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チェディアック・ヒガシ症候群：原因、症状、診断、治療
アレクセイ・ポルトノフ 、医療編集者
最後に見直したもの： 07.07.2025
最後に見直したもの： 07.07.2025
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チェディアック・東症候群は、貪食された細菌の溶解障害を特徴とし、その結果、細菌による呼吸器感染症やその他の感染症が再発し、皮膚や眼の白皮症を引き起こします。
チェディアック・東症候群は稀な疾患で、常染色体劣性遺伝性です。この症候群は、細胞内タンパク質輸送を調節する遺伝子の変異によって引き起こされます。好中球やその他の細胞（メラノサイト、シュワン細胞）では、巨大なリソソーム顆粒が形成されます。異常なリソソーム顆粒はファゴソームと融合できないため、摂取した細菌は溶解されません。
臨床症状としては、眼および皮膚の白皮症、呼吸器感染症およびその他の感染症への感受性などが挙げられます。発熱、黄疸、肝脾腫、リンパ節腫脹、汎血球減少症、出血性素因、神経学的変化を伴う急性疾患は、患者の85%に認められます。チェディアック・東症候群の急性疾患は通常、30ヶ月以内に致死的です。移植前の細胞減量化学療法後にHbA値が一致する未分画骨髄移植が奏効する可能性があります。
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