鉄過剰の病気：原因、症状、診断、治療
最後に見直したもの： 23.04.2024
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鉄（Fe）が身体の要求を超える量で入ると、それはヘモジデリンとして組織に沈着する。鉄の析出は組織の損傷（体内の総鉄分含量> 5g）につながり、ヘモクロマトーシスと呼ばれます。組織損傷のない鉄の局所的または一般的な沈着は、ヘモジデロシスと呼ばれる。鉄過剰症の病気は、鉄の摂取または放出が増加する他の病気によって引き起こされる鉄代謝または二次性に違反して主要（遺伝子的に決定される）であり得る。鉄は、ほぼすべての組織を蓄積することができますが、肝臓、甲状腺、下垂体、視床下部、心臓、膵臓や関節中の鉄を蒸着する際に最も一般的な病理学的変化を開発しています。肝臓の敗北は、アミノトランスフェラーゼ（ALTおよびACT）、線維症および肝硬変のレベルの増加をもたらす。
ゲモセロシス
局所ヘモジデロシスは、器官の再発性出血によって引き起こされる可能性がある。赤血球から放出された鉄は、ヘモジデリンの組織に著しい沈着を引き起こす可能性がある。最も頻繁に影響を受ける器官はその特発性（例えば、グッドパスチャー症候群）および慢性によって引き起こされる肺高血圧症のような再発性肺出血によって引き起こされる肺（例えば、原発性肺高血圧症、肺線維症、僧帽弁狭窄症を発現しました）。組織中の鉄がreutilizovanoすることができないよう時々鉄損は、鉄欠乏性貧血の開発につながります。
腎血栓塞栓症は、激しい血管内溶血の結果であり得る。遊離ヘモグロビンは腎糸球体で濾過され、鉄は腎臓に沈着する。腎実質は損傷を受けていないが、重度のヘモジデリン尿症は鉄欠乏につながる可能性がある。
フェロポーチン病
フェロポーリン病は、主にヨーロッパ南部の住人に認められ、SLC 40 A1遺伝子の常染色体優性突然変異の結果である。この疾患は、生後3〜4年でトランスフェリン飽和度が漸進的に上昇し、トランスフェリンの含有量が低いか正常な状態で血清フェリチン値を上昇させることにより、生後10年間で顕在化する。臨床症状は、NDA疾患の患者よりも軽く、軽度の肝臓障害および軽度の貧血を含む。大規模な瀉血は十分に許容されず、ヘモグロビンレベルおよびトランスフェリン飽和のモニタリングが必要である。
トランスフェリンおよびセルロプラスミンの欠損
トランスフェリンの欠乏により、トランスフェリンに関連しない吸収された鉄は、門脈系に入り、肝臓に沈着する。トランスフェリンの欠乏のために、それを赤血球の産生の場所に引き続き移す。セルロプラスミン欠乏で組織における鉄の蓄積を引き起こし、血漿の細胞内プールからの鉄輸送に違反トランスフェリンとの通信に必要な第二鉄の第一鉄を、変換の破壊につながる、フェロキシダーゼ不足を生じます。
鉄過剰症の患者では、早期に発症する鉄過剰症の徴候が検出されたが、遺伝子検査では異常は認められない。診断は、血清トランスフェリン（または鉄結合能）およびセルロプラスミンの測定に基づく。治療は実験的です。
常染色体劣性型のヘモクロマトーシスは、トランスフェリン受容体2（トランスフェリン飽和を制御するタンパク質）の突然変異によって引き起こされ得る。症状および症状は、HFE血色素症に類似している。
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二次鉄過負荷
二次鉄過負荷は、赤血球生成の病気であるサラセミアまたは筋芽細胞性貧血で発症する可能性があります。二次的な後天的過負荷は、大量輸血を繰り返す外来性鉄投与後、または鉄デキストランの処置によって起こり得る。輸血された血液の各用量は250mgの鉄を摂取する。> 20g（すなわち、約80回分の血液）を投与すると、鉄の有意な沈着が可能である。鉄過剰が原因サラセミア、鉄芽球性貧血及び異常ヘモグロビン異常赤血球酵素の異常な赤血球にあってもよいです。赤血球生成の違反がある場合、おそらくペプシジンのために鉄の吸収が増加する。赤血球生成の違反は、患者の不機嫌を研究することによって検出することができる。鉄過剰は、血清鉄、トランスフェリンおよび血清フェリチンの飽和を増加させることによって決定される。
これらの疾患はしばしば貧血を伴い、十分な血液の排泄の可能性を制限するので、瀉血は必ずしも示されるとは限らない。貧血の存在下で、デフェロキサミンが使用される[成人では1日当たり1〜2g、8〜24時間; 小児では8〜24時間20-40mg /（kg-日）]、これは一晩に5〜7日間の遅い静脈内注入として投与すべきであり、効果的に鉄貯蔵を減少させる。デフェロキサミンによる治療では、タキフィラキシーが起こる可能性があるので、治療の有効性をコントロールする必要があります（通常、尿中の鉄を測定する）。赤色の尿は、1日あたり50mg以上の鉄の回収を示しています。治療とモニタリングの目標（血清鉄とトランスフェリンレベル）は原発性ヘモクロマトーシスと同じです。
不明確なアイアンオーバーロード
肝臓の実質性疾患、アルコール性肝疾患、非アルコール性脂肪性肝炎および慢性C型肝炎は、体内の鉄含量の上昇と関連している可能性がある。障害のメカニズムは不明であるが、除外すべき原発性ヘモクロマトーシスの存在も可能である。患者が原発性ヘモクロマトーシスを有していない場合、鉄含有量の減少は肝機能を改善しない。