小児における銅摂取不足は 3 つの臨床症候群の原因となります。
- 貧血(主に粉ミルクまたは生乳を摂取した乳児)、食欲不振、および血中銅濃度の低下。
- 好中球減少症、慢性または断続的な下痢、血液中の銅濃度およびセルロプラスミン活性の低下、骨石灰化障害、貧血(フェリチンによる鉄の利用障害による)。
- メンケス症候群(銅の吸収における遺伝的欠陥により発生します)。
銅欠乏症における代謝障害
病理学 | 代謝異常 | 酵素欠乏症 |
無色毛症 | メラニン合成の阻害 | チロシナーゼ |
心血管系、骨格、コラーゲン、エラスチンの形成障害 | コラーゲンと弾性繊維の「架橋」の形成の違反 | 結合組織アミノ酸化酵素(リシル酸化酵素) |
中枢神経系の損傷 | ミエリン低形成 | シトクロムC酸化酵素 |
中枢神経系の損傷 |
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ドーパミンβ-ヒドロキシラーゼ |
銅の欠乏と過剰の最も重要な病気、症候群、兆候
体内の銅欠乏 | 体内の銅過剰 |
遺伝性の銅欠乏症および銅異常症:メンケス病(重度の中枢神経系障害を伴う縮れ毛疾患)、マルファン症候群(骨格異常、弾性繊維およびコラーゲン繊維、大動脈瘤、クモ指症など)、ウィルソン・コノバロフ病(脳障害、肝大結節性肝硬変、高銅血症)、エーラス・ダンロス症候群(リジン酸化酵素欠損を伴う遺伝性間葉系異形成)。 原発性(特発性)肺気腫 銅欠乏性コラーゲンおよび弾性線維症(大動脈症、動脈症、動脈瘤) 骨格と関節の銅欠乏症 消化管由来の銅欠乏性貧血 完全静脈栄養による銅欠乏状態(貧血) |
急性および慢性炎症性疾患、リウマチ、気管支喘息、腎臓病、肝臓病、心筋梗塞および一部の悪性腫瘍における非特異的高銅血症、血液疾患:白血病、リンパ肉芽腫症、ヘモクロマトーシス、重症および軽症サラセミア、巨赤芽球性貧血および再生不良性貧血 職業性高銅症(銅熱、塵肺症) 銅中毒 血液透析による高銅症、経口避妊薬、エストロゲンの使用 |
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