神経節神経腫

神経節神経腫は、神経系の一部である神経節細胞から発生する良性腫瘍です。神経節神経腫は体のさまざまな部分で発生しますが、ほとんどの場合、脊髄周囲神経節、神経節、または末梢神経系の他の部分で発生します。 [1]通常、後腹膜 (32 ～ 52%) または後縦隔 (39 ～ 43%) に位置します。頻度は低いですが、神経節腫は子宮頸部 (8 ～ 9%) にも見られることがあります。 [2]、 [3]これらの腫瘍は通常、成長が遅く良性ですが、まれに悪性の場合もあります。主な局在は、10 歳以上の小児の縦隔です。悪性神経芽腫との関連はまれですが、依然として議論の的となっています。

神経節神経腫の症状は、その位置と大きさによって異なります。ほとんどの場合、神経節神経腫は症状を引き起こさず、他の病気の検査や X 線検査の際に偶然発見されます。ただし、腫瘍が成長して周囲の組織や神経を圧迫し始めると、次の症状が発生することがあります。

1. 腫瘍領域の痛みまたは不快感。
2. 腫瘍によって神経支配されている領域のしびれや衰弱。
3. 触診で感じられる腫瘍のサイズの増大。

神経節神経腫の診断には、X 線、コンピューター断層撮影 (CT) スキャン、磁気共鳴画像法 (MRI)、腫瘍生検などのさまざまな医学検査が必要になる場合があります。

神経節神経腫の治療には、特に腫瘍が症状を引き起こしている場合、または悪性が疑われる場合、腫瘍の外科的除去が含まれる場合があります。神経節神経腫患者の予後は、特に腫瘍が良性で切除に成功した場合には通常良好です。ただし、特定の状況に基づいて治療と予後について医師と話し合うことが重要です。

原因 神経節神経腫

神経節神経腫の考えられる原因のいくつかを以下に示します。

1. 遺伝的要因: 一部の種類の神経神経腫は、腫瘍発生のリスクを高める遺伝子変異または遺伝性症候群に関連している可能性があります。

チロシンキナーゼ受容体 ERBB3 は、HN で最も頻繁に調節される遺伝子の 1 つです。 [4]さらに、最近の一連の症例では、すべての HN 腫瘍 (100%) で GATA3 の高い発現が見出されており、GATA3 が HN の非常に信頼できるマーカーである可能性があることが示唆されています。 [5]、 [6]最後に、HN と神経芽腫の共存は、11q14.1-23.3 のヘミ接合欠失と関連しています。実際、神経原性腫瘍を発症する素因は、11q にある NCAM1 および CADM1 遺伝子の欠失と関連している可能性があります。 [7]ただし、神経芽腫とは異なり、HN では MYCN 遺伝子の増幅は見られないようです。

1. 外傷：外傷による神経または組織の損傷は、神経系における神経節神経腫の発症に寄与する可能性があります。
2. 炎症: 特定の感染プロセスまたは炎症プロセスにより、神経節神経腫形成の可能性が増加する可能性があります。
3. 神経変性疾患: 一部の神経変性疾患は、神経節神経腫の形成に関連している可能性があります。
4. 神経線維腫症: 神経線維腫症 1 型 (レックリングハウゼン病) などのこの遺伝的疾患は、神経節神経腫の発症リスクを高める可能性があります。
5. 特発性の原因: 場合によっては、神経節神経腫の原因は不明のままであり、「特発性」に分類されます。

病因

神経節神経腫の大部分は組織学的に良性の腫瘤であり、2 つの主要なカテゴリーに分類できます。第一に、「成熟型」神経節神経腫は、線維性間質内の成熟シュワン細胞、神経節細胞、および神経周囲細胞から構成され、神経芽細胞および有糸分裂像が完全に欠如しています。第二に、「成熟型」神経節神経腫は、さまざまな変化を伴う類似の細胞集団から構成されます。完全に成熟した細胞から神経芽細胞までの成熟度。ただし、神経芽細胞の所見は通常、神経芽腫または神経節神経芽腫を示します。これらの種類の神経原性腫瘍は、神経節神経腫に発展する可能性があります。 [8]

症状 神経節神経腫

神経節神経腫は体のさまざまな部分に発生する可能性があり、その位置と大きさに応じてさまざまな症状が現れます。神経節神経腫に伴う一般的な症状のいくつかを以下に示します。

1. 痛み: 腫瘍により、その部位に痛みや不快感が生じることがあります。痛みは中程度から激しい場合があり、腫瘍を圧迫したり動かしたりするとさらに悪化する場合があります。
2. 腫瘍：場合によっては、神経節神経腫が触知できる場合があります。腫瘍は可動性があり、柔らかいまたは硬いという特徴的な粘稠度を持っている場合があります。
3. 腫れ: 特に腫瘍が隣接する構造に近い場合、腫瘍の周囲に腫れが生じることがあります。
4. 神経症状: 場合によっては、神経節神経腫が周囲の神経構造を圧迫し、それらの神経の機能に関連した症状を引き起こすことがあります。たとえば、首や背中の腫瘍は、脊髄や末梢神経の圧迫に関連した症状を引き起こす可能性があります。
5. 隣接する臓器の症状: 神経節神経腫が臓器や血管の近くに位置する場合、臓器や血管に圧力がかかり、それらの臓器に関連した症状を引き起こす可能性があります。たとえば、腫瘍が胸部にある場合、呼吸障害や心臓症状を引き起こす可能性があります。

神経節神経腫は無症状のことが多く、医学的検査や検査中に偶然発見されます。視覚化研究では、部分的に嚢胞性および石灰化した塊が示されているため、神経線維腫や脊索腫などのいくつかの鑑別診断を考慮する必要があります。まれに、腫瘍はホルモン活性があり、血管作動性腸管ポリペプチドの分泌により下痢を引き起こす場合があります。 [9]神経芽腫とは対照的に、神経節神経腫ではカテコールアミンの分泌はまれです。神経芽腫の 80% では VMA および HMA のレベルが上昇しており、スクリーニング方法として尿検査が使用されます。しかし、追加で検出された腫瘍は初期段階にあり、自然退縮する可能性があるため、これまでのところ、これらの検査が神経芽腫の死亡率を低下させることはわかっていない。 [10]

フォーム

副腎神経節神経腫は、コンピュータ断層撮影法や MRI 画像技術が広く使用されているため、通常は偶然に検出されます。 [11]、 [12]具体的には、神経節神経腫は副腎偶発腫全体の約 0.3 ～ 2% を占めます。 [13]ほとんどの場合、超音波検査により、境界が明確で均一な低エコー源性の病変が明らかになります。

通常、副腎神経節神経腫はホルモン的に沈黙しているため、無症状の場合があります。たとえ病変がかなりの大きさであっても。 [14]、 [15]一方、神経節神経腫患者の最大 30% は血漿および尿中のカテコールアミン濃度が上昇している可能性があるが、カテコールアミン過剰の症状は見られないことが報告されています。 [16]さらに、神経節細胞は血管作動性腸管ペプチド (VIP) を分泌できる一方、多能性前駆細胞はコルチゾールやテストステロンなどのステロイド ホルモンを生成することがあることが注目されています。 [17]、 [18]

診断 神経節神経腫

神経節神経腫の診断には、いくつかの手順と方法が含まれます。

1. 身体検査: 医師は最初の検査を行い、症状や病歴について話し合うことができます。
2. 症状の調査: 医師は、痛み、しびれ、脱力感、その他の神経症状などの症状の性質と期間を調べるために、詳細な問診を行う場合があります。
3. 画像化: 腫瘍とその正確な位置を視覚化するには、次の方法を使用できます。
   • X 線断層撮影 (CT) または磁気共鳴画像法 (MRI): これらの画像技術は、腫瘍のサイズと位置、周囲の組織や神経との関係を特定するのに役立ちます。
   • 超音波: 超音波は、特に腫瘍が体の表面にある場合に、腫瘍を視覚化するために使用できます。
   • X 線撮影: 場合によっては、腫瘍の検出に X 線が使用されることがありますが、CT または MRI スキャンよりも情報量が少ない場合があります。
4. 生検: 診断を最終的に確認するために、腫瘍から組織サンプルを採取する (生検) 必要がある場合があります。その後、組織は臨床検査に送られ、腫瘍が悪性か良性かを判断します。
5. 神経学的検査：神経節神経腫が神経学的症状を伴う場合は、筋力、感度、運動調整の評価など、より詳細な神経学的検査が必要になる場合があります。

差動診断

神経節神経腫の鑑別診断は、腫瘍の性質を判断し、最も適切な治療法を選択する上で重要です。神経節神経腫に似た症状や徴候があり、診断時に除外する必要がある可能性のあるいくつかの疾患や状態を以下に示します。

1. 神経節神経芽腫: これも神経節から発生する可能性のある悪性腫瘍です。良性の神経節神経腫と区別するのは難しい場合があります。
2. その他の神経芽細胞性腫瘍: これには、神経芽腫、神経原性肉腫、およびニューロンや神経細胞に由来するその他の腫瘍などの腫瘍が含まれます。
3. 嚢胞：表皮嚢胞や関節造影嚢胞などの一部の嚢胞は、神経節神経腫と同様の外観を示す場合があります。
4. リンパ節腫大：リンパ節の肥大は腫瘍に似ており、同様の症状を引き起こす可能性があります。
5. 転移: 神経組織に転移する腫瘍も神経節神経腫に類似している可能性があります。
6. 骨軟骨腫: 骨軟骨腫は骨や軟組織で発生する可能性のある良性腫瘍であり、神経節神経腫に類似している場合があります。
7. 骨肉腫：これは悪性の骨腫瘍であり、周囲の組織で発生する腫瘍と同様の症状を示すことがあります。

鑑別診断には、教育用画像検査（X線、CT、MRI）、生検、組織サンプルの組織学的検査などの研究が必要な場合があります。

処理 神経節神経腫

神経節神経腫の治療は、その大きさ、位置、症状、周囲の組織に対する潜在的な危険性によって異なります。神経節神経腫を治療する一般的な方法と手順は次のとおりです。

1. 観察と期待:

   • 場合によっては、特に神経節神経腫が小さく、症状や痛みを引き起こさない場合、医師は単に経過観察を行い、積極的な治療は行わないことを推奨することがあります。この決定は、特に腫瘍が健康上のリスクを引き起こさない場合、手術のリスクを回避するために行われる場合があります。

2. 外科的切除：

   • 神経節神経腫が症状や痛みを引き起こしたり、動きを制限したり、周囲の組織を脅かしたりする場合には、腫瘍の外科的除去が必要になる場合があります。神経節神経腫の治療法は腫瘍の完全な除去ですが、神経芽腫の治療法は病気の段階によって異なり、手術、化学療法、放射線療法が含まれます。 [19]、 [20]
   • 手術は腫瘍の大きさと位置に応じて、従来の方法または腹腔鏡検査を使用して実行できます。

3. X線放射線療法:

   • 場合によっては、神経節神経腫の外科的除去が困難または危険な場合、腫瘍のサイズを縮小したり、その増殖を制御したりするために放射線療法が使用されることがあります。

4. 硬化注射：

   • この方法は、小さな神経節神経腫、特に関節に密接に接触している神経節神経腫の治療に使用できます。特殊な物質が腫瘍に注入され、腫瘍が縮小または吸収されます。

5. 再発制御:

   • 治療が成功した後は、医師の監督下で腫瘍の再発の可能性を監視し、タイムリーに対応することが重要です。

神経節神経腫の治療は個別化され、それぞれの症例の具体的な状況に応じて治療方法を決定する必要があります。

神経節神経腫の研究に関連する権威ある書籍と研究のリスト

1. 「神経鞘腫」（神経鞘腫）は、2002 年に出版された J. Jay Frantz Jr. による本です。
2. 『神経原性腫瘍：生化学的、細胞遺伝学的、組織学的相関を伴う臨床病理学』は、グイド・クロッペルとジョージ・F・マーフィーによる1986年出版の本です。
3. 『神経系とその被覆の外科的病理学』は、1987 年に出版された Kevin J. Donnelly と John R. Beyer による本です。
4. 『軟部組織腫瘍: 学際的で決断力のある診断アプローチ』は、ジョン F. フェッチとシャロン W. ワイスによる 2007 年出版の本です。
5. 「神経線維腫症：表現型、自然史、および病因」は、Vincent M. Riccardi が執筆し、1986 年に Annals of Internal Medicine に掲載された論文です。

文学

• Gusev, E. I. 神経学 : 全国ガイド : 2 巻/編E.I.グセフ、A.N.コノバロフ、V.I.スクヴォルツォワ著。 - 第 2 版モスクワ : GEOTAR-メディア、2021. - Т. 2.
• Chissov、V.I.腫瘍学/編。 V. I. チソフ、M. I. ダヴィドフ著 - モスクワ : GEOTAR-メディア、2008 年。 I. チソフ、M. I. ダヴィドフ - モスクワ : GEOTAR-メディア、2008 年。