T細胞およびB細胞複合型免疫不全症の治療
最後に見直したもの： 04.07.2025
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重症複合免疫不全症の治療の原則
重症複合免疫不全症は小児科における緊急疾患です。生後1ヶ月以内に診断された場合、適切な治療とHLA一致または半合致同種骨髄移植（BMT）または造血幹細胞移植（HSCT）により、免疫不全の形態にかかわらず、90%以上の患者の生存が保証されます。診断が遅れた場合、治療困難な重篤な感染症を発症し、患者の生存率は大幅に低下します。
重症複合免疫不全症の診断後すぐに、子供は無菌室で隔離され、感染した場合は、強力な抗菌、抗ウイルス、抗真菌療法、静脈内免疫グロブリンによる補充療法が行われる必要があります。BCGワクチン接種は生後数日で行われるため、SCIDの子供はほとんどの場合感染し、さまざまな重症度のBCG炎（局所感染から全身感染まで）を発症します。BCG感染症には、長期にわたる強力な抗結核療法が必要です。コトリモキサゾールは、ニューモシスチス肺炎の予防に処方されます。特に、血液成分（赤血球塊、血小板濃縮液）を輸血する必要がある場合は、照射および濾過された薬剤のみを使用する必要があることに注意する必要があります。非照射赤血球および血小板を輸血した場合、輸血後GVHDが発生します。
造血幹細胞移植後、必ずしも完全な免疫再構築が得られるとは限りません。B細胞が完全に生着せず、生涯にわたる静脈内免疫グロブリン補充療法が必要となる患者もいますが、このような状態は通常、生存に支障をきたす免疫学的欠陥ではありません。
SCIDの既往歴のある家系では、出生前診断が特に重要です。両親が妊娠を継続する場合でも、患者を出生時から無菌状態に置き、早期に移植を行うことで、予後が大幅に改善されます。さらに、出生前にSCIDが確認された症例の一部では、父親からの子宮内骨髄移植が行われ、そのほとんどが成功しています。
遺伝子治療
造血幹細胞移植（HSCT）を行わない場合のSCIDは致死的であり、その実施中に再増殖が不完全となることが多いため、重症複合免疫不全症（SCID）の患者は遺伝子治療の第一候補となっています。これまでに9人の患者に遺伝子治療が実施されました。同時に、このグループの中で最も若い2人の患者は、しばらくして、導入されたベクターによる突然変異誘発に関連する白血病様疾患を発症しました。この点に関して、現在、遺伝子治療に使用できるより効果的なベクターが求められています。