嚢胞性線維症の肺障害

嚢胞性線維症の症例の75～80%は肺・腸管混合型と診断され、15～20%は主に肺に病変がみられる型と診断されます。嚢胞性線維症における気管支肺の変化という症状群は、この疾患の予後を90%決定します。

病因：粘液腺からの粘性分泌物が小気管支を詰まらせ、末梢呼吸器の閉塞を引き起こし、繊毛上皮の繊毛の機能が損なわれます。

その後、二次感染が発生し、気管支粘膜の炎症性浸潤が現れ、閉塞性細気管支炎、気管支拡張症、肺線維症、閉塞性肺気腫が発生します。

症状：気管支炎型の増悪は、広範囲にわたる聴診所見と発熱の持続を伴って起こります。

嚢胞性線維症における肺炎は、経過が長期化することが特徴で、肺の上部に局在することが多く、両側病変が発生することが多く、無気肺や膿瘍形成の傾向があります。

患者の特徴的な訴えは、分離困難な痰と混合した息切れを伴う、ほぼ絶え間なく続く痛みを伴う発作性の湿性咳嗽です。

小児は身体の発達が遅れることが多く、爪の指骨の変化はドラムスティック状、爪は時計の皿状になります。胸部は「樽型」になり、腹部の肥大と相まって嚢胞性線維症患者に特徴的な外観を与えます。

嚢胞性線維症の患者は持続性の副鼻腔炎を経験することが多く、唾液腺からの分泌が阻害されるため、非特異的な流行性耳下腺炎を発症することがあります。

慢性的な感染症と食物の消化吸収障害は、疲労、学習能力の低下、ビタミンAおよびE欠乏症の症状を特徴づけます。身体的データが非常に乏しい場合もあり、レントゲン写真上の顕著な変化とは対照的となることがあります。

X線像は、病気の重症度によって異なります。肺胞の隆起、糸状、網状、細胞様構造、気管支開存障害の兆候、肺胞充満症候群（浸潤、肺胞浮腫）、「蜂巣肺」症候群（0.3～1.0cmの薄壁空洞の形成を伴う肺胞の大きな細胞変形）が明らかになります。

呼吸機能を調べると閉塞性疾患が明らかになり、病気が進行するにつれてそれらが混在するようになります。

診断は、気管支肺プロセスの臨床兆候の存在、消化管の典型的な症状、子供の親戚における嚢胞性線維症の症例の特定、および汗テストに基づいて行われます。

汗中塩化物濃度検査は診断を確定する上で極めて重要です。汗中塩化物濃度が60 mmol/lを超えると嚢胞性線維症と診断されます。汗中塩化物濃度が40～60 mmol/lで嚢胞性線維症の臨床症状が認められる場合は、繰り返し検査による動態観察とDNA診断が必要となります。現在、頬の内側表面からブラシ生検（擦過）で採取した材料からDNAを検査することで、最も一般的な12の変異を特定できる非侵襲的な方法があります。

嚢胞性線維症は、汗中の塩化物濃度が正常な症例の1～2%に発生する可能性があります。ただし、ローションテストが陽性または境界性となる疾患（副腎機能不全、偽アルドステロン症、副甲状腺機能低下症、甲状腺機能低下症など）もあります。

治療は、粘性の気管支分泌物を液化すること、気管支の排出機能および抗菌療法を改善すること、ならびに嚢胞性線維症の合併症を治療することから構成されます。

気管支の排液機能を改善し、粘液うっ滞を抑えるために、粘液溶解薬が継続的に使用されます。吸入剤および／または経口剤の形で、N-アセチルシステイン（フルイムシル、ムコサルビン）が推奨されます。このグループの薬剤の利点は、長期使用による粘膜へのダメージが少なく、抗酸化作用を有することです。

粘液溶解薬の投与は、継続的な運動療法、体位ドレナージ、振動マッサージ、呼気時の抵抗を増加させた呼吸用PEPマスクの使用と組み合わせて行う必要があります。

抗菌療法は、分離された微生物の感受性に応じて実施されます。嚢胞性線維症患者において、緑膿菌（Pseudomonas aeruginozae）の検出は予後不良の兆候であり、特定の患者において微生物が感受性を示す抗生物質（ゲンタマイシン、シプロフロキサシン、カルベニシリン、フォルタム、イミペネムなど）の静脈内投与が必須です。

嚢胞性線維症患者の治療成功には、適切な診療観察体制の整備が重要な役割を果たします。嚢胞性線維症は医学的問題であるだけでなく、社会的な問題でもあります。

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