バカ

極度の知的障害は白痴です。症状を緩和するために、病因的治療（ホルモン療法、抗感染療法、対症療法（神経弛緩薬、鎮静薬、向知性薬））が用いられます。

病気の病因と病因、障害の種類と程度、診断方法、治療方法、予防方法について考えてみましょう。

疫学

認知症の有病率は十分に研究されていません。世界保健機関（WHO）によると、重度の知的障害の症例の約3～5%が登録されています。病態の大部分は、環境病原性因子の影響を受けている地域で観察されています。

この病態の疫学的調査によると、この疾患は女性よりも男性に多く見られます。この比率は軽度の寡頭症でより顕著に見られます。重症型、すなわち白痴症では、男女間に有意差は認められません。

これまでに、知的障害につながる可能性のある病態が300以上特定されています。これらは、遺伝的要因である内因性と、外因性要因である外因性要因の両方が考えられます。特に家族歴には注意が必要です。両親ともに寡頭症の親がいる場合、病態を持つ子どもが生まれるリスクは42%、片方の親のみが疾患を持つ場合は20%です。内因性疾患は、遺伝子変異や染色体異常と関連しています。

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原因 諸行無常

精神発達障害は様々な年齢の患者に発症します。しかし、この病気が幼い頃から発症した場合、それは白痴の一種を示唆するものです。

この障害の原因は次のような要因に関連しています:

1. 異常な染色体および遺伝子構造、身体遅延の兆候に関連するさまざまな遺伝性疾患（ダウン症候群、プラダーウィリー症候群、アンジェルマン症候群）。
2. 妊娠中の女性の身体に影響を与え、胎児の発育に悪影響を及ぼす有害要因：
   • 電離放射線。
   • さまざまな化学物質（家庭用毒素、薬物、毒物、アルコール）。
   • 感染症（風疹、サイトメガロウイルス感染症、トキソプラズマ症、梅毒）。
   • 神経系の正常な発達に必要なヨウ素欠乏症。
   • 不適切な栄養または栄養失調（ビタミンやミネラルの欠乏は胎児の発育に病的な影響を及ぼします）。
3. 小児の脳損傷、出産外傷（頭蓋内出血、産科鉗子による小児頭部の圧迫）、窒息。
4. 幼い頃（出生から3〜4歳まで）の子供の食事におけるヨウ素欠乏症。

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危険因子

あらゆる疾患の発症は、特定の状況や病因（遺伝性、感染症、ウイルス性、細菌性）と関連しています。認知症のリスク要因には、社会的および衛生的なストレス要因が数多くあります。つまり、出産時の妊婦の健康状態、慢性疾患および急性疾患の存在、遺伝的病態、職業上の危険、人工栄養、さらには物質的な豊かささえも、子どもの健康に影響を与える可能性があります。

女性が妊娠中に悪い習慣をやめない場合、知的障害やその他の病状を発症するリスクが大幅に高まります。喫煙、アルコール依存症、薬物依存症は、胎児が生まれる瞬間の発育に悪影響を及ぼします。このような母親から生まれた子どもは、様々な病気にかかりやすくなります。最も多いのは、呼吸器系、内分泌系、心血管系の疾患や先天性疾患です。早産も、先天性疾患のある子どもが生まれる可能性を高める要因の一つです。このような子どもは、知的発達と身体発達の両方で同年代の子どもより遅れをとる可能性があります。

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病因

痴呆の発生機序は、脂質代謝の破綻と膜下層変性に関連しており、これらが中枢神経系への脂質ガングリオシドの沈着につながります。健常者では、ガングリオシドは脳の灰白質に局在しています。複雑な構造を持ち、多くの酸、グルコース、スクロース、ガラクトースを含んでいます。病因は、時間因子、すなわち個体発生と、様々な病因の影響下での発達中の脳への損傷に基づいています。

軽度の知的障害（寡頭症）の約75%は、子宮内損傷が原因で発症します。家族歴がある場合、神経系の機能不全が脳の形態学的変化を引き起こします。こうした変化は、脳の小型化と重量減少、脳回や脳溝の分化の遅れ、前頭葉の発達不全などを引き起こす可能性があります。

精神障害の発現の程度に関わらず、それらは同様の臨床像を呈します。まず第一に、これは精神の完全な発達不全、抽象的思考の問題、衝動性、自立性の欠如、暗示性、感情の発達不全、そして知的発達の問題です。

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症状 諸行無常

白痴は、寡頭症の中で最も重篤な形態です。先天性または早期に獲得した精神発達の病理を特徴とし、年齢とともに症状が悪化し、増大します。この疾患は生後数日から発症し、精神運動発達の著しい遅れとして現れます。患者は話すことができず、精神活動を表現できず、原始的な技能を習得することができません。

感情面の背景が未発達であるため、患者は最も親しい人さえも認識できません。病態は、早期の病歴聴取と身体の精神機能の評価に基づいて診断されます。

重度の精神疾患を持つ人は、一般的に健康な人の中でも際立っています。知的障害の兆候は、生後数ヶ月から認められます。この病気の最初の兆候は、内臓の構造の損傷です。患者は幼い頃から発達が遅れ、頭を抱え始め、座ったり歩いたりするのが遅くなります。動きを覚えた後も、四肢の協調運動が欠如しています。

表情は通常は意味不明ですが、時に喜びや怒りの影が浮かびます。顔はむくんでおり、舌は重く、話し方もぎこちなくなります。不明瞭な音節を発し、それを絶え間なく繰り返します。重症化すると、痛みを含むあらゆる感覚が低下します。熱いものと冷たいもの、食べられるものと食べられないものの区別がつかなくなります。

白痴は本能的な生活の優位性を特徴とし、患者は暴食と公然たる自慰行為を繰り返すことが知られています。局所神経痛の兆候が見られることも少なくありません。無気力と無関心が優勢な患者もいれば、怒りや悪意に満ちた感情を爆発させる患者もいます。病的な精神遅滞のある子どもは学習能力がないため、親の同意を得て専門施設に入所します。重度の知的障害を持つ患者は、比較的成人期に入っても身の回りの世話ができないため、常に監視とケアが必要です。

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最初の兆候

精神遅滞の症状は幼少期に現れます。最初の兆候は、全身的な知能障害、大脳皮質の器質性びまん性病変、逸脱の重症度と不可逆性といった要因に依存します。これらの要因の少なくとも1つが欠けている場合、それは精神遅滞ではなく、精神機能障害、つまり精神衛生上の問題を示しています。

病気の最初の兆候：

• 他者に対する反応が不十分または減少する。
• 不満や喜びの感情として現れる限定的な感情。
• 有意義な活動とセルフケアが欠如しています。
• 尿や便の失禁。
• 運動機能および静的機能の発達不全。
• 運動能力の低下、無気力または単調な運動興奮、原始的な動作（腕を振る、体を揺らす）。
• 理由のない攻撃性の断続的な発作。
• 汚物を食べること、自慰行為など、倒錯した欲望がしばしば観察されます。

知的障害のある子どもは、思考プロセスに障害があるため、意味のある活動を習得することができません。他人の言葉が理解できず、愛する人と見知らぬ人を区別できず、セルフケアスキルも習得できません。そのため、継続的なケアと監督が必要です。

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愚かさの特徴

この病理は生後6ヶ月以内に明らかになります。白痴の特徴は、他者への反応が欠如しているか、または弱々しいことです。患者は近くにいる人を認識できず、表情豊かな表情をしません。表情は無表情で、笑顔は遅くなります。成長するにつれて、運動障害の程度はより顕著になります。

この疾患は、身体発達の病理や奇形を併発することがよくあります。最も多く見られるのは、四肢の欠損（六指症、指の癒合）、脊椎ヘルニアや脳ヘルニア、内臓の奇形（心血管系、泌尿生殖器系、消化管）です。

老年期の主な臨床症状は、精神機能の発達不全と言語能力の欠如です。患者は外部刺激に反応を示さないため、接触を確立することが困難です。基本的な精神活動は可能ですが、精神発達は無条件反射レベルに留まっています。

愚かさに注意

重度の知的障害は、言語能力と思考能力が完全に、あるいは部分的に失われることを特徴とします。知的障害においては、注意力は散漫で、患者はごく単純なことに集中することができません。外部刺激に対する反応はなく、発話の代わりに音を発するだけで、自分に向けられた言葉を認識できません。

このような人たちは注意を引くことができず、物を追いかけたり、誰かが危害を加えようとしたときに身を守ったり、音を聞いたりすることもできません。感覚が低下し、嗅覚や聴覚に障害が生じる可能性があります。知的障害は、知覚、様々な認知プロセス、そして記憶に影響を及ぼします。感情、衝動、そして動機の発達不全は、社会生活を送ることを不可能にします。

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ステージ

精神障害には一定の分類があり、それによって障害の重症度を正確に判断することができます。白痴の程度は脳への損傷の深さによって異なります。病態は、痴呆、虚弱、白痴の3段階に分けられます。国際精神疾患分類によると、障害の程度は4段階に分けられており、それらは知的発達の特徴と相関しています。

愚かさの程度は以下のように区別されます。

ICD 10		IQ	代替分類	社会的特徴
クラス	違反の程度
F70	簡単	70対50	バカ	訓練可能、雇用可能
F71	適度	50-35	愚かさ	学ぶことも働くこともできない
F72	重い	34対20
F73	深い	20歳未満	白痴

軽症の場合、基本的なセルフケアスキルを習得することが可能です。中等症および重症の場合、顕著な発達障害が見られます。患者は外部刺激に反応せず、認知活動は完全に欠如しており、セルフケアスキルも欠如しています。あらゆる感受性が低下し、原始的な感情が表出しやすく、怒りや悪意が最も多く見られます。運動反応は原始的で混乱しており、発話は不可能です。

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深い愚かさ

重度の認知症は、認知活動が実質的に完全に欠如していることが特徴です。重度の知的障害では、IQが20未満です。患者は周囲の状況に反応せず、明らかに刺激となるものに対しても注意を払いません。言語能力と思考能力は発達しておらず、感情表現も不十分で、意味のある活動やセルフケアを行うことができません。

重度の白痴症は原始的な協調運動を呈し、運動反応はぎこちなく、協調性に欠け、反復的です。体の一様な単調な揺れ、頷き、腕の振りなどが見られます。感情表現は弱く、ほとんどの場合、怒りや満足感です。患者は本能的な行動と暴食を特徴とします。彼らは継続的なケアを必要とし、社会生活を送ることが困難なため、専門施設に入所するケースがほとんどです。

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フォーム

白痴には興奮性と無気力性の 2 つの臨床的形態があります。

1. 興奮しやすい - 患者は典型的な精神運動興奮状態にあり、つまり体を揺らしたり、原始的な動作をしたり、手を叩いたりします。
2. 無気力 - 患者は動かず、自分の力で行動することになります。

白痴は他のいくつかの特徴によって分類されます。その主な種類を見てみましょう。

• 失明性疾患 - このカテゴリーには、ガングリオシド代謝の異常によって引き起こされる遺伝性疾患が含まれます。主な症状は、常染色体劣性遺伝による知能と視力の進行性低下です。
• 先天性（ノーマン・ウッド症候群）の場合、最初の兆候は出生後に現れ、通常は痙攣、水頭症、神経精神発達障害、筋緊張低下などです。
• 小児期後期（ビェルショウスキー・ジャンスキー症候群） - 4～5歳で発症することが多い。緩やかな進行、認知症の進行、視覚系の萎縮、けいれんを特徴とする。
• 幼児期（テイ・サックス症候群） - 症状は生後1年目に現れます。病理学的には、視力の進行性低下、失明、聴覚過敏、精神発達の遅れなどが見られます。
• 晩期 - 成人期に発症。器質性精神症候群型の変化、難聴、網膜色素変性症、小脳障害などが観察される。
• 若年性（シュピールマイヤー・フォークト・バッテン症候群） - 最初の症状は6～10歳で現れます。患者には記憶障害、周期性運動障害、知能低下、栄養・内分泌障害が見られます。
• 水頭症 - 先天性水頭症による脳組織の萎縮により発生します。
• 骨異形成症（ガーゴイル症）は、結合組織の遺伝性欠損症です。関節、骨、中枢神経系、内臓の損傷として現れます。
• 乾皮症（デ・サンクティス・カッキオーネ症候群）は、さまざまな神経障害、色素性乾皮症、およびさまざまな重症度の認知症を伴う遺伝性疾患です。
• 粘液水腫 - 甲状腺の先天的な機能不全により発生します。
• 胸腺性 - 胸腺機能の遺伝病理により発症します。
• 道徳的 - このタイプの病気は、精神疾患の総称です。顕著な精神障害はありませんが、感情障害や他者とのコミュニケーション障害などの症状があります。

テイ・サックス症候群の愚かさ

最も重篤な病態はテイ・サックス病で、小児の1～3%に発症します。この疾患は髄膜損傷によって発症し、顕著な運動障害を伴う進行性の知的障害として現れます。通常、症状は生後6ヶ月まで自覚されませんが、その後、脳機能の不可逆的な障害が現れます。この病態が、4～5歳までの乳幼児死亡率の高さにつながっています。

この病気は、神経系細胞におけるガングリオシドの蓄積によって発症します。この物質は高次神経活動を制御します。健康な生体では、ガングリオシドは常に合成と分解が行われています。一方、病気の小児では、分解プロセスが阻害されており、これはヘキソミニダーゼA型酵素の欠損と関連しています。この病態は常染色体劣性遺伝です。つまり、両親からそれぞれ2つの変異遺伝子を受け継ぐことで発症します。片方の親だけがこのような遺伝子を持っている場合、小児は病気を発症しませんが、50%の症例で病態の保因者となります。

病態には、ヘキソサミニダーゼ A 型欠乏症に関連する 2 つの臨床形態があります。

• 慢性型 - 最初の症状は3～5歳で現れ、12～14歳まで増加します。この病気は軽度の経過をたどり、運動機能、知能、言語機能の障害は軽微です。
• 若年型は、生後数週間以内に発症します。急速に進行し、適切な治療を受けても死亡リスクが高いのが特徴です。

テア・サックス発作は、突然の異常な脳活動を伴う発作性の経過を辿ります。こうした症状は、精神活動、運動機能、言語機能に悪影響を及ぼします。発作の重症度は、発作の頻度によって異なります。

通常、この病気は出産前に診断されます。つまり、妊娠中に様々な異常がないか検査を受けます。そのためには、胎盤から血液を採取する（絨毛膜生検）か、羊膜を穿刺して羊水を検査します。幼い頃にこの病気の疑いが現れた場合は、眼科検査を受ける必要があります。眼底に赤い斑点が現れます。これは組織上のガングリオシドの塊です。

この病態は治癒不可能ですが、対症療法によって症状の進行を緩和することができます。これにより、お子様とご両親の生活が楽になります。予防は適切な妊娠計画に基づいています。出産前には、精神障害を含む遺伝性疾患の有無を確認するための遺伝子検査を受ける必要があります。

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失明の愚かさ

進行性の経過をたどり、知的活動に病変を呈する遺伝性疾患が、網膜症性白痴です。この疾患にはいくつかの病型があり、症状の重症度も様々です。この疾患の特徴は、幼少期に発症し、治療が困難なことです。

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合併症とその結果

知的障害のある子どもたちは、知的能力の欠如だけでなく、それに伴う様々な病態にも悩まされます。この病気の進行段階や重症度によって、症状や合併症は異なります。多くの場合、視覚障害、聴覚障害、行動障害、情緒障害、筋骨格系の問題が見られます。これらの障害に対する適切な治療とリハビリテーションがなければ、患者の能力は著しく制限されます。

白痴は認知症の重篤な段階です。この疾患の患者は社会環境に適応できず、攻撃的な行動はしばしば社会的に危険な行為と結びつきます。この病態には、身体機能障害や頻繁な発作が伴います。白痴が重症化するほど、合併症も深刻になります。医師は認知症の病因に基づいて、最も起こりうる結果を予測します。

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診断 諸行無常

精神疾患や心理的疾患に関連する疾患を特定するために、様々な方法が用いられます。診断には、以下の項目を含む包括的な検査が含まれます。

1. 苦情の分析と家族歴の収集。
   • 病状の症状（運動機能の低下、言語障害または欠如）が最初に現れたのは何歳ですか。
   • 妊娠の経過（感染症の存在、不均衡な食事、高血圧、アルコールや薬物の使用）。
   • 幼少期に頻繁に風邪をひいたり、栄養失調になったりする。
2. 患者の状態に関する精神医学的分析と神経科医による診察。医師は患者の精神的能力、言語能力、そして社会におけるコミュニケーション能力を評価します。
3. 頭部のコンピュータ画像検査と磁気共鳴画像検査。この検査により、脳構造を層ごとに観察し、損傷（構造異常、出血）を検出することができます。

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差動診断

知的障害と他の知的障害の鑑別は通常難しくありません。これは、この疾患の兆候が、幼児期に現れる知的能力と精神能力の著しい低下を特徴としているためです。鑑別診断は、既往歴の収集と母親の妊娠経過の調査から始まります。妊娠中に感染症、外因性因子による病理学的影響、栄養不良、分娩過程における問題などがあった場合、知的障害を確定診断するリスクが高まります。

精神遅滞は、類似の症状と区別する必要があります。

• 教育的ネグレクト ― たとえ完全に健康な人であっても、精神発達の遅延は起こり得ます。適切な発達のための条件の欠如と必要な情報の不足が、精神状態の悪化を引き起こします。
• 長期の無力症 - 重度の身体疾患や不適切な栄養摂取による身体機能障害によって起こる可能性があります。子どもは発達の遅れ、ぼんやりとした態度、思考の鈍化、記憶力の低下などの症状を示します。
• てんかんや統合失調症などの進行性の精神疾患は幼少期に発症し、適切な治療を受けなければ認知症につながります。

精神、身体、知的、言語、神経系の障害を特定するために、詳細な臨床検査が行われます。臨床検査、機器による診断、遺伝子検査、精神生理学的検査も必要です。

処理 諸行無常

白痴は先天性、つまり遺伝性であるため、完全に除去することは不可能です。治療は病因療法、すなわち酵素症（酵素欠乏による炎症）と内分泌障害（酵素組成のホルモン補正）です。トキソプラズマ症や先天梅毒には特異的な治療が行われます。対症療法は、脱水、鎮静、および全身強化療法で構成されます。

治療は病状と症状の原因に基づいて行われます。

• 代謝プロセスを改善するために、患者にはビタミン療法、向知性薬、グルタミン酸、その他の薬が処方されます。
• 頭蓋内圧を正常化するために、マグネシウム注射が投与され、ジアカーブとグリセリンが処方されます。
• 重度の阻害の場合、通常は植物由来のさまざまな刺激剤（中国のモクレン蔓、シドノカルブ、高麗人参など）が使用されます。
• 興奮やてんかん発作が増加した場合 – 神経弛緩薬および抗けいれん薬。

白痴は不治の病であるにもかかわらず、薬物療法によって症状を緩和することができます。投薬と様々な理学療法に加えて、患者は24時間体制のケアを必要とします。

防止

ほとんどの場合、予防とは、出産年齢の人々を遺伝子レベルで変異を引き起こす要因から守ることです。一次予防は妊娠中に始まります。女性は医学的遺伝カウンセリングを受け、胎児の発育に関する定期的な診断を受けます。

病理の予防は次の手順で構成されます。

• 子宮内感染症の予防
• 催奇形性作用のある医薬品の使用拒否
• 界面活性剤との接触を制限する
• 妊娠中の内分泌障害の矯正

幼い頃からの子供の身体損傷、脳外傷、神経中毒の予防は必須です。

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予測

認知症の予後は、その段階と形態によって異なります。白痴は、精神活動の不可逆的な障害を特徴とする病気であるため、予後は不良です。この病態を呈する子供も大人も、自立した生活を送ることは不可能であり、継続的なケアと監視が必要です。このような患者は、専門施設に入所し、24時間体制のケアを受けます。

軽度および中等度の認知症の予後は、治療、予防、リハビリテーションの実施方法に左右されます。したがって、衰弱期の寡頭症であれば社会適応は可能ですが、無知は白痴と同様に、予後不良となります。

平均寿命

白痴は治療不可能な先天性疾患です。軽度および中等度の知的障害を持つ患者の平均余命は約50年ですが、病変が深い場合は20年も生きられません。

生後数ヶ月で白痴と診断された場合、その子の人生は4～5歳で終わる場合が非常に多くあります。このような予後不良は、生化学的および代謝的変化、免疫系の欠陥、内臓機能の障害と関連しています。