甘言バカ

黒内障白痴は、まれな進行性疾患です。視力が徐々に低下し、最終的には失明に至り、知能も低下します。白痴状態に至ると、重度の消耗性疾患を発症し、死に至ります。この疾患は、130年以上前に眼科医のタウ博士によって初めて報告されました。タウ博士は眼底の特殊な変化に注目し、すでに500例以上の症例が報告されています。

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疫学

この疾患の疫学的研究は、家族性疾患であることに注目しています。黒内障性白痴の患者がいる家族では、同様の理由から近親婚も危険です。また、カナダ系フランス人やユダヤ系の人々もリスクがあります。

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原因 白痴

この病気に関して収集されたデータは膨大であるにもかかわらず、科学者たちは現在、黒内障白痴の原因、病因、さらには症状に関する多くの疑問への答えを探し続けています。

この疾患は遺伝性である可能性が示唆されています。遺伝形式は常染色体劣性です。最も多く発症するのは大脳半球の小脳と後頭葉で、視神経の萎縮、神経線維の膜の喪失、神経細胞間の結合の崩壊など、全身に深刻な影響と合併症をもたらします。

ほとんどの専門家は、この病気の臨床症状は非常に多様であり、患者が黒内障白痴を発症し始めた年齢と相関関係にあることを認めています。

この疾患の原因を研究する中で、ある一定のパターンが明らかになりました。この疾患はしばしば同じ家族の子供に発症するため、「家族性白内障」という名称が用いられています。この疾患の研究が始まったばかりの頃に発表された研究結果によると、白内障白内障の症例64例のうち、37例が13家族（各家族に2～5人の罹患した子供がいた）で確認されました。注目すべきは、これらの家族には罹患した兄弟姉妹が全く健常であったことです。現在では、劣性遺伝が疾患の発症に大きな役割を果たしていると考えられています。このように、同じ家族内でこの疾患が頻繁に発症する理由を説明することができます。黒内障白内障の原因として遺伝的要因を分析する場合、患者の家族に臨床的に発現した兆候（上行線と側線の両方）の存在に限定するのではなく、視覚器官の機能における特徴的な逸脱（家族性脈絡膜炎、網膜色素変性症など）などの基本的な兆候も考慮する必要があります。

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病因

この疾患発症の解剖学的根拠は、細胞内の脂質代謝の異常の結果として現れる神経節細胞の特定の破壊であると考えられています。

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症状 白痴

先天性の場合、最初の兆候は生後数日または数週間で現れます。赤ちゃんは水頭症または小頭症を呈し、発作、麻痺、呼吸機能障害を呈します。数ヶ月後に死亡します。

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ステージ

乳児型は生後4～6ヶ月で発症します。このタイプの黒内障特発性疾患は、家族性であることが特徴的です。視力は急速に低下し、乳児は視線を固定できず、物体を観察できなくなります。眼底にいわゆる「チェリーピット」と呼ばれる、黄斑部に灰白色の縁で囲まれた赤い斑点が現れます。その後、視神経が萎縮し、乳児は完全に視力を失います。見当識、防御反射、そして運動能力も徐々に失われていきます。患者は音刺激に強く反応し、健康な人にとっては静かな音でもひるみ、筋緊張の亢進による痙攣が観察されることもあります。病気の最終段階では、全身の萎縮、全身の疲労、そしてすべての伸筋の緊張亢進がみられます。予後も不良で、患者は発症から1年半から2年で死亡します。

後期小児型は3～4歳で発症します。進行期と寛解期が交互に現れます。徐々に知能が低下し、発作、協調運動障害、錐体外路障害を伴います。この型は視神経萎縮も特徴とします。白内障発症から6～8年で死亡します。

若年型は6～10歳で発症します。シュピールマイヤー型は比較的緩やかな進行を示します。眼底の変化は網膜色素変性症の症状と一致するため、視力と知能は徐々に低下します。運動機能障害は様々な形で不規則に現れ、四肢の軽度の麻痺、錐体外路障害、球麻痺などがみられます。最初の症状が現れてから10～25年後に死に至ります。

晩期型は非常に稀で、極めてゆっくりと進行します。患者の精神状態の変化（器質性精神症候群のような）、視神経萎縮、網膜色素変性症が観察されます。最終段階では、麻痺とてんかん様症候群が特徴的となります。患者は発症から10～15年で死亡します。

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フォーム

黒内障性白痴には 4 つのタイプがあります。

• テイ・サックス病（幼少期に発症）
• ジャンスキー・ビリノフスキー症候群（小児に後年発症）
• シュピールマイヤー・フォークト症候群（青年期に発症）
• クフサ（後期形態）。

科学者の中には、先天性のノーマン・ウッド型を別途区別する人もいます。

それぞれの病気の種類には独自の臨床症状がありますが、それらはすべて共通の原因、臨床像、解剖学的根拠、病因によって結びついています。

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診断 白痴

黒内障白内障は脂質代謝の障害によって引き起こされ、その結果、脂質代謝の中間産物であるスフィンゴミエリンが体内の様々な細胞に沈着します。沈着部位と組成によって、疾患の具体的な臨床像が決定されます。

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差動診断

黒内障白内障の鑑別診断は、特定の臨床像と眼底の特徴的な病理に基づいて行われます。

初期型は、ムコ多糖症の一種であるランディング病に類似した症状を示します。ランディング病は生後数ヶ月から発症し、2～3年で死に至ります。症例の5分の1に眼底に「チェリーピット」と呼ばれる斑点が現れ、網膜の変性や音の知覚異常（ハイパーカッション）はほとんど特徴的ではありませんが、脾臓と肝臓の同時肥大、精神障害、運動障害が認められます。

若年型は、ローレンス・ムーン・ビードル症候群の症状と重複することがあります。これらの疾患を鑑別するためには、他の症状にも注意を払う必要があります。ローレンス・ムーン・ビードル症候群は、急激な体重増加、手指または足指の増加を特徴とする四肢変形、顕著な栄養障害、そして運動機能障害の欠如を特徴とします。

晩期黒内障白痴症の症状は多岐にわたるため、生涯にわたる診断は困難です。その症状は、フリードライヒ運動失調症、多発性硬化症、アルツハイマー病、ピック病、進行性麻痺、さらには統合失調症と類似しています。

一部の著者は、特に臨床症状が不明瞭な場合、この疾患の診断は、神経系の組織学的異常の分析に基づいて、死後にのみ確実に確定できると主張しています。

処理 白痴

合理的かつ効果的な治療法はありません。現在、黒内障白痴の治療は症状の緩和のみを目的としており、鎮静剤、向知性薬、抗けいれん薬、全身強壮剤などが用いられています。

脳内の血液循環と代謝を活性化するために、グリシン、エルカー、セレブロリジン、グルタミン酸、パントガムが処方されます。

けいれん症候群を緩和するために、ジフェニンまたはカルマゼピンが処方されます。

組織抽出物、輸血、血漿を使用することで、肯定的な結果が得られます。

防止

黒内障白痴に対する効果的な治療法がないため、予防に細心の注意を払う必要があります。病的遺伝子のヘテロ接合性保因者を特定する方法や、妊娠中に黒内障白痴を診断する方法はすでに存在します。この疾患の出生前診断は、羊水中のヘキソサミニダーゼAの活性を分析することで行われます。酵素活性の低下が検出された場合は、妊娠中絶が推奨されます。病気の子供を持つ親は、子供を持つことを控えることが推奨されます。

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