植物性毛包性角化不全症：原因、症状、診断、治療

栄養性毛包性角化不全症（ダリエ病とも呼ばれる）は、常染色体優性遺伝の皮膚疾患です。臨床的には、古典型、局所型（線状または帯状疱疹状）、疣贅型角化不全症の3つの病型が知られています。この疾患の臨床症状は小児期に現れ、慢性の経過をたどりながら進行していきます。発疹は通常、胸部、背部、頭皮、耳の後ろなどの脂漏性皮膚に限局しますが、四肢、顔面の皮膚に広がり、口腔粘膜に影響を及ぼすこともあります。小さな痂皮で覆われた、正常な皮膚色または黄褐色の角化性毛包性丘疹が特徴的ですが、滲出現象を伴う疣贅型丘疹も見られます。水疱性発疹、爪甲の変化、手掌足底点状角化症がみられる場合があり、骨囊胞との併発も報告されています。手の甲には、尋常性疣贅に似た発疹がしばしば見られ、これはホップ肢角化症の典型的な病像に一致すると考えられます。この皮膚疾患は二次的な感染症を合併することがよくあります。

栄養性毛包性角化異常症の病態形態学。ダリエ病は、基底上棘融解を特徴とし、棘融解細胞を含むスリットの形成と、膀胱腔内に突出する真皮乳頭の増殖がみられます。角化異常症は、顆粒層では「円体」、角質層では顆粒状の亀裂形成部位で最も多く認められます。円体は円形の上皮細胞で、周囲の細胞と結合しておらず、好塩基性の均質な細胞質、凝縮した核、そして周縁部に淡い縁があります。顆粒は均質な好酸球性形成物で、核はほとんど目立たないか、全くありません。表皮では、毛包口に角質栓を形成する角質増殖症、棘細胞症、乳頭腫症が認められます。真皮には、単一の好酸球を伴う血管周囲のリンパ組織球浸潤があります。

電子顕微鏡による観察によると、円形小体は核の周囲に幅広い帯状の空胞を持ち、細胞周縁部に細胞器官を有する大型細胞である。棘融解細胞も同様の構造を有する。細胞が表皮の表面に向かって移動するにつれて細胞質の空胞化が進み、顆粒層ではトノフィラメントおよび付随するケラトヒアリン顆粒が細胞膜に向かって押しやられ、細胞器官の間では層状顆粒が優勢である。顆粒には微粒子および薄線維構造が細胞質内に散在し、核は存在しない。表皮の上層には溶解した上皮細胞が見られ、おそらく円形小体の存在の最終段階を示している。棘融解帯には非定型デスモソームが見られる。これらのデスモソームでは、中間層が存在しないか透明で、コントラストが不均一で、まるで侵食されたかのようである。

栄養性毛包性角化異常症の組織発生。電子顕微鏡的観察によると、表皮で起こる主な過程は、個々の上皮細胞の空胞化、細胞が表皮表面に向かって移動するにつれて進行する空胞化、および細胞内のトノフィラメントの凝縮を特徴とする。後者は、有棘層ですでに顕著な大きなケラトヒアリン顆粒と関連している。IBコールフィールドはこの過程を早期角化と呼んだ。顆粒は円体分化の最終段階であると以前は考えられていたが、顆粒にはケラチンが含まれていないため、円体とは独立して形成されると考えられる。ダリエ病における棘融解の原因は、欠陥のあるデスモソームの形成、トノフィラメントとデスモソームの接触の喪失、および細胞間接着物質の欠陥であると考えられている。

ダリエ病の病因には、細胞性免疫の低下、角質化過程に関与する酵素（NADP依存性酵素およびG-6-PDP酵素）の活性といった他の因子も重要です。ビタミンA欠乏症も重要な役割を果たしていると考えられており、その間接的な証拠として、芳香族レチノイドとビタミンAによる治療が奏効している可能性が挙げられます。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]