内分泌系の研究方法

内分泌腺疾患の症状は非常に多様であり、患者の従来の臨床検査中に既に検出されることがあります。直接検査（視診、触診）が可能なのは甲状腺と精巣のみです。現在、臨床検査では血液中のほとんどのホルモン物質の含有量を測定できますが、これらのホルモン含有量の変化に関連する代謝障害の性質も、特殊な方法を用いて判定できます。例えば、糖尿病では、血糖代謝を制御するインスリン濃度そのものよりも、血糖値を測定する方が代謝障害をより正確に反映することがよくあります。

内分泌疾患の診断においては、皮膚、心血管系、消化管、筋骨格系および排泄系、神経系、眼など、様々な臓器や器官系に現れる多様な症状に着目し、それらを生化学検査やその他の追加検査のデータと比較することが重要です。個々の臨床症状は、ホルモンが相互作用する受容体の組織における差異や不均一な分布に起因する可能性があることを念頭に置く必要があります。

病歴の収集

患者にインタビューすると、特定の内分泌腺の機能不全、その発生時期と原因、発達のダイナミクスを示す重要なデータが多数特定できます。

患者との会話の開始時点ですでに、特定の特徴がかなり明確に検出されます。性急で支離滅裂な話し方、動作のやや不機嫌さ、感情の高まり、甲状腺の機能亢進の特徴、また逆に、無気力、無関心、機能低下に伴う抑制などです。

症状：内分泌疾患患者の訴えは、一般的に一般的な症状（睡眠不足、急激な疲労、興奮しやすい、体重減少など）を示すことが多いですが、対応する内分泌腺の損傷に特徴的な症状である場合もあります。その症状は、代謝障害やホルモン障害に起因する様々な臓器や器官系への影響を伴う場合もあります。

患者は、皮膚のかゆみ（糖尿病、甲状腺機能亢進症）、脱毛（甲状腺炎）、関節痛（先端巨大症）、骨痛（副甲状腺機能亢進症）、骨折（副甲状腺機能亢進症、イツェンコ・クッシング症候群）、筋力低下（イツェンコ・クッシング症候群、アルドステロン症）、心臓痛、心房性頻脈性不整脈を伴う動悸（甲状腺機能亢進症、褐色細胞腫）などを訴えることがあります。食欲不振、消化不良（甲状腺機能低下症、副腎機能不全）、性機能障害（無月経）（甲状腺機能亢進症、性腺機能低下症、イツェンコ・クッシング症候群）、月経過多（甲状腺機能低下症）、インポテンス（糖尿病、性腺機能低下症）といった症状もよく見られます。

内分泌系を研究するための物理的方法

検査と触診

既に述べたように、視診と触診が可能なのは甲状腺と精巣のみです。しかし、これらの症例、そして視診や触診が不可能な他の内分泌腺の損傷の場合には、様々な臓器や器官系（皮膚、皮下脂肪、心血管系など）の身体検査の結果に依拠することが非常に重要です。

一般的な検査では、成長の変化（下垂体由来の体の均整を保ちながらの小人症、下垂体機能の増大による巨大成長）、個々の体の部位の大きさの不均衡（先端巨大症）、多くの内分泌疾患に特徴的な生え際の特徴、その他多数の症状など、内分泌系の病理の重要な兆候が数多く明らかになります。

頸部を検査することで、甲状腺の大きさ、そして様々な部位の対称性または非対称性の腫大について、おおよその見当がつきます。甲状腺の葉と峡部を触診する際には、腫大の大きさ、硬さ、性質（びまん性または結節性）を評価します。嚥下時の甲状腺の可動性、その部位の痛みや脈動の有無を評価します。胸骨上部の後ろにあるリンパ節を触診するには、手の指を胸骨の後ろに差し込み、リンパ節の極を特定する必要があります。

皮膚を検査すると、多毛症（卵巣病理、皮質機能亢進症）、多汗症（甲状腺機能亢進症）、色素沈着過剰（皮質機能亢進症）、出血斑（皮質機能亢進症）、紫青色の線条（通常は腹部の側面に見られる萎縮と伸張の特異な領域（縞））（皮質機能亢進症）が検出されることがあります。

皮下脂肪の検査では、皮下脂肪の過剰な蓄積（肥満、糖尿病）と、著しい体重減少（甲状腺機能亢進症、糖尿病、副腎機能不全）の両方が明らかになります。副腎皮質機能亢進症では、顔面に過剰な脂肪沈着が見られ、顔が丸みを帯びた月のような外観になります（イツェンコ・クッシング症候群）。甲状腺機能低下症では、脚に特有の濃密な腫脹、いわゆる粘液性浮腫（粘液水腫）が観察されます。

眼の検査では、特徴的な眼球突出（甲状腺機能亢進症）や眼窩周囲浮腫（甲状腺機能低下症）が認められることがあります。複視（甲状腺機能亢進症、糖尿病）が現れることもあります。

心血管系の検査により重要なデータが得られます。一部の内分泌疾患は、長期間経過すると、浮腫症候群（甲状腺機能亢進症）の典型的な症状を伴い心不全を発症します。動脈性高血圧の重要な原因の一つは、内分泌疾患（褐色細胞腫、イツェンコ・クッシング症候群、高アルドステロン症、甲状腺機能低下症）です。起立性低血圧（副腎機能不全）はまれに認められます。ほとんどの内分泌疾患では、心筋ジストロフィーに起因する心電図の変化（律動異常、再分極異常（STシフト）、T波など）が認められることを認識することが重要です。心エコー検査では、心嚢液貯留（粘液水腫）が時折検出されることがあります。

ときには、典型的な下痢とそれに伴う貧血、電解質異常など（甲状腺機能亢進症、副腎機能不全）などの臨床検査値の変化を伴い、吸収不良の症状全体が現れることがあります。

多飲症を背景に糖尿病に特徴的な多尿を伴う尿路疾患は、患者と医師の両方に見落とされることがよくあります。腎疝痛症状を伴う尿路結石は、副甲状腺機能亢進症やイツェンコ・クッシング症候群でも発生します。

神経系を検査すると、神経過敏（甲状腺機能亢進症）、急速な疲労（副腎機能不全、低血糖）が明らかになります。意識障害から昏睡に至ることもあります（例えば、糖尿病における高血糖性昏睡および低血糖性昏睡）。低カルシウム血症では、痙攣を伴うテタニーが特徴的です。

内分泌系の研究のための追加的な方法

内分泌腺の観察は様々な方法で行われます。従来のX線検査では情報量が少ないと考えられていますが、最新の超音波検査ではより有益な情報が得られます。最も正確な画像は、CT、X線、または磁気共鳴画像法によって得られます。磁気共鳴画像法は、特に下垂体、胸腺、副腎、副甲状腺、膵臓の検査に有用です。これらの検査は、主にそれぞれの内分泌腺の腫瘍を検出するために使用されます。

様々な内分泌腺、特に甲状腺の放射性同位元素検査は広く普及しています。この検査により、構造的特徴（大きさ）だけでなく機能障害も明らかにすることができます。最も広く使用されているのは、ヨウ素131またはテクネチウム99で標識された過テクネチウム酸です。ガンマカメラを用いてガンマ線を感光紙に記録し、スキャンすることで、腺の大きさ、形状、そして同位元素が活発に蓄積する領域（いわゆるホットノード）を評価することができます。放射性同位元素スキャンは副腎の研究にも用いられています。

血液中のホルモン含有量を測定する方法は様々ですが、中でも最も注目すべきはラジオイムノアッセイ（RIA）です。その原理は以下のとおりです。まず、検査対象物質である抗原に対する抗体（抗血清）を予め調製します。得られた抗血清の標準量を、放射性ヨウ素125またはヨウ素131で標識した元の抗原の標準量と混合します（標識抗原の最大80%が抗体に結合し、一定の放射能を持つ放射性沈殿を形成します）。この混合物に、検査対象物質を含む血清を加えます。添加した抗原は標識抗原と競合し、抗体との複合体から標識抗原を置換します。検査対象サンプルに含まれる測定対象物質（ホルモン）の量が多いほど、抗体との複合体から置換される放射性標識の数も多くなります。次に、抗原-抗体複合体は沈殿法または選択吸収法によって遊離標識ホルモンから分離され、その放射能（量）がガンマカウンターで測定されます。沈殿物の放射能は減少します。検査対象サンプル中の抗原量が多いほど、残留沈殿物の放射能は少なくなります。この方法は、血液中および尿中の微量インスリン、下垂体刺激ホルモン、甲状腺グロブリン、その他のホルモンを非常に正確に検出するために使用できます。ただし、血液中のホルモン含有量の増加は、タンパク質と結合した成分によって起こる可能性があることに留意する必要があります。さらに、放射免疫法では、化学的にホルモンと非常に類似した物質（ホルモン活性を欠くものの、ホルモンと共通の抗原構造を持つ物質）の定量評価が可能です。特に重要なのは、特別な負荷試験後のホルモン含有量の測定であり、これにより腺の予備機能を評価できます。

血液生化学的検査の中で最も重要なのは、血中および尿中のグルコース含有量の測定です。これは糖尿病の病態経過を反映します。血中コレステロール値の減少または増加は、甲状腺機能不全の特徴です。副甲状腺の病理学的変化では、カルシウム代謝の変化が検出されます。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]