驚愕症候群：原因、症状、診断
最後に見直したもの： 04.07.2025
すべてのiLiveコンテンツは、可能な限り事実上の正確さを保証するために医学的にレビューまたは事実確認されています。
厳格な調達ガイドラインがあり、評判の良いメディアサイト、学術研究機関、そして可能であれば医学的に査読された研究のみにリンクしています。 かっこ内の数字（[1]、[2]など）は、これらの研究へのクリック可能なリンクです。
当社のコンテンツのいずれかが不正確、期限切れ、またはその他の疑問があると思われる場合は、それを選択してCtrl + Enterキーを押してください。
驚愕症候群は、予期しない外部刺激に対する驚愕反応（驚愕-ひるみ）の増加を特徴とする一連の疾患をまとめたものです。
驚愕反応（「一般化運動活性化反応」）は、哺乳類の定位反射の普遍的な要素です。潜伏期は100ミリ秒未満、持続時間は1000ミリ秒未満です。生理的驚愕反応は、慣れ反応として特徴付けられます。良性の現象である驚愕反応は、個体群の5～10%に発生します。
増強驚愕反応は、光、音、その他の予期せぬ刺激に対する典型的な反応（驚愕）です。この驚愕反応の主な要素は、頭部、体幹、四肢の全般的な屈曲反応です（ただし、伸展反応が観察される場合もあります）。健常者の生理的驚愕反応と同様に、主に脳幹網様体（および扁桃体と海馬）によって媒介され、極めて広い受容野を持ち、脊髄運動ニューロンの興奮性亢進によって引き起こされます。この驚愕反応は皮質メカニズムによって調節されます。不安状態は驚愕反応を増強します。病的な（増強された）驚愕反応は、生理的な驚愕反応とは重症度が異なります。
驚愕反応の増加は、神経系に影響を与える様々な疾患の結果として起こることもあります。この点では、一次性と二次性の2種類があります。
驚愕症候群の主な形態と原因：
I. 健康な人の生理的な驚愕反応（光、音、その他の予期しない刺激に対する震え）。
II. 増強された（病的な）驚愕反応：
A. 主な形態:
- 過敏性痙攣。
- ミリヤチット、ラタ、「メイン州出身の飛び跳ねるフランス人」などの文化的に条件付けられた症候群。
B. 二次形式:
- 非進行性脳症。
- 驚愕てんかん。
- 脊髄と脳幹に重度の損傷（脳幹網様体反射ミオクローヌス）。
- アーノルド・キアリ奇形。
- 後視床動脈の閉塞。
- クロイツフェルト・ヤコブ病。
- ミオクロニーてんかん。
- 頑固者症候群。
- トゥレット症候群。
- 甲状腺機能亢進症。
- 多動性行動。
- 知的障害。
- 医原性の形態（薬剤誘発性）。
- 心因性疾患。
A. 驚愕症候群の主な形態
主な形態には、良性増強驚愕反応、過敏性驚愕症（驚愕疾患）、驚愕てんかん、およびいわゆる培養媒介性障害（後者の病態生理学は十分に解明されておらず、分類における位置付けは変更される可能性があります）が含まれます。
ハイパーエクプレキシア（hyperekplexia）は、散発性（発症が遅い）または（より一般的には）常染色体優性遺伝による遺伝性疾患であり、幼少期の発症、先天性筋性高血圧（「硬直児」）（年齢とともに徐々に改善）、そして病的な驚愕反応の存在を特徴とします。後者は主要な臨床症状です。同じ家系において、筋硬直とは異なり、生涯にわたって持続し、しばしば転倒（時には繰り返し骨折を伴う）を引き起こす驚愕反応の拡大型と軽度型のものが存在します。実証的な驚愕反応は、鼻先を叩いたときの震えですが、これに対する依存は形成されません。この場合、驚愕てんかんとは異なり、意識障害は起こりません。ハイパーエクプレキシアの患者は、夜間ミオクローヌスの増加を特徴とします。ハイパーエクプレキシアは、網様体刺激感受性（反射性）ミオクローヌスを呈している可能性が示唆されています。クロナゼパムに対する良好な反応がよく観察されます。
文化関連症候群は、家族性および散発性の両方があり、「ラタ」、「ミラチット」、「メイン州の飛び跳ねるフランス人」、「イム」、「マリマリ」、「ヤウン」、「しゃっくり」など（10 種類以上）があり、15 世紀以降、世界のさまざまな国で説明されています。
最も研究されている2つの病型は、「ラタ症候群」と「ジャンピング・フレンチマン・オブ・メイン症候群」です。これらは家族性および散発性の両方で発症します。主な症状は、予期せぬ感覚刺激（通常は聴覚刺激）に対する顕著な驚愕反応であり、これにエコラリア、エコープラキシア、コプロラリア、他者の行動を模倣する命令や動作の自動実行といった現象（必ずしもすべてではありません）が組み合わさります。これらの症候群は現在ではまれです。
B. 驚愕症候群の二次形態
二次的病態は、多くの神経疾患および精神疾患に認められます。これには、非進行性脳症（外傷後、低酸素症後、周産期低酸素症）、変性疾患、高位脊髄損傷、アーノルド・キアリ症候群、後視床動脈閉塞症、脳膿瘍、キアリ奇形、クロイツフェルト・ヤコブ病、ミオクロニーてんかん、硬直症候群、サルコイドーシス、ウイルス感染症、多発性硬化症、トゥレット症候群、甲状腺機能亢進症および「高アドレナリン作動性状態」、テイ・サックス病、一部の水晶体嚢胞症、腫瘍随伴性脳幹病変、多動行動、精神遅滞、その他いくつかの病態が含まれます。また、心因性神経疾患、特に不安障害を伴う場合、驚愕反応の増強も認められます。
二次性驚愕症候群の特殊な亜型として「驚愕てんかん」があります。これは病理学的単位を示さず、異なる起源を持つてんかんにおける複数の現象を統合したものです。これには、予期せぬ感覚刺激によって引き起こされるてんかん発作（「刺激感受性てんかん」）が含まれ、驚愕を引き起こします。このようなてんかん発作は、様々な形態の脳性麻痺、ダウン症候群、スタージ・ウェーバー病、レノックス・ガストー症候群の患者において報告されています。驚愕誘発性てんかん発作は、部分発作または全般発作のいずれかであり、前頭葉または頭頂葉の病変で観察されます。クロナゼパムとカルバマゼピンは（特に小児において）良好な効果を示します。