脊椎奇形の症状は現れない場合があり、また、放射線検査中に偶然に奇形が発見されることもあります。脊椎奇形という用語は、主な原因が脊椎の異常である場合に用いられます。
世界でも、脊椎異常や先天性脊椎変形のある小児の治療と動的観察において十分な経験を有する医療機関はごくわずかです。文献に反映されている米国ミネソタ州のツインシティーズ脊椎センター、ノボシビルスク脊椎病理センター、サンクトペテルブルク小児医学アカデミーの経験は、先天性脊椎変形に対するほとんどの整形外科医の考え方を根本的に変えるものでした。膨大な臨床資料に基づくと、生後1年以内に小児の半数以上がこれらの変形を経験し、症例の30%はすでにこの年齢でグレードIII-IVに達していることが証明されています。3歳までに、患者の50%以上に椎骨の重度の先天性奇形が観察されます。先天性脊椎変形の動的進行がないことは、症例のわずか18%で観察されます。脊椎変形の総数のうち、先天性脊椎変形の割合は、様々な研究者によれば2%から11%の範囲であることを考えると、理論的に計算された先天性脊椎変形の発生率は、100人中1人を超える可能性があります。さらに、先天性脊椎変形は、多くの症例で同時性脊髄欠損(脊髄異形成症)や二次性脊髄症を伴うことから、社会的に最も重大な疾患の一つとみなされるべきです。
先天性脊椎欠損の分類のほとんどは、X 線解剖図に基づいており、椎体の一対の原基の形成、分節、癒合の障害という 3 種類の胚発生異常のさまざまなバリエーションが含まれます。