IIB型多発性内分泌腫瘍症候群

多発性内分泌新生物症候群、タイプIIB（MEN IIB、MEN症候群タイプIIB、粘膜神経腫症候群、多発性内分泌腺腫症）は、複数の粘膜神経腫、甲状腺髄様癌、褐色細胞腫、しばしばマルファン症候群によって特徴付けられます。臨床像は罹患した腺の要素に依存する。診断および治療はMEN MA症候群の診断および治療と同様である。

散発性症候群MEN IIBの原因は明らかではないが、症例の約50％が関連性より散発性であることが多い。男性の発生率は女性の2倍です。副甲状腺機能亢進症は、MEN-IIB症候群の場合に起こる。遺伝子研究の結果、癌遺伝子の受容体チロシンキナーゼの突然変異が検出された。

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MENタイプIIBの症状

症状および徴候は腺病変を反映する。約50％の患者が、神経腫粘膜、褐色細胞腫および髄様甲状腺癌の完全な症候群を有する。残りの患者は神経腫と甲状腺髄様癌、褐色細胞腫なしている間は10％未満では、唯一の神経腫および褐色細胞腫を持っています。

しばしば、粘膜神経腫はこの疾患の初期徴候であり、大多数またはすべての患者に発生する。ニューロマーは、唇、舌、頬、粘膜に小さな光沢のあるコーンの形で現れます。まぶたには、結膜と角膜も神経腫と見えることがあります。特徴的な特徴は、肥厚したまぶたおよび激しく肥大した唇である。運動障害（便秘、下痢、および時にはメガコロン）に関連する胃腸管の病理は、びまん性腸管神経節腫脹の結果として特徴的であり、起こる。患者にはマルファン症候群があるかもしれない。脊柱の骨格異常（脊柱前弯症、後弯症、脊柱側弯症）、足の中空部および扁平部の変形は、この疾患の共通の徴候である。

甲状腺および褐色細胞腫の髄様癌は、MEN IIA型症候群（両側および多施設両方）の対応する病状に類似している。しかし、髄様甲状腺癌は、MENEタイプII症候群において特に攻撃的であり、幼児に影響し得る。

神経腫、特徴的な顔の特徴や消化管の障害も早い年齢で観察されていますが、シンドロームはより明らか後年になっていない甲状腺髄様癌や褐色細胞腫限り認識することはできません。

ME IIBタイプの診断

MEN IIB症候群は、MEN II B、褐色細胞腫、多発性粘液性神経腫または髄様甲状腺癌の家族歴を有する患者において予想される。遺伝的検査は高精度であり、第1度の親族および病気の症状を有する親族で行われる。

褐色細胞腫は、臨床的に疑われ、遊離血漿メタネフリンおよび分泌尿カテコールアミンのレベルを測定することによって確認することができる。髄様甲状腺癌の検査を行うことができます。MRIまたはCTスキャンは、褐色細胞腫および髄様甲状腺癌を検索するために使用される。

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ME IIB型の治療

罹患した患者は、診断直後に一般的な甲状腺切除術を受けるべきである。褐色細胞腫は、もしあれば、甲状腺切除の前に除去すべきである。遺伝子導入の場合、幼児期または小児期に予防的甲状腺摘出術が推奨される。