IIB型多発性内分泌腫瘍症候群
最後に見直したもの： 07.07.2025
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多発性内分泌腫瘍性症候群IIB型（MEN IIB、MEN IIB症候群、粘液神経腫症候群、多発性内分泌腺腫症）は、多発性粘液神経腫、髄様甲状腺癌、褐色細胞腫、そしてしばしばマルファン症候群を特徴とします。臨床像は、関与する腺成分によって異なります。診断と治療はMEN MA症候群と同様です。
散発性MEN IIBの原因は不明ですが、症例の約50%は関連疾患ではなく散発性です。男性の発生率は女性の2倍です。MEN IIBの症例では副甲状腺機能亢進症がみられます。遺伝子研究では、がん遺伝子の受容体チロシンキナーゼの変異が同定されています。
MENタイプIIBの症状
症状と徴候は腺の病理を反映します。患者の約50%は、完全粘液神経腫症候群、褐色細胞腫、および髄様甲状腺癌を呈します。神経腫と褐色細胞腫のみを呈する患者は10%未満で、残りの患者は褐色細胞腫を呈さずに神経腫と髄様甲状腺癌を呈します。
粘液神経腫はしばしばこの病気の初期症状であり、ほとんどまたはすべての患者にみられます。神経腫は、唇、舌、頬、粘膜に小さな光沢のある隆起として現れます。また、眼瞼、結膜、角膜にも現れることがあります。眼瞼肥厚と口唇のびまん性肥大が特徴的な所見です。消化管運動異常（便秘、下痢、そして時に巨大結腸症）がよく見られ、びまん性腸管神経節神経腫症の結果として生じます。患者はマルファン症候群を呈する可能性があり、脊椎の骨格異常（前弯、後弯、側弯）、凹足、足の内反尖足変形は、この病気の一般的な特徴です。
髄様甲状腺癌と褐色細胞腫は、MEN IIAの病態に類似しており、いずれも両側性かつ多中心性です。しかし、髄様甲状腺癌はMEN IIBにおいて特に悪性度が高く、幼児に発症する可能性があります。
神経腫、特徴的な顔貌、胃腸障害は幼少期に見られますが、この症候群は、後年になって甲状腺髄様癌や褐色細胞腫がより顕著になるまで認識されない場合があります。
MEN IIB型の診断
MEN IIB症候群は、MEN II B、褐色細胞腫、多発性粘液性神経腫、または甲状腺髄様癌の家族歴がある患者で疑われます。遺伝子検査は非常に正確で、第一度近親者および本疾患の症状を有する親族に対して実施されます。
褐色細胞腫は臨床的に疑われ、血漿遊離メタネフリンおよび尿中カテコラミン分画の測定によって診断が確定されることがあります。髄様甲状腺癌の臨床検査が行われる場合もあります。褐色細胞腫および髄様甲状腺癌の診断には、MRIまたはCT検査が用いられます。
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連絡先
MEN IIB型の治療
罹患患者は診断後直ちに甲状腺全摘出術を受けるべきである。褐色細胞腫が存在する場合は、甲状腺摘出術の前に切除すべきである。遺伝子キャリアの場合は、乳児期または幼児期における予防的甲状腺摘出術が推奨される。