グルコース-6-リン酸脱水素酵素（G6FD）の欠乏：原因、症状、診断、治療
最後に見直したもの： 23.04.2024
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グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ（G6PD）欠乏は、しばしば人ブラックで現れる、X連鎖fermentopathyであり、溶血は（サリチル酸及びスルホンアミドを含む）の酸化剤の急性疾患又は受信後に行うことができます。診断は急性溶血中に陰性であることが多いが、G6PDの定義に基づいている。治療は症状がある。
ヘキソモノフォスフェート経路の唯一の重大な欠陥は、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ（G6PD）の欠乏によるものである。100種類以上の酵素変異があります。臨床的に、最も頻繁な型は薬物依存型である。この疾患はX染色体に関連しており、男性および同型接合の女性において、ならびに異型接合の女性で発現される異なる程度で完全に現れる。この異常は、男性の約10％、女性の10％未満、地中海の流域の国では頻度が低い、ネグロイド人の人に発生します。
[グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼの病態生理学的欠損
欠損G6PDは、赤血球の細胞膜の構造を維持するのに必要なエネルギー量を減少させ、寿命を短くする。
患者の溶血は、より古い赤血球に選択的に影響を及ぼす。溶血は、発熱、急性ウイルスおよび細菌感染および糖尿病性アシドーシスの後に発症する。ヘモグロビンおよび赤血球膜の酸化を引き起こす薬物または酸化活性が高い他の物質を使用した後に溶血が起こることは少ない。これらの薬剤及び物質は、プリマキン、サリチル酸塩、スルホンアミド、ニトロフラン、フェナセチン、ナフタレン、ビタミンK、ダプソン、フェナゾピリジン、ナリジクス酸、メチレンブルー、及びいくつかのマメ科植物のいくつかの誘導体を含みます。ウィル補償溶血または死の状態にこれらの薬剤の継続使用は、G6PD欠乏症と酸化電位薬そのものの程度に依存します。より古い細胞は破壊されるので、通常、溶血は赤血球の25％未満の病変に限定される。より深刻なG6PD欠乏症では、重度の溶血は、ヘモグロビン尿症および急性腎不全を引き起こす可能性がある。
グルコース-6-リン酸脱水素酵素の診断と治療
診断は急性溶血患者、特にネゴイドレースで期待される。G6FDが決定されています。溶血が黄疸および網状赤血球症の貧血を発症する場合。ハインツの体が可能であり、死んだ細胞質の粒子は溶血エピソードの間に検出されるが、インタクトな脾臓の患者ではそれが除去されるので検出されない。特定の診断セルは、1つ以上の「食い込む」（約1mm）と末梢血中の赤血球の存在は、おそらく脾臓細胞ハインツの除去から生じる、セルの周囲に配置されています。種々のスクリーニング試験が用いられる。しかし、溶血エピソード中およびその直後に、試験は、最も顕著なG6FD欠損および豊富なG6PD網状赤血球の存在を伴う古い赤血球を破壊することによって、偽陰性結果を与えることができる。特定の酵素研究が最良の診断試験である。急性溶血のエピソード中に支持療法が提供される。まれにしか輸血が必要ではない。患者は、溶血を開始する薬物および物質を避けるように勧められる。