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オーレン・チボレ教授

肝臓専門医

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ウィルソン-コノバロフ病 - 原因

アレクセイ・クリヴェンコ、医療評論家
最後に見直したもの： 04.07.2025

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ウィルソン・コノバロフ病（肝レンズ核変性症）は遺伝性疾患であり、常染色体劣性形式で伝わります。

この疾患は人口の3万人に1人の割合で発症します。発症原因となる異常遺伝子は、第13染色体領域に局在しています。患者は皆、この遺伝子のホモ接合性保因者です。この疾患は世界中に広く蔓延していますが、東欧系ユダヤ人、アラブ人、イタリア人、日本人、中国人、インド人、そして近親婚が一般的である集団でより多く見られます。

肝臓や中枢神経系の変化、角膜のカイザー・フライシャー環の出現、腎臓や他の臓器への損傷の原因は、組織内の銅の蓄積の増加です。

ウィルソン病では、胆汁中の銅排泄量が減少し、尿中の銅排泄量は増加します。しかし、血清中の銅濃度は通常低下します。血漿中で銅を輸送する_α2グロブリンであるセルロプラスミンの量も減少します。

通常、食物から摂取する1日4mgの銅のうち、約2mgが吸収され、同量が胆汁中に排泄されます。これにより、体内の銅のバランスが保たれます。ウィルソン病では、胆汁中の銅排泄量はわずか0.2～0.4mgであり、尿中の銅排泄量が1mg/日に増加しているにもかかわらず、体内に過剰に蓄積します。