肝性ジストロフィー

ウィルソン・コノバロフ病、または肝炎のジストロフィーは、肝臓および神経系の損傷が観察される遺伝病理である。疾患は常染色体劣性型に遺伝し、病原体遺伝子は第13染色体のq腕に位置する。

疾患の病因において、銅の代謝の障害によって主な役割が演じられる。過剰量の銅は、肝臓組織、脳、泌尿器系、角膜に蓄積する。発生率は0.3：10,000である。

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肝性ジストロフィーの原因

この疾患の出現は、銅代謝の遺伝性障害によるものである。身体の構造において、専門家は銅含有量の顕著な増加を示す。同時に、泌尿器系を通る銅の排泄が増加する。同時に、血流中のその内容物は減少する。

微量元素分布の機構の障害は、特定の銅含有血漿タンパク質であるセルロプラスミンの数の遺伝的に依存した減少に起因する。銅含有タンパク質の含有量が減少するので、食物から血流に入る銅は血液中に留まることができない。結果として、銅は様々な臓器および組織に蓄積され、腎臓によって大量に排泄される。

腎臓組織中の銅の蓄積は、尿濾過システムの破壊を引き起こし、これが次にアミノ酸尿症（アミノ酸）の出現をもたらす。

脳機能の傷害、肝臓組織および角膜への損傷もまた、それらの中に銅の蓄積を増加させる。

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肝性ジストロフィーの症状

この疾患は10〜25歳の年齢でより頻繁に現れる。病理の主な症状は、筋肉の衰弱、震えおよび痴呆の増加である。筋肉の弱さは様々な程度で現れます。時には特徴的なパーキンソン症候群が筋肉系全体を捕捉することがある。顔がマスクの形をとり、下顎がぶら下がり、発声の試みが不明瞭になり、声が、見知らぬ人、耳が聞こえなくなる。同時に、咽頭の筋肉の弛緩のために嚥下が妨げられる可能性がある。唾液分泌を増加させる。運動活動が抑制される。手と足は、非標準的で奇妙な位置で凍ってしまうことがあります。

筋肉の衰弱の背景には、特に上肢で顕著な振戦（いわゆる翼振り）がある。このような動きは、休息期間中に消えることがあり、腕が横になったり肩のガードルの高さまで上がったりすると突然現れます。震えは、一方では一度に2回、痙攣の形では指で起こることがあります。

疾患の後期段階で、てんかん発作が起こり、患者が昏睡状態に陥ることがある。重大な精神障害に至るまで精神的能力の低下があります。

皮膚や手足の感受性は損なわれません。腱の反射がわずかに増加することもあります - 時々、バビンスキーの反射（足の足裏を意図的に刺激して親指が異常に伸びる）を修正することができます。

患者の約65％において疾患の直接的な症状である肝性ジストロフィーの特徴は、いわゆるカイザー - フレッシャー角膜リングである。これは、強膜に接する角膜の後部領域に沿って走る茶色がかった緑色の色合いの色素系である。このようなラインは、通常の検査中に、またはスリット照明装置によって観察することができる。

実験室での貧血、血小板減少、血液中のその他の機能不全の発症を見ることができます。これはすべて肝機能障害の結果です。

肝性ジストロフィーの診断

典型的な臨床像では、疾患の診断は困難ではない。遺伝の評価、皮質下病変の兆候（ジストニア、多動症状）、カイザー・フライシャーリング - このすべては、ライ疑わジストロフィーの可能性を提供します。診断は、セルロプラスミンの量を決定することによって減少させることができることを確認（特性低下 - 1未満のモル/リットル）血漿中の銅系の増加した尿中排泄（以上1.6マイクロモル、または50 UG /日の増加）。

診断の主な兆候：

• 脳と肝の同時損傷の症状;
• 常染色体劣性型による有害遺伝;
• 10歳以降の疾患の初期症状;
• （震え、衰弱、身体および四肢の不十分な位置、痙攣性疼痛、運動障害、嚥下障害、精神能力の低下）;
• 余分な神経障害（右上腹部の痛み、出血傾向、関節痛、歯のエナメル質および歯肉の損傷）;
• 角膜リングの存在;
• セルロプラスミンのレベルの低下;
• 腎臓を介した銅の排泄増加;
• DNA診断。

筋ジストニア、パーキンソニズム、多発性硬化症で疾患を区別する。

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肝性ジストロフィーの治療

この疾患の治療は、体内の病理学的障害が血流中の銅量の増加の結果として現れるという事実に基づいている。銅が多い食品の摂取を排除するための食事療法を遵守することが推奨されます。禁止の下でチョコレート、ココア、ナッツ、キノコ、肝臓の製品。

薬物療法は、毎日1.2から2gの薬物のd-ペニシラミンの長期使用を提供する。今日まで、この治療法は最も効果的です。持続的な臨床的改善があり、場合によっては完全な症状の退縮もあります。このような治療は、通常、治療中の組織中の含有量が減少する傾向があるので、ビタミンB6の含有量が高い薬物を摂取することを伴う。

ペニシラミン（同義語 - クレーレニル）での処理は、以下のスキームに従って実施する：

• 最初に1週間に毎日150mgの薬剤を投与する。
• 2週目は毎日150mgを服用します。
• 週に一回、薬物の1日量を150mg増加させる。これは、腎臓による銅の排泄が1〜2gに達するまで行われる。

患者の状態が改善した後、450〜600mg /日の保持量が処方される。この時点で採取されたビタミンB6の量は、毎日25〜50mgであるべきである。

治療中副作用（アレルギー、吐き気、腎疾患など）、ペニシラミンをキャンセルする時間を表明した後（10日間）、毎日20mgのプレドニゾロンと一緒に薬剤の小用量に移す場合。

患者がペニシラミン不認可を有する場合、硫酸亜鉛は1日当たり200mgの量で処方される。

肝性ジストロフィーの予防

肝性のジストロフィーは遺伝病理であるため、それを予防し予防することは残念ながら不可能です。医学的遺伝カウンセリング中に、ジストロフィーを持つ赤ちゃんを飼われた両親は、後で子供を育てないように勧められます。突然変異した遺伝子のヘテロ接合体キャリアは、血清中のセルロプラスミンの量をカウントすること、および腎臓を通るアミノ酸および銅の排泄の程度を生化学的アッセイによって検出することができる。

患者が長期間活動状態を維持し、脳内の不可逆的結果の発達を遅らせることができるように、疾患の最も早期の検出が可能であることが重要である。ペニシラミンの定期的な使用は、患者の寿命を延ばすための一種の保証である。

肝性ジストロフィーの予後

病気の経過は間違いなく進歩していると専門家によって認識されています。患者の全身の持続時間は、症状の数および程度、ならびに治療のタイミングに依存し得る。治療を受けていない患者の平均余命は約6年であり、この病気の悪性病勢は数ヶ月から数週間である。

肝臓および神経系の損傷の徴候が現れる前でさえも、処置が処方された場合にのみ、肝性ジストロフィーが最も好ましい予後を有する。