泌尿生殖器の変異と異常

腎臓の発達障害には、量によって引き起こされる異常があります。片側に形成され、正常な腎臓の下にある追加の腎臓があります。片側の一次腎原基が2つの等しい部分に分裂するときに発生する二重腎臓（ren duplex）や、まれに片方の腎臓の欠損（無腎症）があります。腎臓の異常は、その異常な位置に関連している可能性があります。腎臓は、その胚原基の領域（腎ジストピア）または骨盤腔内に位置する可能性があります。腎臓の形状による異常の可能性もあります。腎臓の下端または上端が癒合すると、馬蹄形の腎臓（ren arcuata）が形成されます。左右の腎臓の両方の下端と両方の上端が癒合すると、環状の腎臓（ren anularis）が形成されます。

尿細管と糸球体カプセルの発達が阻害され、それらが孤立した小胞の形で腎臓内に残ると、先天性嚢胞腎が発生します。

尿管の異常は、両側または片側の尿管重複として観察されます。尿管の頭側、またはまれに尾側で尿管が裂ける（尿管裂孔）ことがあります。尿管の狭窄や拡張、さらには尿管壁の突出（尿管憩室）がみられる場合もあります。

膀胱の発達過程において、膀胱壁の突出が現れることがあります。まれに、膀胱壁の発達不全（裂開）が恥骨癒合不全と併発し、膀胱異所症（尿路膀胱異所症）となることがあります。

内性器の異常

男性と女性の内部生殖器官の発達の異常や変異は、胚発生中の複雑な変化の結果として生じます。

生殖腺の異常としては、片方の精巣の発育不全または欠如（片睾丸症）が挙げられます。小骨盤内または鼠径管内で精巣の下降が遅れると、両側停留精巣が発生します。腹膜の膣突起が癒合せず、腹腔と交通し、小腸のループが生じたポケットに突出することがあります。精巣の下降が遅れる場合もあり、異常な位置（異所性精巣）となることがあります。この場合、精巣は腹腔内、会陰部の皮膚の下、または大腿管の外輪部の皮膚の下にある可能性があります。

卵巣の発達過程において、異常な位置ずれ（卵巣転位）を呈する症例もあります。片方または両方の卵巣が、深鼠径輪に位置するか、鼠径管を通過して大陰唇の皮膚の下に位置します。4%の症例では、もう一方の卵巣（付属卵巣）が認められます。まれに、片方の卵巣、あるいは両方の卵巣の先天性発育不全がみられる場合もあります。非常にまれですが、卵管が欠損し、腹部または子宮口が閉鎖している場合もあります。

左右の傍中腎管の遠位端が適切に癒合しない場合、双角子宮（双角子宮）が発達します。癒合が全くない場合は、双子宮と双膣（まれな奇形）が発達します。傍中腎管の発達が遅れると、片側の子宮が非対称または単角子宮になります。多くの場合、子宮の発達が停止しているように見えます。このような子宮は乳児子宮と呼ばれます。

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外性器の異常

男性外性器の発達における異常の一つに、尿道下裂（尿道が下から完全に閉じていない状態）があります。男性尿道は、長さの多少は異なるものの、裂け目のような形で下方に留まります。男性尿道が上部で裂けると、上部にも裂け目が生じ、尿道上裂となります。この異常は、前腹壁の癒合不全や膀胱の前方開放（膀胱異所症）と併発することがあります。包皮の開口部が男性尿道の直径を超えない場合もあり、陰茎の頭部が開口部から出られないことがあります。この状態は包茎と呼ばれます。

性器の発達におけるまれな異常に、いわゆる半陰陽（両性具有）があります。真性半陰陽と偽性半陰陽に区別されます。真性半陰陽は非常にまれで、男性型または女性型の性器構造を持つ同一人物に精巣と卵巣が存在することが特徴です。いわゆる偽性半陰陽のほうが一般的です。この場合、生殖腺は一方の性別に属し、外性器の特徴はもう一方の性別に対応します。二次性徴は異性のものに似ているか、いわば中間的です。男性の偽性半陰陽と区別されます。男性の偽性半陰陽では、生殖腺が精巣として分化して腹腔内に残ります。同時に、生殖隆起の発達が遅れます。それらは一緒に成長せず、生殖結節はわずかに発達します。これらの形成物は性器の裂孔と膣を模倣し、性器結節はクリトリスを模倣します。女性仮性両性具有では、性腺が分化し、卵巣として発達します。性器は性器隆起の厚みの中に下降し、性器隆起は互いに非常に接近して陰嚢のような形状になります。尿道生殖洞の末端部は非常に狭いままで、膣は尿道生殖洞に開口するため、膣口はほとんど目立ちません。性器結節は大きく成長し、陰茎を模倣します。二次性徴は男性の外観を呈します。

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