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Ochronosisは体内の代謝異常に関連する比較的まれな遺伝病です。慢性疾患と診断された人では、ホモゲンチナーゼの酵素物質の欠損が観察され、これはホモゲンチシン酸の間質沈着を引き起こす。外部的には、これは皮膚の色合いの変化、眼の角膜の変化、

疫学

Ochronosisは遺伝病と考えられており、ほとんど見られません。最新の統計データによると、2万5千人のうち1人が黄斑症と診断されています。

Ochronosisの最も高い発生率は、チェコ共和国、スロバキア、ドミニカ共和国に登録されていることが明らかになった。

遺伝性のochronosisは、より多くの男性の人口に影響を与えます。

原因 オケオノーシス

Ochronosisは遺伝的酵素病であり、子宮内の乳児に突然変異した親遺伝子があれば発生します。

有機物 - ホモゲンチシン酸 - は、フェニルアラニンの分解後に形成され、チロシンおよびヒドロキシ - フェニル - ピルビン酸を形成する。

徐々に男性 - アセト酢酸、フマリル - アセト酢酸、フマル酸とアセト酢酸に変換健康な人で代謝プロセスホモゲンチジン酸の過程で。しかし、突然変異した遺伝子の存在下では、アミノ酸交換はホモゲンチシン酸形成の段階で停止する。

Ochronosisの人では、以下の危険因子がホモ接合酵素酵素の産生に影響します:

  • ヌクレオチド置換;
  • ヌクレオシドホスフェートGがAまたはTに変化する場合にスプライシング突然変異;
  • ヌクレオチドの挿入挿入;
  • 複合変異(欠失と組み合わせたヌクレオチド挿入)。

病因

Ochronosisの間の遺伝子の突然変異の変化のために、その代謝反応を停止したホモゲンチシン酸は色素物質に再形成され、alkaptonは一種のキノンポリフェノールである。

アルカプトンは、泌尿器系を介して大量に摂取され始めます(毎日約5-7g)。顔料の残量は徐々に組織に蓄積され、その黒ずみと脆弱性が説明されます。

関節、軟骨、粘膜組織、靱帯、強膜は他のものよりも苦しんでいる。心臓弁、心筋および血管内皮も変化する。

慢性疾患における色素の蓄積は、石の形成をもたらす - 前立腺および腎臓に沈着する。将来的には、炎症反応が関節の最初のものになります。

症状 オケオノーシス

慢性的な病気の最初の兆候は、新生児期に既に検出されています。高レベルのアルカプトンのために、尿液は非常に暗くなり、茶色と暗褐色になります。

組織におけるアルカプトンの含有量が制限される数十年後に、慢性疾患のさらなる症状がかなり遅く現れます。例えば、軟骨組織および関節の敗血症は、30歳後に見出される。

慢性疾患の一般的な兆候は次のとおりです。

  • 患者の皮膚は、特に顔面、首、胃、鼠径部で黒くなる。
  • 耳の殻は青みを帯び、凝縮する。
  • 強膜の領域では、暗色の封入体および斑点が目立つようになる。
  • 関節と脊柱の病気があります。これは、関節の動きの困難、背中の鈍い痛み(特に身体的な運動)から見ることができます。
  • 喉頭軟骨にalcaffonが沈着した結果、食物や唾液の摂取中に痛い感覚があります。
  • 血管や血管弁の病気があります。
  • ストーンは腎臓に、そして男性では前立腺で形成されます。

ステージ

Ochronosisを伴う関節の組織における色素性物質の蓄積は、時間の経過とともに関節症および変形を生じる。関節病変は、ある段階を経て進行する:

  • 腫れ、これは反応性滑膜炎の兆候である。
  • かぶせ;
  • 限られた運動機能;
  • 屈曲拘縮の発達。

最も頻繁には、ochronosis、股関節、肩、膝、関節と仙骨部が影響を受けます。

フォーム

Ochronosisはいくつかのタイプがあります:

  • 常染色体劣性経路に遺伝的遺伝性のクロストリジウム症。それは、チロシンおよびフェニルアラニンの切断に関与する酵素の産生の破壊を伴う遺伝子突然変異のために形成される。
  • 症状があるochronosis。体内のアスコルビン酸の急性欠乏症に現れる。

合併症とその結果

Ochronosisはそのような苦しい条件によって複雑になることがあります:

  • 腎臓における石の形成、腎盂腎炎の発症 - 発熱、腰部の痛みで起こる細菌病因の炎症過程、
  • 運動機能の全損失まで、脊柱および関節の硬さ;
  • 心臓弁の損傷、心不全。

診断 オケオノーシス

Ochronosisを診断するためには、患者の検査を実施するとともに、多数の診断手順および検査を割り当てる必要がある。

  • 患者の診察は、病気の主症状に注意を払うことを可能にする。この場合、尿液の色は重要な診断値を有する。
  • 酵素分光光度法およびクロマトグラフィーを使用する尿検査は、ホモジネシンおよびベンゾキノン酢酸のレベルを評価するのに役立つ。
  • 遺伝学の解析 - PCR - は欠陥のある遺伝子の同定に役立ちます。
  • 脊柱のレントゲンは、石灰化を視覚化し、椎間腔を縮小し、椎骨の硬化を可能にする。
  • 関節の器具診断(超音波およびX線)は、関節空間の縮小、骨棘の存在、軟骨組織および軟組織の構造の変化を示す。さらに、関節鏡検査は、慢性疾患における軟骨の色素沈着を確認するために処方することができる。
  • 前立腺および腎臓の超音波は、預金の存在を確認または排除します。
  • 大動脈造影および心エコー検査は、心臓血管系の病状の存在を示す。
  • 喉頭鏡検査では、喉頭軟骨の陰影を考慮することができます。
  • 滑液摂取による穿刺は、アルカポンを検出する。

さらに、症状の原因が完全に消失した後(例えば、アスコルビン酸の欠乏が補充された場合など)、症状が完全に消失するので、遺伝的および症候性の慢性疾患を区別することが重要である。

差動診断

慢性疾患の鑑別診断は、ポルフィリン症、血尿、メラニン尿症でも行われる。

処理 オケオノーシス

現在までに、オキロノシスを治療するための適切な計画はない。科学者たちは、体内の失われた酵素物質を置き換えることができる薬物を見つけることに取り組んでいます。

慢性疾患の特異的治療の欠如のために、医師は痛みを伴う症状の軽減を目的とした対症療法のみを処方することができる。たとえば、ochronosisが関節および脊柱に影響を及ぼす場合、そのような薬剤を使用することができます:

  • 非ステロイド性抗炎症薬(インドメタシン、ジクロフェナクなど)。
  • 長期の曝露(重度の疼痛を伴う関節内投与、1年に1〜2回)を特徴とするステロイド薬。
  • ヒアルロン酸に基づく薬(関節に著しい損傷を与える)。
  • 軟骨組織の破壊を予防する軟骨保護薬。
  • 薬物 - 筋弛緩薬、背骨の筋肉の緊張を排除します。
  • 鎮痙剤(泌尿器系の損傷を伴う)。
  • ビタミン - 特に、ビタミンC、チロシン崩壊過程に関与し、ochronosisに組織内で代謝生成物の付着を防止します。アスコルビン酸は、500-600 mg /日の高用量で処方されています。

外科的処置 - 関節プロテーゼ - は、重度の変形を伴う場合にのみ使用され、慢性疾患における運動機能の喪失をもたらす。

 

投与と投与

副作用

特別な指示

ジクロフェナク

錠剤は、食後に、1日3回、25〜50mgの眼軟膏で撮影される。

腹部の痛み、消化不良、頭の痛み。

錠剤は6歳以上の子供に投与することができます。

水酸化物

影響を受ける関節では、軟膏またはゲルを1日3回まで慢性疾患に適用する。

まれに、アレルギー反応。

薬物は粘膜の治療には使用されません。

ドロタベリン

錠剤は、痙攣および痛みを伴って、1日3回40-80mgの眼軟膏で撮影されます。

めまい、消化不良、アレルギー。

この薬は血圧の低下を引き起こす可能性があります。

ミドルカロム

錠剤は、50〜150mgのオクロノース症を1日3回、服用量を徐々に増加させて採取する。

重症筋無力症、頭部の痛み、血圧の低下、腹部の不快な感覚。

この薬は3歳以上の子供に使用することができます。

理学療法的治療

関節損傷を伴うOchronosisは、関節の局所加熱だけでなく、最も近い筋肉や靭帯の局所加熱も起こる磁気療法によって助けられます。この手順は、血液循環の刺激、浮腫の除去、細胞性免疫の増加、組織修復の機構の活性化を促進する。

超音波治療は、組織の栄養と血液供給を改善するため、慢性疾患の経過に直接影響する手順です。超音波は炎症の兆候を軽減し、軟骨組織を回復させるのに役立ちます。

磁気療法および超音波治療に加えて、硫化水素およびラドン浴からは、ochronosisの良好な効果が期待できる。このような浴は、血液循環を増加させ、滑液の質および量を改善し、心臓血管系の働きを促進する。

代替治療

もし慢性疾患を患っている患者が腎臓や関節に損傷を与えているのであれば、不快な症状を和らげるための代替手段の使用を推奨することができます。代替手段は、完全に慢性疾患のような疾患を緩和することはないが、患者の健康を改善することができる。

  • 毎朝、空腹で新鮮な大根汁50 mlを飲むべきです。
  • 春には、樺の樹液の季節の間に、無制限に毎日それを飲む必要があります。今年の他の時期に、ジュースをコーンスティグマの注入で置き換えることができます。
  • 慢性的な病気の家庭で作られた酢は毎朝空の胃の上で1 tspで200 mlの水に溶かすことができます。入学期間は1ヶ月です。この治療法は、消化器系に問題がある人には適していません。
  • ochronosisの関節に有利な効果はローレルのスープを持っています。それを作るためには、20グラムのベイリーフを取って、沸騰水(300 ml)を入れて、数分間低熱に保ち、次にそれを覆って冷ます必要があります。そのような薬は就寝前に飲酒するべきです。毎日、新鮮な新鮮なスープを用意してください。

ハーブトリートメント

慢性疾患の補助的治療のために、鎮痛、抗炎症、鎮痛、殺菌およびウイルス力学的特性を有する草がしばしば使用される。

  • 長老の色10g、カバノキの葉40g、柳の樹皮40gは1リットルの沸騰水を主張する。食事の前に1日4回、ガラスの半分を飲む。
  • 高齢者の色10g、イラクサ葉30g、パセリ30gの根茎、柳の樹皮30gは1リットルの沸騰水を主張する。食事の前に1日4回、ガラスの半分を取る。
  • カバノキの葉20g、イナゴの葉20g、紫の草20gを沸騰水500ml中で醸造する。食事の前に1日6回までガラスの半分を取る。

Ochronosisのある日には、カラントの葉、野生のバラのベリーに基づいてvitaminized茶を飲むことをお勧めします。1日2回以上飲むことをお勧めします。

ホメオパシー

モノクローナル抗体と複合ホメオパシー化合物の両方のためのホメオパシー療法の使用は、安定した寛解期間を達成することを可能にする。このような治療のさらなる利点は、副作用がなく、医薬品に習慣がないことである。しかし、そのような薬物を任命することは、ホメオパシーを専門とする経験豊富な医師にしかできない。

  • あなたが火傷や関節痛を心配している場合は、Apisが手助けします。
  • 関節の痛みが運動活動においてのみ現れる場合、ブリオニアが任命される。
  • 関節炎および重要な代謝障害の場合、Fitollyakが使用される。
  • 関節炎による関節の変形では、硫黄が処方される。
  • 天候の変化に伴う痛みで、ダルカマラが助けます。

これらの薬物は、通常数カ月間、長い時間がかかります。より正確な情報は、主治医 - ホメオパシーから入手することができる。

防止

Ochronosisは遺伝病と考えられているので、その予防のための特別な手段はない。

現時点では、妊娠の計画段階で医療遺伝カウンセリングを実施することの利点が考慮されている。

予測

Ochronosisは、慢性的な経過を伴う難病であると考えられている。体内で発生する障害は不可逆的です。

最終更新日:25.06.2018
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