ホモシステイン高値・低値の原因
最後に見直したもの： 06.07.2025
すべてのiLiveコンテンツは、可能な限り事実上の正確さを保証するために医学的にレビューまたは事実確認されています。
厳格な調達ガイドラインがあり、評判の良いメディアサイト、学術研究機関、そして可能であれば医学的に査読された研究のみにリンクしています。 かっこ内の数字（[1]、[2]など）は、これらの研究へのクリック可能なリンクです。
当社のコンテンツのいずれかが不正確、期限切れ、またはその他の疑問があると思われる場合は、それを選択してCtrl + Enterキーを押してください。
高ホモシステイン濃度は、動脈硬化および血栓症の早期発症における最も重要な要因です。高ホモシステイン血症は、冠動脈疾患患者の13～47%で検出されます。現在、血清中のホモシステイン濃度の測定は、冠動脈疾患の発症の指標として用いられています。冠動脈疾患患者の血中ホモシステイン濃度が高いことは、死に至る可能性のある急性発作の明らかな前兆です。重症度に応じて、高ホモシステイン血症は軽度（15～25μmol/l）、中等度（25～50μmol/l）、重度（50～500μmol/l）に分けられます。血中ホモシステイン濃度が 10 μmol/l 未満の冠状動脈疾患患者の場合、冠動脈の狭窄は通常 50% 未満であり、10～15 μmol/l のレベルでは 80%、15 μmol/l を超えると 90% になります。
先天性ホモシスチン尿症は、メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素の欠損によって引き起こされる単一遺伝子性の代謝異常です。患者は血漿中のホモシステイン濃度（50～500μmol/l）が著しく上昇し、尿中に排泄されます。
シスタチオニンβシンテターゼ欠損症のヘテロ接合体では、血中ホモシステイン濃度は正常範囲内であるため、メチオニン負荷試験によって疾患を検出します。この試験は2段階で実施します。まず、対照試験を実施します。朝食直後と、2、4、6、8時間後に採血します。通常、ホモシステイン濃度の上昇は4～8時間後に一時的にピークを迎えます。2日目には、負荷直前と、メチオニン（100 mg/kg）を経口投与してから2、4、6、8時間後に研究用の血液を採取します。この期間中の血中ホモシステイン濃度が対照試験の結果を2標準偏差以上超える場合、試験は陽性と判断されます。
現在、血中ホモシステイン濃度の上昇が動脈硬化の病因にどのように関与するかについて活発に議論されています。血中ホモシステイン濃度と葉酸濃度、そしてビタミンB6とB12の間には負の相関関係があることが確立されています。体内でこれらの物質が不足すると、血中ホモシステイン濃度が上昇します。高ホモシステイン血症患者の治療において、葉酸、ビタミンB6、B12（メチオニン代謝酵素の補因子）の使用は有効であることが示されています。効果的な治療では、血清中のホモシステイン濃度は10μmol/lを超えてはなりません。
高ホモシステイン血症は、特に乳がん、卵巣がん、膵臓がん、急性リンパ芽球性白血病（ALL）において、腫瘍形成過程の症状の一つとなることもあります。血清中のホモシステイン濃度の上昇は、甲状腺機能低下症、重度の乾癬、テオフィリン製剤、エストロゲン含有避妊薬、細胞増殖抑制薬（メトトレキサート）、抗てんかん薬（フェニトイン、カルバマゼピン）の長期使用によって起こる可能性があり、ビタミンB12および葉酸の代謝および吸収障害が原因です。