シンテグエス症候群

Zwevegerの症候群はかなり重篤な遺伝病です。

医師の中でも、脳嚢胞腎症候群と呼ばれています。この疾患の主な原因は、体の組織におけるペルオキシソームの欠如である。

原因 症候群

Zerovegerの症候群の症例は、ペルオキシソーム生合成に苦しむ全患者の80％を占める。この病気は致命的とみなされます。それは常染色体劣性型によって伝達される。それは遺伝性だけです。したがって、シンドロームの主な原因は、遺伝子コードの変化、すなわちペルオキシン1,2,3,5,6および12の以下の遺伝子における突然変異である。

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病因

Zwevegerの症候群は、まれな疾患です。それは、生化学計画において同じまたは同様の症状および障害を現すペルオキシソーム疾患のプロトタイプである。Zwevegerの症候群に苦しんでいる子供は、顔の骨の異型に気付きます。強い前頭部には膨らみがあり、前部には大きさが異なります。耳はしばしば異常に発達し、後頭部は平坦すぎる。首には多くの皮膚の襞が形成され、空はゴシック様式で強く目立つ筋肉の屈曲や低血圧です。

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症状 症候群

この病気の主要な病理学的症状は、以下のように特定することができる：

1. 筋肉の低血圧は、それ自体がかなり重篤な形で現れる。
2. 幼児は母親の乳房や乳首にぎこちない。
3. 腱の反射が低すぎます。
4. 眼振や痙攣
5. 請負。
6. 肝腫大
7. 時には、黄疸は人生の最初の日から現れることがあります。
8. 肝臓中の酵素ペルオキシソームの数が増加する。
9. コレスタシス。
10. 理論。
11. 肝臓の線維化。
12. 難聴感覚。
13. さまざまな視覚障害（不透明度、白内障、緑内障、神経萎縮）。
14. まれに肝臓や腎臓の嚢胞が出現することがあります。
15. 時折、副腎の萎縮があります。
16. すべての患者は、成長の遅延および発達遅延に苦しんでいる。
17. 不十分な精神運動発達。
18. スケルトンの発達の異常（膝杯および大腿部の領域における骨端の異形成）。

最初の兆候

この病気は新生児期に発症し始める。Zwevegerの症候群の最初の兆候は出生時からも現れる。第1に、この重症疾患の新生児患者の体重は2500グラムを超えない。顔の構造は病気にとって非常に典型的であり、異形性が異なる。すべての患者は、脳発達障害に苦しんでいる。心臓および外部生殖器の欠損が現れることがある。

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合併症とその結果

残念ながら、ゼルウィガー症候群の結果は残念です。まず、この病気は他の多くの重篤な病気の原因です。ほとんどの人生の初めから、乳児は黄疸に苦しんで、彼らはさまざまな悪意と異常を示しています。非常に頻繁に医師は、水頭症、脳炎および多発性筋炎に気付く。現在のところ、ゼルウィガー症候群の結果は致命的である。

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合併症

Zwevegerの症候群は、その発見者、アメリカの小児科医の名前の後にその名前がありました。この病気は、非常に早い時期に致命的な結果をもたらす。最も困難な合併症ゼルウィガー症候群は心身発達の遅れ、異形成、筋肉の緊張低下、緑内障や白内障の開発、dolichocephaly、様々な腎障害や肝臓、心臓の異常、肺及び生殖器官呼び出すことができます。これらのすべての異常は人生と両立しません。

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診断 症候群

Zwevegerの症候群の仮定は、医師の日常的な身体検査の後に行うことができます。しかし、深刻な診断は完全な生化学的分析後にのみ確認することができる。ペルオキシソーム生合成は、13の既知の遺伝子（PEX）の1つの突然変異に起因するズベーバー症候群の患者において障害されることを理解すべきである。それらはペルオキシソームをコードするものです。これらの遺伝子の少なくとも1つが突然変異を示す場合、これはペルオキシソームによる生物発生の異常につながる。

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分析

すでに述べたように、ひどい病気を確認するためには、生化学分析を行う必要があります。かなりの長鎖を有する脂肪酸レベルの分析は、このように、血漿中のその濃度の増加があり、ペルオキシソーム脂肪酸の代謝に違反を検出した場合、我々はゼルウィガー症候群の開発について話すことができます。この場合、赤血球膜中のプラスマジェン（C18およびC16）の数は少なく、ピネコリン酸が増加する。診断を確実にするために、医師は別の分析、すなわち13のPEX遺伝子の配列を推薦することがあります。

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インストゥルメンタル診断

Zerovegerの症候群において、周産期多発微生物ならびに脳の他の奇形を検出するために、MRI（磁気共鳴画像法）が使用されることがあります。この断層撮影法は、核磁気共鳴の助けを借りて問題なく内部器官および組織を研究することを可能にする。この方法のおかげで、患者にどのような異常や異常が発生しているかを知ることができます。

差動診断

鑑別診断の最も一般的な方法の1つはアッシャー症候群1および2であり、ペルオキシソーム生合成のいくつかの基本的な違反であり、ペルオキシソームにおける脂肪酸のβ酸化の過程における酵素の欠陥の探索である。

医師は胎児・ゼルウィガー症候群に開発する機会を疑う場合は、妊娠中には、研究では、長すぎる鎖を有する脂肪酸の存在に出生前羊膜細胞だけでなく、アドホック分析のCVSを行うことができます。プラズモジュゲンの合成もまた分析される。両方のテストが症候群を引き起こす可能性対立遺伝子を示した場合、出生前診断及び遺伝子診断（着床前）を介してDNAの研究です。

ゼルウィガー症候群は常染色体劣性疾患であるため、遺伝カウンセリングによって診断することができます。

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処理 症候群

残念ながら、ツェルヴェーガー症候群の治療薬は今日ありません。あなたは痙攣をコントロールするためにいくつかの薬を使用することができます。原則として、従来の抗てんかん剤がこの目的に適している：

• Actinerval。主な有効成分はカルバマゼピンである。それは一般的な抗てんかん薬です。少量の液体で食事をして経口服用します。子供のための用量、およそこれは1日1kgあたり20mgまでです。
• Benzonal。有効成分はベンゾバルビタールです。子供は0.05グラムの錠剤を処方されています。食事の後には、水で十分に洗い流してください。用量は、発作の頻度およびその強さに依存し、したがって個体である。

肝臓肝凝固障害の影響を緩和するために、ビタミンKを処方することができ、胆汁うっ滞の発症においては、場合によっては脂溶性ビタミンを使用することができる。時々、欠けたカロリーを置き換えるために特殊な胃瘻チューブを取り付ける必要があります。大量のフィチン酸（牛乳）を含む製品の消費を制限してください。肝疾患の重症発症の乳児には、コレル、胆汁およびケノデオキシコール酸が与えられなければならない。これは痛みを和らげるのに役立ちます。Zweveger症候群の患者では、ドコサヘキサエン酸は体内で合成されないので、単位経路によっても送達されなければならない。

防止

Zwevegerの症候群の予防的維持は、まず、若い家族の適切な遺伝的相談に基づくだけでなく、出生前診断の様々な方法を実施することに基づいている。ペルオキシソーム病の人々が適時に検出されれば、これは、中枢神経系および他の身体システムにおける障害の発症を予防するのに役立つ必要なすべての医療方法を実施することを可能にする。

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予測

原則として、Tseveveger症候群の患者はあまり長く生きていない。死亡は通常、生後6ヶ月で起こる。まれに、幼児は1年まで生存することができます。

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