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チェディアック・東症候群：原因、症状、診断、治療
アレクセイ・ポルトノフ 、医療編集者
最後に見直したもの： 23.04.2024
最後に見直したもの： 23.04.2024
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チェディアック - 東症候群は、貪食細菌の溶解障害によって特徴付けられ、細菌性呼吸器および他の感染の再発を引き起こし、皮膚および目の白斑も認められる。
チェディアック東症候群はまれであり、常染色体劣性型に遺伝する。この症候群は、細胞内タンパク質輸送の調節に関与する遺伝子の突然変異の結果である。好中球および他の細胞（メラノサイト、シュワン細胞）では、巨大なリソソーム顆粒が形成される。異常なリソソーム顆粒は、ファゴソームと合流することができないので、吸収された細菌は溶解されない。
臨床症状としては、目と皮膚の白斑、呼吸器感染症および他の感染症に対する感受性が挙げられる。患者の85％は、発熱、黄疸、肝脾腫、リンパ節腫脹、汎血球減少症、出血性素因と神経学的変化と疾患の急性開発を持っています。チェディアック東症候群の急性発症は、通常30ヵ月以内に致死的である。未分画のHbAと同一の骨髄の移植は、移植前の細胞減少化学療法後に成功する可能性がある。
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