ウィスコット・アルドリッチ症候群：原因、症状、診断、治療
最後に見直したもの： 07.07.2025
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ウィスコット・アルドリッチ症候群は、B リンパ球と T リンパ球の連携障害を特徴とし、再発性感染症、アトピー性皮膚炎、血小板減少症を特徴とします。
X連鎖遺伝性疾患です。ウィスコット・アルドリッチ症候群は、Tリンパ球とBリンパ球間の正常なシグナル伝達に必要な細胞質タンパク質であるウィスコット・アルドリッチ症候群タンパク質（WASP）をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。Tリンパ球とBリンパ球の機能不全により、患者は化膿性細菌や日和見菌、特にウイルスやニューモシスチス・イロベチ（旧称P.カリニ）による感染症を発症します。初期症状は出血（通常は血性下痢）で、その後、反復性呼吸器感染症、湿疹、血小板減少症へと進行します。10歳以上の患者の10%には、悪性腫瘍、エプスタイン・バーウイルス関連リンパ腫、急性リンパ芽球性白血病が発症します。
多糖体抗原に対する抗体産生異常、皮膚アネルギー、T細胞部分欠損、IgEおよびIgAの上昇、IgMの低値、IgGの低値または正常値を検出することで診断が確定します。多糖体抗原（例：血液型AおよびB抗原）に対する抗体に部分的な欠損が存在する場合があります。血小板は小さく欠陥があり、脾臓での血小板破壊が増加し、血小板減少症を引き起こします。診断には遺伝子変異解析が用いられる場合があります。
治療には脾臓摘出、長期抗生物質療法、HLA一致骨髄移植が含まれます。移植を行わない場合、ほとんどの患者は15歳までに死亡しますが、成人まで生存する患者もいます。