クリッペル-トルノネー症候群。

四肢深部静脈奇形、またはクリッペル・トレノネー症候群は、進行すると機能的および解剖学的障害を引き起こし、患者の障害につながる重度の先天性疾患です。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

疫学

この欠陥の発生頻度は低く、過去1世紀で約400例の観察例が報告されていますが、そのうち小児期に発生したのは100例以下です。主に下肢が影響を受けます。クリッペル・トレノーネー症候群は男児に多く、主に片側性で、出生時から発症します。

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

クリッペル・トレノーネー症候群の原因は何ですか?

この疾患の発症機序は、患肢からの静脈流出の先天性部分的および完全閉塞です。主静脈の閉塞は、四肢末端部および側副静脈系における慢性静脈性高血圧症を引き起こします。好ましくない血行動態状態（動脈抵抗の上昇、毛細血管および細静脈への血液の流入）は、栄養障害、リンパうっ滞、そして四肢全組織における硬化過程の発達を引き起こします。深部静脈の血流障害は、静脈の無形成または低形成、過形成、索状物による外部からの静脈の圧迫、胎児性癒着、異常な筋肉、異常動脈などによって引き起こされる可能性があります。

クリッペル・トレノーネー症候群はどのように発現するのでしょうか?

この欠陥は、表在静脈の拡張、四肢の伸長または肥厚、血管腫という3つの症状を特徴とします。患肢の皮膚には血管斑と色素斑が認められます。

最も持続的な症状は表在静脈の拡張であり、以下の特徴があります：体幹型の拡張、四肢の外側への静脈瘤の局在、結節より上の音波現象における脈動の欠如。2番目に重要な症状は、患肢の進行性伸長と肥厚です。血管斑（毛細血管異形成）と血管腫は患者の70％に認められます。これらの症状に加えて、皮膚の栄養性変化（多汗症、多毛症、角質増殖症、栄養性潰瘍）、筋骨格系の変化、出血、炎症などがみられる可能性があります。

実験室および機器による研究

この疾患の診断は、臨床的および専門的な研究方法の比較に基づいています。診断において主導的な位置を占めるのは血管造影であり、静脈系の損傷の程度を評価するだけでなく、主静脈ブロックの局在を明らかにすることができます。クリッペル・トレノーネー症候群の特徴である、四肢の一部または全体に静脈影が見られないこと、および胎児静脈のコントラストが明らかになります。

レオグラフィーでは末梢細動脈抵抗の上昇が明らかになりました。また、静脈圧の測定では、反対側と比較して後者の血圧が有意に上昇していることが示されました。

鑑別診断

先天性動静脈吻合症は、外見上の症状のみが類似しているものの、動脈血が静脈床へ急速に流出する血行動態異常を伴うため、鑑別診断が行われます。この症例では、静脈の脈動、局所温度の上昇、血管上部の音波現象が認められます。臨床的、形態学的、機能的データを比較したところ、病態の進行段階が明らかになりました。代償性血行動態異常は2～5歳未満、亜代償性は5～7歳、慢性静脈不全の段階は7歳以上です。したがって、このような小児では2～5歳で手術を行うことが最も推奨されます。

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

クリッペル・トレノーネー症候群はどのように治療されますか?

下肢深部静脈奇形の治療は、深部静脈の生理的血流を回復させることを目的とした外科手術のみで行われます。低形成および外的圧迫が認められる場合は、静脈溶解術を行い、血流を正常化させます。重度の低形成または無形成の場合は、顕微手術技術を用いて欠損部を切除し、対側大伏在静脈の断片と弁で置換します。深部静脈の完全無形成の場合にも、同様の手術が可能です。

クリッペル・トレノーネー症候群の予後はどのようなものですか?

欠陥を適時に治療すれば、予後は比較的良好です。