鉄過剰症：原因、症状、診断、治療
最後に見直したもの： 07.07.2025
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鉄（Fe）が体の必要量を超えて摂取されると、ヘモジデリンとして組織に沈着します。鉄の沈着は組織損傷を引き起こし（体内の総鉄含有量が5gを超える場合）、ヘモクロマトーシスと呼ばれます。組織損傷を伴わない局所的または全身的な鉄沈着は、ヘモジデリン沈着症と呼ばれます。鉄過剰症は、鉄代謝障害を伴う原発性（遺伝的に決まる）の場合と、鉄の摂取または放出が増加する他の疾患によって引き起こされる続発性の場合があります。鉄はほとんどすべての組織に蓄積する可能性がありますが、最も多いのは、肝臓、甲状腺、下垂体、視床下部、心臓、膵臓、関節への鉄沈着を伴った病理学的変化です。肝臓が損傷すると、アミノトランスフェラーゼ値（ALTおよびAST）の上昇、線維症、肝硬変を引き起こします。
ヘモジデローシス
局所ヘモジデローシスは、臓器への反復性出血によって引き起こされることがあります。赤血球から放出された鉄は、組織へのヘモジデリン沈着を引き起こす可能性があります。最も頻繁に影響を受ける臓器は肺で、特発性（例：グッドパスチャー症候群）および慢性肺高血圧症（例：原発性肺高血圧症、肺線維症、重度僧帽弁狭窄症）による反復性肺出血によって引き起こされます。鉄の喪失は、組織内の鉄が再利用されないため、鉄欠乏性貧血の発症につながることがあります。
腎ヘモジデローシスは、血管内溶血が激しい場合に発生することがあります。遊離ヘモグロビンは糸球体で濾過され、鉄は腎臓に沈着します。腎実質は損傷を受けませんが、重度のヘモジデリン尿症は鉄欠乏症につながる可能性があります。
フェロポルチン病
フェロポーチン病は主に南ヨーロッパ人に発生し、SLC 40 A1遺伝子の常染色体優性変異によって引き起こされます。この疾患は、10歳代前半に血清フェリチン値の上昇とトランスフェリン値の低値または正常を呈し、20歳代および30歳代にかけてトランスフェリン飽和度の上昇が進行します。臨床症状はJPE病よりも軽度で、中等度の肝障害と軽度の貧血がみられます。大規模な瀉血は忍容性が低く、ヘモグロビン値とトランスフェリン飽和度のモニタリングが必要です。
トランスフェリンおよびセルロプラスミン欠乏症
トランスフェリン欠乏症では、吸収された鉄がトランスフェリンに結合せずに門脈系に入り、肝臓に沈着します。その後、トランスフェリン欠乏により、赤血球産生部位への鉄の輸送が減少します。セルロプラスミン欠乏症では、フェロキシダーゼの不足により、トランスフェリンへの結合に必要な二価鉄から三価鉄への変換が阻害されます。その結果、細胞内プールから血漿への鉄の輸送が阻害され、組織への鉄蓄積が引き起こされます。
鉄過剰症が早期に発症した患者、または鉄過剰症の特徴が認められるが遺伝子検査が正常である患者では、鉄輸送障害が疑われます。診断は血清トランスフェリン（または鉄結合能）およびセルロプラスミン値に基づきます。治療は試験的です。
常染色体劣性遺伝性のヘモクロマトーシスは、トランスフェリン飽和度を制御するタンパク質であるトランスフェリン受容体2の変異によって引き起こされる可能性があります。症状と徴候はHFEと類似しています。
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二次性鉄過剰症
二次性鉄過剰症は、赤血球生成障害であるサラセミアまたは鉄芽球性貧血で起こることがあります。二次性後天性鉄過剰症は、反復大量輸血または鉄デキストラン投与による外因性鉄投与後に起こることがあります。輸血血液1単位あたり250mgの鉄が供給されます。20g（すなわち、約80単位の血液）を超える投与では、顕著な鉄沈着が起こることがあります。鉄過剰症は、サラセミア、鉄芽球性貧血、異常ヘモグロビン症、および赤血球酵素異常における赤血球生成異常が原因で起こることがあります。赤血球生成が障害されると、おそらくペプシジンにより鉄吸収が増加します。赤血球生成障害は、患者の病歴から明らかな場合があります。鉄過剰症は、血清鉄、トランスフェリン飽和度、および血清フェリチンの上昇によって判定されます。
これらの疾患はしばしば貧血を伴うため、十分な血液を輸血する能力が制限され、瀉血が必ずしも適応となるとは限りません。貧血がある場合、デフェロキサミン（成人：1日1～2gを8～24時間かけて、小児：20～40mg/(kg/日)を8～24時間かけて）を週5～7日間、一晩かけてゆっくりと静脈内注入すると、鉄貯蔵量を減らすのに効果的です。デフェロキサミン療法ではタキフィラキシーが起こる可能性があるため、治療効果をモニタリングする必要があります（通常は尿中鉄の測定により）。赤色尿は、50mg/日を超える鉄喪失を示します。治療目標およびモニタリング（血清鉄およびトランスフェリン濃度による）は、原発性ヘモクロマトーシスの場合と同じです。
原因不明の鉄過剰症
肝実質性疾患、アルコール性肝疾患、非アルコール性脂肪肝炎、および慢性C型肝炎は、鉄濃度の上昇と関連する可能性があります。そのメカニズムは不明ですが、原発性ヘモクロマトーシスが併存する可能性があり、除外する必要があります。原発性ヘモクロマトーシスのない患者では、鉄摂取量を減らしても肝機能は改善しません。