天性症候群（例えば、X連鎖劣性遺伝のレンツ症候群）の症状の一つとして現れます。
後天性無眼球症は、片眼、あるいはまれに両眼の眼球が切断によって欠損している状態です。原因としては、外傷や重度の眼感染症が考えられます。その場合、感染が脳に広がるのを防ぐために眼球組織を切除する必要があります。腫瘍の存在により、眼球摘出が必要となる場合もあります。
病因
この特異な病理には、十分に説明可能な原因があるものの、楽観視できるものではありません。実際、無眼球症の病因を研究する中で、研究者たちは、胎児期においてさえ視覚器官の発達に影響を与える重要な内的要因を一つ特定しました。その要因とは特定の遺伝子であり、そのうちの一つは視覚器官の正常な発達を、もう一つは視覚器官の発達不全をそれぞれ担っています。
遺伝子とは、特定の細胞や細胞構造を形成するタンパク質の構造に関する情報を運ぶDNA分子の一部です。つまり、遺伝子は特定の機能や特徴の形成を担う遺伝物質の単位であり、他の世代に受け継がれます。したがって、遺伝性疾患は遺伝性の健康障害です。
無眼症、つまり眼球の欠損は遺伝性疾患であり、次世代に受け継がれる確率は極めて低いです。遺伝学には「対立遺伝子」と呼ばれるものがあります。これは同じ遺伝子の異なるバージョンであり、様々な確率で子孫に受け継がれる可能性があります。
染色体は、数万から数十万の遺伝子を含む構造体であり、体の機能に関する一種の計画や指示を表しています。人間の子供は両親から2セットの染色体を受け継ぎます。1セット目は23本の染色体を含みます。2セット目は1セット目と類似していると考えられており、同じ番号の染色体は細胞の形成と、同じ構造の機能に関与しています。つまり、私たちは両親から1つではなく、2つの相同遺伝子（同じ機能を持つ遺伝子）を受け継いでいるのです。
染色体の二重セットを受け継ぐことで、私たちは同じ遺伝子の2つの変異体のうちの1つを受け継ぐ可能性があります。原則として、遺伝子変異のうちの1つはより強いもの、つまり、ゲノム（単一の染色体セットに含まれる遺伝子のセット）内にその遺伝子のもう一方の対立遺伝子が存在するかどうかに関係なく発現します。このような遺伝子とそれによって引き起こされる形質は優性遺伝子と呼ばれます。両親から少なくとも1つのこのような遺伝子を受け継ぐと、私たちは高い確率でこの形質を受け継ぎ、もう一方の対立遺伝子によって引き起こされる形質を受け継ぐ可能性は低くなります。
弱い遺伝子は劣性遺伝子と呼ばれます。優性遺伝子と組み合わさると、その特性はほとんど現れません。両親から2つの劣性遺伝子を受け継いだ人だけが、劣性形質を受け継ぐ可能性が高くなります。
無眼症は、ウィルソン病と同様に、体内の銅代謝障害を特徴とし、神経系、肝臓、消化器系の顕著な障害を伴う常染色体劣性遺伝性疾患です。つまり、対応する遺伝子と共に劣性形質も受け継がれます。子供が両親から同じ遺伝子の同一の劣性変異を2つ受け継いだ場合、この結果が生じる可能性が高くなります。
両親から同じ遺伝子の2つの同一の対立遺伝子を受け継いだ人はホモ接合体と呼ばれます。一方、ある人の2組の染色体に同じ遺伝子の異なる変異体が2つ含まれている場合は、その遺伝子についてヘテロ接合体と呼ばれます。
遺伝学の問題では、優性遺伝子は通常大文字で、劣性遺伝子は小文字で表記されます。例えば、子供が片方の親から無眼球症（眼の発達異常）を引き起こす稀な劣性遺伝子（「a」と表記します）を受け継ぎ、もう片方の親からこの遺伝子の優性対立遺伝子（「A」と表記します）を受け継いだ場合、無眼球症を発症する確率は非常に低くなります。
両親から2つの劣性遺伝子を受け継いだホモ接合体生物では、この確率は100%になります。しかし、両親のどちらかが無眼球症を患っている場合、あるいは両親ともに劣性遺伝子をゲノムに持つ場合、子供が無眼球症を持って生まれる確率はどれくらいでしょうか？
私たちは両親から2つの同一の遺伝子を受け継ぎますが、その組み合わせはAA、aa、Aaのように異なる場合があります。前者の場合、病気は確実に発症しませんが、後者の場合は発症します。遺伝学者が発見したように、ヘテロ接合体では眼球の縮小のみが観察され、この遺伝子セットをそのまま受け継ぐ確率は50%です。
残りの50%の子どもはホモ接合体、つまりAAまたはaaという遺伝子の2つの同一の対立遺伝子を持つことになります。無眼球症の確率は25%、つまり当該家族の4人に1人がこの疾患と診断されることになります。
両親のどちらかに病的遺伝子「a」が存在しないと、無眼球症を発症する確率がゼロになることは明らかです。これは、眼球のない新生児の数が少ないことを説明しています。
症状 無眼症
先天性無眼球症は、外見上の症状はほぼ同じですが、真性の場合と虚偽の場合があることは既に述べました。病的遺伝子の遺伝が原因と考えられる真の無眼球症では、通常、両眼の欠損（両眼性無眼球症）が観察されます。これは、受け継いだ遺伝子の1つが視覚器官の正常な発達に関する情報を持っている場合、子どもの眼球は発達しますが、サイズが小さくなるためです。
無眼球症の子どもは、眼球に加えて、視覚器官を形成し、眼窩内での移動能力や近くの物体や遠くの物体に焦点を合わせる能力を与える他の眼組織も欠損しています。
偽無眼球症は、眼球のみが欠損し、眼球の他の部分は存在するものの未発達な状態を特徴とします。両眼が同程度の確率で罹患する可能性があります。この場合、両眼の欠損に加えて、右眼（右眼欠損）または左眼（左眼欠損）の無眼球症が認められる小児がいます。この場合、片方の眼の欠損は、もう一方の眼の視力の上昇によって補われます。
両眼無眼症の場合、義眼は問題の美的側面のみを解決し、顔面骨格のさらなる発達を修正するのに役立つため、子供は生涯にわたって視力を失います。
無眼球症の新生児の外見は、睡眠中の正常発達児とほとんど変わりません。顔には眼窩裂がありますが、様々な眼瞼変形がみられることがあります（これは発達病変の第一の兆候ですが、非特異的な兆候です）。眼球欠損という欠陥は、子どもが目を開けた時に顕著になります。
同時に、妊娠中に複数回実施される超音波検査では、遺伝的異常に気づくことはほぼ不可能です。両親にとって、目のない赤ちゃんの誕生は悲しい驚きとなりますが、赤ちゃん自身は長い間、自分の欠陥にさえ気づきません。なぜなら、子宮の中では視力を必要としなかったからです。
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合併症とその結果
片目または両目の欠損は、子供の発達に深刻な影響を与える悲劇です。医学的な観点から見ると、幼少期に発生した病状の唯一の合併症は、顔面骨格の形成不全であり、これは外見をさらに醜悪なものにし、周辺臓器の機能に影響を及ぼす可能性があります。
実際、問題ははるかに広範囲に及んでいます。現代社会は発達障害のある人々に対する態度を著しく変化させ、彼らを拒絶することはなくなりましたが、それでもなお、彼らに対する敵意は依然として多くの人々に残っています。これは患者の精神的・感情的な状態に影響を与え、自尊心の低下、同情の言葉に対する否定的な反応、孤立感などを引き起こします。
確かに、無眼球症の人の外見は手術によって矯正できます。しかし、手術では子供の視力が回復するわけではなく、両眼を失った場合、認知活動、ひいては全般的な精神・身体的発達が標準より著しく遅れることになります。
無眼球症の子どもたちは、周囲の世界について最低限の理解を深め、特別な方法で読み書きを学び、特定のセルフケアスキルを身につけるために、特別な教育施設で学ぶことを余儀なくされます。しかし、彼らは生涯にわたって視覚障害を抱え、職業活動の選択肢も限られています。
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診断 無眼症
出生前の超音波診断では不可能なことを、医師の目を通して行うことで、赤ちゃんが生まれ、側面から欠陥が見えるようになると、診断が可能になります。眼球欠損はまぶたを閉じていても隠すのが難しく、出生後には医師による診察が行われ、眼の光に対する反応も確認されます。
確かに、外見検査で得られる臨床像だけでは、無眼球症の原因や病態について十分な情報が得られず、標準的な検査もこの点の解明には役立ちません。機器による診断、すなわちX線検査や頭蓋骨のコンピュータ断層撮影が、この問題を解決します。
真性無眼球症では、眼球に加えて、組織学的に確認された視覚器官の他の組織（視神経、視交叉、外側膝状体）、さらには頭蓋骨の視神経孔さえも欠損しており、眼球原基が完全に欠如していることを示しています。このような新生児の眼付属器は保持されていますが、サイズが縮小し、眼窩と結膜腔が小さくなっています。
まぶたは通常小さく、しばしば変形しており、肉眼でも確認できます。眼瞼裂と結膜の小ささも視覚的に判断できます。
多くの場合、このような病理は、脳の前頭葉の全般的な発達不全と神経系の視覚部の形成障害を併発しています。このような子供には、欠陥の深さを判断するための追加検査が処方されます。
偽無眼球症は、眼窩の奥に小さなシール状の穴と原始的な眼球が見られることを特徴とし、超音波検査で確認されます。これは、視覚器官は形成されたものの、胎児期のある段階で発達が停止したという事実を改めて裏付けます。
X線検査と組織学的検査は鑑別診断において重要な役割を果たし、疾患の発症メカニズムの理解と病態の特定に役立ちます。同時に、この疾患は小眼球症（眼球の発達不全）、眼球陥凹症（眼球陥凹）、その他の視覚器官の発達異常との鑑別も必要です。
処理 無眼症
片目または両目がない状態で生まれた子どもの場合、親は当然「次に何をすべきか？」と自問します。子どもの外見や、避けられる可能性のある合併症は、将来の生活の障害となり、他者との関係に影響を与え、社会への参入を困難にする可能性があります。
無眼球症の悪影響を少しでも軽減するため、早期に義眼を装着する際には、義眼材料に接触しない消毒剤を併用します。実際、子どもの頭蓋骨は出生後も成長し続けるため、義眼を早期に装着すればするほど、変形を引き起こす可能性が低くなります。
しかし、頭蓋骨の成長は、既存の義肢を少し大きい別の義肢に交換する手術を繰り返す理由でもあります。義肢手術を含むあらゆる手術は、子供の身体にとって外傷となるため、複数回の手術は望ましくないと考えられています。
現代医学の重要な成果の一つは、小児期における義肢の代替となる注射治療の可能性です。小児が小さく骨が成長期にある間は、非外科的治療として、眼窩組織へのヒアルロン酸注入が用いられます。これにより眼窩組織の異常な発達が抑制され、片側性無眼症における顔面非対称の発症を予防します。
このような安全な治療は、生後数日から可能です。この処置は外来診療で局所麻酔下で行われ、赤ちゃんに特別な不快感を与えることはありません。義歯は、顔面骨格の成長期が終わった後に装着されます。
7歳を過ぎてもプロテーゼが装着できない場合は、目尻切開術（眼窩切開）を行い、その後プロテーゼやインプラントの使用が可能になります。しかし、術後に眼瞼変形のリスクがあるため、このような外科的介入自体が将来プロテーゼ装着不能の原因となる可能性があります。
防止
真性無眼球症は遺伝性疾患と考えられており、その原因は未だ解明されていません（病的遺伝子がなぜ出現し、子孫への伝達を予測することは困難です）。性交渉の相手を慎重に選び、候補者の病歴を徹底的に調べない限り、このような疾患を予防することはほぼ不可能です。しかし、これは妊娠計画の段階で行うべきです。家系内に既に無眼球症や小眼球症の症例がある場合（劣性遺伝子が1つでも子供に受け継がれると発症します）、リスクがあります。
しかし、想像上の病状の発症は、出産前であっても予防可能です。予防策としては、感染症（特に妊娠初期）の予防、子宮内の糸状体を発見できる定期的な超音波検査、そして妊婦の体への有毒物質や毒性物質の影響を避けることが挙げられます。
後天性無眼球症は、ほとんどの場合、不注意や健康に対する無頓着な態度が原因です。眼の損傷を防ぎ、視覚器官の疾患について速やかに眼科医に相談することで、生まれた時に与えられた視力を生涯にわたって維持し、世界をありのままに視覚的に認識する機会を楽しむことができます。
予測
無眼症は、矯正不可能な視力喪失を伴う疾患です。義眼によって正常な眼球の外観を再現し、お子様の見た目を美しく保つことは可能ですが、視力を回復させることはできません。
先天性無眼球症の子どもの発達予後は、病状の形態（両側性か片側性か）と、大人（親、介護者、教師）が子どもに提供する支援によって左右されます。人生全般に関しては、この病状は複雑な健康問題の症状の一つに過ぎないことが多いため、すべては併発する疾患や発達障害に左右されます。